Σύνδρομο Rett: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Rett είναι μια διαταραχή του φάσματος του αυτισμού Ξεκινά στην πρώιμη παιδική ηλικία και εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από την παρουσία μικροκεφαλίας και την απώλεια κινητικών δεξιοτήτων που αποκτήθηκαν κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Αυτά και άλλα συμπτώματα προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις σχετίζονται με το Χ χρωμόσωμα. Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή του Rett, υπάρχουν θεραπείες και παρεμβάσεις που μπορούν ανακουφίστε τα διάφορα προβλήματα που συνεπάγεται και βελτιώστε την ποιότητα ζωής των κοριτσιών με αυτό σύνδρομο.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Σύνδρομο Fragile X: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία"

Τι είναι το σύνδρομο Rett;

Το 1966 ο Αυστριακός νευρολόγος Andreas Rett περιέγραψε μια διαταραχή παιδικής εκδήλωσης που αποτελείται από «α εγκεφαλική ατροφία με υπεραμμωνιμία », δηλαδή, χαρακτηρίζεται από υπερβολικά επίπεδα αμμωνίας στο αίμα. Αργότερα, η σχέση αυτού του συνδρόμου με την υπεραμμωνιμία θα διαψευστεί, αλλά η κλινική εικόνα που περιγράφει ο Rett θα βαφτιστεί με το επώνυμό του.

Το σύνδρομο Rett είναι μια μεταβολή της σωματικής, κινητικής και ψυχολογικής ανάπτυξης που συμβαίνει μεταξύ του πρώτου και του τέταρτου έτους της ζωής, μετά από μια περίοδο φυσιολογικής ανάπτυξης. Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα είναι η επιβράδυνση της κρανιακής ανάπτυξης και η απώλεια χειροκίνητων δεξιοτήτων, καθώς και η εμφάνιση στερεοτυπικών κινήσεων των χεριών.

Αυτή η διαταραχή εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά στα κορίτσια. Στην πραγματικότητα, τόσο το ICD-10 όσο και το DSM-IV δηλώνουν ότι επηρεάζει μόνο τις γυναίκες, αλλά πρόσφατα ορισμένες περιπτώσεις συνδρόμου Rett έχουν εντοπιστεί σε παιδιά.

Επειδή οι άνδρες έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, στο οποίο εντοπίζονται τα γενετικά ελαττώματα τυπικά του συνδρόμου Rett, άνδρες Τα συμπτώματα διορθώνονται σε μικρότερο βαθμό από ό, τι στις γυναίκες, οδηγώντας σε πιο σοβαρές παραλλαγές που έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο θανάτου νωρίς.

Σχετικό άρθρο: "Οι 4 τύποι αυτισμού και τα χαρακτηριστικά τους"

Σχέση με άλλες διαταραχές του φάσματος του αυτισμού

Επί του παρόντος, το DSM-5 το ταξινομεί εντός του κατηγορία "Διαταραχές φάσματος αυτισμού" (ASD), μια ετικέτα που μοιράζεται με άλλα λίγο πολύ παρόμοια σύνδρομα που διαφοροποιήθηκαν στο DSM-IV: η διαταραχή Ο αυτισμός, το σύνδρομο Asperger, η διαταραχή της αποσυνθετικής παιδικής ηλικίας και η διαδεδομένη αναπτυξιακή διαταραχή δεν είναι καθορισμένο.

Υπό αυτήν την έννοια, το σύνδρομο Rett θεωρείται μια νευρολογική ασθένεια, όχι μια ψυχική διαταραχή. Από την πλευρά της, η ταξινόμηση ICD-10 κατηγοριοποιεί τη διαταραχή του Rett ως μεταβολή της ψυχολογικής ανάπτυξης. Συγκεκριμένα, σύμφωνα με αυτό το ιατρικό εγχειρίδιο είναι μια διαδεδομένη αναπτυξιακή διαταραχή, μια έννοια παρόμοια με αυτήν του DSM-IV.

Το σύνδρομο Rett διαφέρει από την αποσυνθετική διαταραχή της παιδικής ηλικίας στο ότι συνήθως ξεκινά νωρίτερα: ενώ το πρώτο Συνήθως εμφανίζεται πριν από την ηλικία των 2 ετών, η διαταραχή της αποσυνθετικής παιδικής ηλικίας εμφανίζεται λίγο αργότερα και τα συμπτώματά της είναι λιγότερο ειδικός. Επιπλέον, το σύνδρομο Rett είναι η μόνη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού που είναι πιο διαδεδομένη στις γυναίκες παρά στους άνδρες.

Συμπτώματα και σημεία αυτής της διαταραχής

Η προγεννητική και περιγεννητική ανάπτυξη σε κορίτσια με σύνδρομο Rett είναι φυσιολογική για περίπου τους πρώτους 5 έως 6 μήνες της ζωής. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις το κοριτσάκι μπορεί να συνεχίσει να μεγαλώνει κανονικά για έως 2 ή 3 χρόνια.

Μετά από αυτήν την περίοδο Η ανάπτυξη του κρανίου επιβραδύνεται και οι κινητικές δεξιότητες μειώνονται, ειδικά των λεπτών κινήσεων των χεριών. Κατά συνέπεια, αναπτύσσονται επαναλαμβανόμενες ή στερεοτυπικές χειροκίνητες κινήσεις, συμπεριλαμβανομένης της συστροφής και της διαβροχής με το σάλιο.

Εκτός από τη μικροκεφαλία και τις χειροκίνητες διαταραχές, τα άτομα με διαταραχή του Rett μπορεί να έχει έναν αριθμό σχετικών σημείων και συμπτωμάτων με μεταβλητή συχνότητα:

• Σοβαρή διανοητική αναπηρία.
• Διαταραχές του γαστρεντερικού συστήματος όπως δυσκοιλιότητα.
• Μεταβολές στη βιοηλεκτρική δραστηριότητα του εγκεφάλου και την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων.
• Απουσία γλώσσας ή σοβαρών γλωσσικών ελλειμμάτων.
• Ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση, αν και διατηρείται το ενδιαφέρον για άλλους.
• Δυσκολίες στο περπάτημα, συντονισμός των κινήσεων βάδισης και κορμού.
• Ανεπαρκής μάσηση.
• Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος όπως υπεραερισμός, άπνοια ή κατακράτηση αέρα.
• Σκολίωση (μη φυσιολογική καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης).
• Σπρέι
• Δυσκολίες στην εκπαίδευση τουαλέτας.
• Σύντομοι σπασμοί (χορεία) και ακούσιες συσπάσεις (αθέτωση).
• Μυϊκή υποτονία.
• Χαρακτηριστικό κοινωνικό χαμόγελο κατά την πρώιμη παιδική ηλικία.
• Αποφυγή επαφής με τα μάτια.
• Κραυγές εκρήξεων και ανεξέλεγκτο κλάμα.
• Βρουξισμός (ακούσια σφίξιμο των δοντιών).
• Καρδιαγγειακές διαταραχές όπως αρρυθμία.

Αιτίες

Η αιτία αυτής της διαταραχής είναι η μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2, το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ και παίζει θεμελιώδη ρόλο στη λειτουργία των νευρώνων. Συγκεκριμένα, το MECP2 σιωπά την έκφραση άλλων γονιδίων, εμποδίζοντας τα να συνθέσουν πρωτεΐνες όταν αυτό δεν είναι απαραίτητο. Ρυθμίζει επίσης τη μεθυλίωση του γονιδίου, μια διαδικασία που τροποποιεί την έκφραση του γονιδίου χωρίς να αλλάζει το DNA.

Αν και οι μεταβολές σε αυτό το γονίδιο έχουν αναγνωριστεί σαφώς, ο ακριβής μηχανισμός με τον οποίο αναπτύσσονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett δεν είναι γνωστός.

Μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2 γενικά δεν εξαρτάται από την κληρονομιά αλλά είναι συνήθως τυχαίαΑν και έχει βρεθεί οικογενειακό ιστορικό διαταραχής του Rett σε μικρό αριθμό περιπτώσεων.

Πρόγνωση και θεραπεία

Το σύνδρομο Rett επιμένει σε όλη τη ζωή. Τα ελλείμματα συνήθως δεν διορθώνονται. μάλλον τείνουν να αυξάνονται με την πάροδο του χρόνου. Σε περίπτωση που συμβεί, η ανάκτηση είναι διακριτική και περιορίζεται συνήθως στο βελτίωση των δεξιοτήτων κοινωνικής αλληλεπίδρασης στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην πρώιμη εφηβεία.

Η θεραπεία του συνδρόμου Rett είναι βασικά συμπτωματική, δηλαδή εστιάζεται στη μείωση των πολλαπλών προβλημάτων. Επομένως, οι παρεμβάσεις ποικίλλουν ανάλογα με το συγκεκριμένο σύμπτωμα που πρέπει να ανακουφιστεί.

Σε ιατρικό επίπεδο, συνήθως συνταγογραφούνται αντιψυχωσικά φάρμακα και βήτα-αναστολείς, καθώς και εκλεκτικοί αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Ο έλεγχος της διατροφής μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της απώλειας βάρους Συνήθως πηγάζει από δυσκολίες μάσησης και κατάποσης τροφίμων.

Η φυσική, γλωσσική, συμπεριφορική και εργασιακή θεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει στη μείωση των σωματικών, ψυχολογικών και κοινωνικών συμπτωμάτων του συνδρόμου Rett. Σε όλες τις περιπτώσεις, απαιτείται έντονη και συνεχής υποστήριξη από διαφορετικούς τύπους υπηρεσίες υγείας για την ενδυνάμωση των κοριτσιών με Rett ώστε να αναπτυχθούν με τον πιο αποτελεσματικό τρόπο ικανοποιητική δυνατή.