Οι 5 διαφορές μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου

Η Γενετική εξηγεί όλα τα φυσιολογικά φαινόμενα των ζωντανών όντων, από την αρχή της ζωής έως την ακτινοβολία εξελικτική εξέλιξη σε συγκεκριμένα μέρη της ιστορίας, περνώντας από ασθένειες, γενετικές καταστάσεις, χαρακτηριστικά του προσώπου και πολλά περισσότερα πράγματα. Κάθε κύτταρο μας έχει DNA μέσα και, χωρίς αυτό, ο κυτταρικός μεταβολισμός και η ίδια η ύπαρξη θα ήταν αδύνατη.

Αν και μπορεί να φαίνεται δύσκολο να γίνει κατανοητό, ο μετασχηματισμός των οδηγιών του γονιδιώματος σε πρωτεΐνες κωδικοποιεί τα εξωτερικά μας χαρακτηριστικά. Το DNA, συσκευασμένο με τη μορφή χρωμοσωμάτων εντός του κυττάρου, περιέχει μια σειρά νουκλεοτιδίων μεγάλου ενδιαφέροντος, ειδικά σε γονίδια. Αυτές οι αλληλουχίες DNA "αντιγράφονται" (μεταγράφονται) στο αγγελιοφόρο RNA και αυτό ταξιδεύει στο κυτόπλασμα.

Το αγγελιοφόρο RNA «διαβάζεται» (μεταφράζεται) από ριβοσώματα, τα οποία συγκεντρώνουν αμινοξέα σύμφωνα με τη σειρά που καθορίζεται από τα γονίδια, για να δημιουργήσουν τις απαραίτητες πρωτεΐνες. Έτσι, το γονιδίωμα μετατρέπεται σε ζωντανούς ιστούς.

Με αυτή τη ρητή σύνθεση πρωτεϊνών, είμαστε έτοιμοι να σας δείξουμε τις διαφορές μεταξύ γονότυπου και φαινοτύπου, που διαχωρίζει τον γενετικό κώδικα από μεμονωμένα χαρακτηριστικά.

• Σχετικό άρθρο: "Διαφορές μεταξύ DNA και RNA"

Τα βασικά της γενετικής

Όλα τα ανθρώπινα κύτταρα προέρχονται από τη διαίρεση ενός ζυγώτη, ενός κυττάρου που προκύπτει από την ένωση ενός θηλυκού γαμέτη (ωαρίου) και ενός αρσενικού (σπέρματος). Κάθε γαμέτης είναι απλοειδής, πράγμα που σημαίνει ότι έχει τις μισές γενετικές πληροφορίες από το αναμενόμενο. (n = 23), όταν συνδέεται με τον σύντροφό του, δημιουργεί έναν λειτουργικό διπλοειδή οργανισμό (2n = 46).

Το είδος μας είναι διπλοειδές και έχει 46 συνολικά χρωμοσώματα στον πυρήνα κάθε σωματικού κυττάρου, 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Η διπλωματία είναι μια σαφής εξελικτική προσαρμογή, καθώς παρουσιάζοντας «διπλές» γενετικές πληροφορίες, έχουμε επίσης δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου. Κάθε μία από τις μορφές που μπορεί να αποκτήσει ένα γονίδιο είναι γνωστή ως «αλληλόμορφο», που διαφοροποιείται από τα υπόλοιπα από την ακολουθία του. Ετσι ώστε, κληρονομούμε δύο αλληλόμορφα για κάθε γονίδιο, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα.

Ποιες είναι οι διαφορές μεταξύ του γονότυπου και του φαινοτύπου;

Αυτή η εισαγωγή ήταν απαραίτητη, γιατί από εδώ και στο εξής θα προχωρήσουμε σε πολύ πιο περίπλοκο έδαφος αλληλόμορφων, γονιδίων, χαρακτήρων και όρων. Στη συνέχεια, θα σας δείξουμε τις διαφορές μεταξύ του γονότυπου και του φαινοτύπου.

1. Ο γονότυπος δεν φαίνεται εξωτερικά, αλλά ο φαινότυπος είναι

Ο γονότυπος είναι το σύνολο των γενετικών πληροφοριών που διαθέτει ένας συγκεκριμένος οργανισμός με τη μορφή DNA. Αυτό περιλαμβάνει γονίδια, εξωγενείς περιοχές και αλληλουχίες που σχετίζονται με γονίδια που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες ως έχουν. Με άλλα λόγια, ο γονότυπος είναι το σύνολο νουκλεοτιδίων που είναι διατεταγμένα με τη μορφή της διπλής έλικας DNA που μας διαφοροποιεί από άλλα είδη και από άλλα άτομα του ίδιου είδους.

Από την άλλη πλευρά, ο φαινότυπος αναφέρεται στο σύνολο των φυσικών και συμπεριφορικών χαρακτηριστικών που επιδεικνύει ένα άτομο με βάση τον γονότυπό του (δεν είναι μια αιθέρια έννοια, αλλά μια ορατή). Σε κάθε περίπτωση, στις επόμενες ενότητες θα δούμε ότι ο φαινότυπος δεν είναι μόνο η εκδήλωση του γονότυπου, παρά τα όσα υποστηρίζονται σε γενικές πηγές.

2. Ο φαινότυπος δεν είναι απλώς προϊόν του γονότυπου

Οι νόμοι του Μεντέλ και η γενετική του Μεντελιανού ήταν πολύ χρήσιμοι στο να ανοίξουν το δρόμο για τους σύγχρονους γενετιστές, αλλά σε πολλές περιοχές υπολείπονται.. Ας πάρουμε ένα παράδειγμα: ένα μπιζέλι μπορεί να έχει ένα αλληλόμορφο (α) που κωδικοποιεί ένα τραχύ δέρμα, ενώ το αλληλόμορφο (Α) κωδικοποιεί ένα λείο δέρμα. Το μπιζέλι (aa) θα είναι τραχύ και το μπιζέλι (AA) λείο, σωστά;

Τι συμβαίνει λοιπόν αν βάλουμε το μπιζέλι (ΑΑ) κάτω από νερό για 3 ώρες την ημέρα και η επιφάνειά του καταλήγει να είναι τραχιά από την πίεση του νερού; Με αυτήν την περίπτωση, θέλουμε να το παραδείξουμε αυτό μόνο ο γονότυπος δεν εξηγεί τον φαινότυπο, καθώς το περιβάλλον, οι διατροφικοί και επιγενετικοί μηχανισμοί προάγουν την εμφάνιση μεταβλητότητας πέρα ​​από τα αλληλόμορφα. Ένα μπιζέλι (AA) μπορεί να έχει ζαρωμένο δέρμα από περιβαλλοντικούς στρες, όχι επειδή υπαγορεύει το γονιδίωμά του.

Η ίδια υπόθεση ισχύει κατά την ανάλυση γενετικά πανομοιότυπων ατόμων, όπως τα δίδυμα (αποθήκευση σποραδικών μεταλλάξεων). Αν και πολλές κληρονομικές διαταραχές εμφανίζονται και στα δύο ταυτόχρονα (όπως διαταραχές του προσωπικότητα), άλλες φορές το ένα από τα δίδυμα μπορεί να έχει ψυχιατρική παθολογία και το άλλο δεν. Το ίδιο ισχύει για το βάρος, τον τόνο του δέρματος, τους μύες και πολλά άλλα πράγματα. Εάν κάποιος ακολουθεί διαφορετικό τρόπο ζωής από τον άλλο και ζει σε διαφορετική περιοχή, φυσικά θα δείξει διαφορετικό γονότυπο από τον δίδυμο αδερφό του.

• Μπορεί να σας ενδιαφέρει: "Τα 6 μέρη του χρωμοσώματος: χαρακτηριστικά και λειτουργίες"

3. Ένας χαρακτήρας δεν κωδικοποιείται πάντα από ένα μόνο γονίδιο

Γενικά, ένας οργανισμός λέγεται ότι είναι ομόζυγος για ένα χαρακτηριστικό όταν και τα δύο αλληλόμορφα (αυτά στο χρωμόσωμα κάθε γονέα) είναι τα ίδια. Με άλλα λόγια, εάν υπάρχει πιθανότητα κληρονομίας ενός κυρίαρχου αλληλίου (B) και υπολειπόμενου αλληλίου (b), ένα άτομο μπορεί να είναι ομόζυγο κυρίαρχο (BB), ομόζυγο υπολειπόμενο (bb) ή ετερόζυγο (Bb). Στην τελευταία περίπτωση, το αλληλόμορφο που εκφράζεται θα είναι το κυρίαρχο (B).

Στις πιο ντετερμινιστικές εξηγήσεις της γενετικής, κάθε ζεύγος αλληλίων (bb, BB ή Bb) θα κωδικοποιήσει τη φύση ενός συγκεκριμένου χαρακτηριστικού, όπως το χρώμα των ματιών. Παρόλα αυτά, είναι σοκαριστικό το να ανακαλύπτουμε ότι ένας φαινομενικά απλός χαρακτήρας όπως το χρώμα των ματιών επηρεάζεται από περισσότερα από 3 γονίδια: EYCL1, EYCL2, EYCL3 (περισσότερα από 6 αλληλόμορφα).

ΤΕΛΟΣ παντων, ορισμένες ασθένειες είναι μονογενείς, δηλαδή, εξηγούνται από τη δυσλειτουργία ενός ή και των δύο αλληλίων στο ίδιο γονίδιο. Αναιμία δρεπανοκυττάρων (μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 11), κυστική ίνωση (μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 7) και αιμοχρωμάτωση (μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα 6) είναι μερικά παραδείγματα ασθενειών μονογονική.

4. Ο γονότυπος και ο φαινότυπος δεν συμφωνούν πάντα

Εάν συνεχίσουμε με τη σκέψη της σκέψης από το προηγούμενο παράδειγμα, θα ανακαλύψουμε ότι είναι πολλές κληρονομικές ασθένειες αυτοσωματική υπολειπόμενη, δηλαδή, εάν υπάρχει μη μεταλλαγμένο αλληλόμορφο (D), αυτό που είναι δυσλειτουργικό (d) θα παραμείνει μεταμφιεσμένος. Όταν μια κατάσταση είναι υπολειπόμενη, θα εκφραστεί μόνο από τους απογόνους (dd), ενώ το (Dd) θα είναι μεταφορείς ή θα δείχνει πολύ πιο εξασθενημένη σηματολογία.

Για αυτόν τον λόγο, έχουμε πει προηγουμένως ότι η διπλωματία είναι μια προσαρμοστική κατάσταση. Όταν το γονίδιο στο χρωμόσωμα ενός γονέα (το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο) αποτύχει, αναμένεται ότι το αντίγραφο στο χρωμόσωμα του άλλου θα είναι σε θέση να καλύψει το κενό. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες ασθένειες που κυριαρχούν, και σε αυτές αρκεί ένα από τα γονίδια να μεταλλάσσεται για να εκδηλωθεί η κατάσταση στο σύνολό της.

5. Μερικές φορές ο φαινότυπος είναι περισσότερο από το άθροισμα των μερών του

Σας έχουμε πει ότι ένα ζωντανό ον μπορεί να είναι ομόζυγο ή ετερόζυγο για έναν χαρακτήρα. Οι ετεροζυγώτες δείχνουν πάντα τον χαρακτήρα που κωδικοποιείται από το κυρίαρχο αλληλόμορφο (Α), ενώ το υπολειπόμενο (α) είναι καλυμμένο. Τέλος πάντων, όπως σε όλα αυτά της ζωής, υπάρχουν εξαιρέσεις που επιβεβαιώνουν τον κανόνα.

Μερικές φορές τα αλληλόμορφα είναι ταυτόχρονα και εκφράζονται ταυτόχρονα, σχηματίζοντας έναν χαρακτήρα διαφορετικό από το άθροισμα των μερών τους. Για παράδειγμα, εάν το γονίδιο για το χρωματισμό των πετάλων ενός λουλουδιού έχει μεταβλητότητα με τη μορφή αλληλίου λευκό (w) και κόκκινο αλληλόμορφο (W), εάν και τα δύο είναι συνώνυμα, το δείγμα (Ww) θα έχει πέταλα με λευκές κηλίδες και το κόκκινο

ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ

Ως μια μικρή σημείωση, πρέπει να σημειωθεί ότι όλα τα αλληλόμορφα που έχουμε ονομάσει έχουν λάβει αυθαίρετο όνομα για το σκοπό αυτό καθαρά ενημερωτικό, αλλά δεν αντιστοιχούν σε καθιερωμένο και τυποποιημένο γενετικό χαρακτηρισμό θήκες. Αυτό που θέλουμε να δείξουμε κατά τη χρήση αυτών των συμβόλων είναι ότι ένα υπολειπόμενο αλληλόμορφο αντιπροσωπεύεται με πεζά γράμματα και κυρίαρχο με κεφαλαίο γράμμα, τίποτα περισσότερο.

Πέρα από τις τεχνικές λεπτομέρειες, είναι απαραίτητο να τονιστεί ότι ο φαινότυπος δεν είναι πάντα η ακριβής εκδήλωση του γονότυπου. Το περιβάλλον, η διατροφή, η άσκηση και οι επιγενετικοί μηχανισμοί (ενεργοποίηση ή αναστολή γονιδίων σε όλη τη ζωή) διαδραματίζουν επίσης ουσιαστικό ρόλο στη μεταβλητότητα των χαρακτηριστικών στον ανθρώπινο πληθυσμό.