Albiinlased: geneetika ja probleemid, mida nad kannatavad

Teie keha igas rakus sisalduv DNA sisaldab kogu teavet, mis on vajalik organismi arenguks ja toimimiseks. Seetõttu võib iga geneetilises materjalis paiknev defekt degenereeruda rikkeks ja terviseprobleemideks.

Selge näide on albinism: Seda geneetilist seisundit iseloomustab naha, juuste ja silma iirise pigmentatsiooni (melaniini) täielik või osaline puudumine.

Albiinoseisund ei ole inimestele ainuomane, see esineb ka loomadel (meeldejääv näide oli Barcelona loomaaia albiinogorilla Copito de Nieve) ja taimedel. Viimasel juhul puuduvad teist tüüpi pigmendid, näiteks karoteenid, kuna nad ei sisalda loomulikult melaniini.

Kuid pigmentatsiooni puudumine pole selle muutuse ainus tunnus. Albiinlastel on tegelikult palju seotud probleeme, nii bioloogilist kui ka sotsiaalset.

• Seotud artikkel: "Mis on epigeneetika? Võtmed selle mõistmiseks"

Pigmentide roll

Inimeste pigmentatsioon vastutab melanotsüütidena tuntud rakkude eest, mis valmistavad aminohappest türosiinist kahte liiki melaniini: eumelaniin (tume) ja feomelaniin (hele).

Nende kahe erineva proportsiooniga kombinatsioon pärineb silmade, juuste ja naha värvivalikust. Selle peamine ülesanne on teiste rakkude kaitse ultraviolettvalguse eest, mis on DNA-le kahjulik.

Albinismi geneetilised põhjused

Albinismi on oluline geneetiline komponent mis kujutab endast autosomaalset retsessiivset pärandit. Seda on lihtne mõista: meie geneetiline materjal koosneb 23 paarist kromosoomidest, üks pool pärineb ema ja teine ​​isalt (mõlemal paaril on kaks homoloogset geeni samas asendis, üks paari kohta, mis on tuntud kui alleel). Tavaliselt on alleeli kahest geenist vaja ainult ühte, et see korralikult toimiks. Noh, sel juhul räägime autosoomsest retsessiivsest, kuna selle alleeli kaks geeni on valed.

Sel põhjusel on selgitatud, kuidas mitte-albiinovanemad saavad selle haigusega lapse saada, kuna vanemad on kandjad, igaühel on vale geen.

• Võite olla huvitatud: "Inimkeha peamised rakutüübid"

Albinismi on erinevaid

Kõigil albiino inimestel pole sama geneetika, kuid on erinevaid klasse, mis sõltuvad mõjutatud geenist. Tõde on see, et mitte kõik neist ei vii naha ja juuste pigmentatsiooni, nad jagavad ainult nägemisteravuse vähenemist silma mitmesuguste muutuste jaoks.

Klassikaliselt on need määratletud kaks suurt rühma: okulokutaanne (OCA) ja silma (OA) albinism. Nagu nimigi ütleb, mõjutab esimene melaniini nii silmas kui ka nahas ja juustes, erinevalt teisest, kus mõjutab ainult iirises esinevat melaniini. Pigmentatsiooni puudumist võib seostada ka muude tõsiste orgaaniliste häiretega, näiteks Hermansky-Pudlaku sündroomiga.

Hetkel teadaolevalt on seotud kuni 18 geeni, millel on 800 võimalikku mutatsiooni. Näiteks on läänes üks levinumaid tüüpe lisaks kõige raskemale OCA1, kus mõjutatud geen sünteesib ensüümi türosinaasi (TYR). See valk vastutab aminohappe türosiini muundamise eest melanotsüütides melaniiniks. Muidugi, kui ensüüm ei tööta, ei sünteesita melaniini kehas.

Probleemid, mis sellega kaasnevad

Albinismiga inimesed, kelle nahas ja juustes on melaniini täielik või osaline puudus on probleeme päikesekiirguse talumisega. Neid on lihtne punetada ja kannatuste tõenäosus suureneb Nahavähk, nii et nad peavad end kaitsma päikese eest kas riiete või sobiva kreemiga.

Silma pigmentatsiooni puudumine, mis on kõigi selle tüüpide ühine tunnus, tekitab fotofoobiat, see tähendab, et otsene valgus ei ole hästi toetatud. Silmade valguse eest kaitsmiseks on tavaline kanda päikeseprille. Tuleb lisada, et albiino inimestel on ka erinevad nägemishäired, mis takistavad nende teravust, nii et üks nende suurtest probleemidest on nägemine.

Albiinod maailmas

Albinismi esinemissagedus on kogu maailmas madal - üks 17 000 inimesest. Kuid on olemas erinevaid tüüpe, millest igaühel on oma levimus ja nende hajuvusaste sõltub ka arutletavast maailma punktist. Näiteks Jaapanis on OCA4 tüüpi levimus suur, kuna seal esineb mõningat sugulusaretust; ja Puerto Rico saarel, mida peetakse riigiks, kus seda seisundit esineb kõige rohkem geneetikas on palju rohkem inimesi, keda mõjutab selle kõige ohtlikum aspekt - sündroom Hermansky-Pudlak.

Aafrika on veel üks näide. Mandril, kus albiinosid esinevad kõige sagedamini, ei tee ka inimeste asju lihtsaks albiinod: arhailiste uskumuste tõttu tapavad mõned kultuurid neid inimesi ja rebivad nad tükkideks eesmärgiga alates müüge neid šamaanidele nende loitsude eest. Naiste puhul on see veelgi hullem, kuna arvatakse, et neil on võime HIV-i seksuaalvahekorra kaudu välja juurida, mistõttu nad vägistavad neid ja on nakatunud haigusesse. Kui lisada asjaolu, et Aafrika on maailma kõrgeima päikesekiirgusega piirkond, on albiino inimeste elukvaliteet kohutav.