Arnold Chiari väärareng: tüübid, sümptomid ja peamised põhjused

Harvaesinevad või harvaesinevad haigused (RD) on need, mille populatsioonis esineb vähe. Haruldaseks pidamiseks peab haigus igal ajal ja kohas mõjutama vähem kui viit inimest 10 000-st.

Need andmed on mõnevõrra vastuolus praktilisel tasandil täheldatud tegelikkusega, kuna Maailma Organisatsioon Tervise (WHO) hinnangul on umbes 7000 haruldast haigust, mis mõjutavad 7% elanikkonnast globaalne. Muidugi seisame silmitsi mitte vähetähtsa figuuriga.

Täna toome teieni ühe neist haruldastest patoloogiatest, mille esinemissagedus 20. sajandi alguses oli hinnanguliselt 1 iga 1000 vastsündinu kohta. See näitaja ei ole aja jooksul kehtinud, sest kahjuks on uute diagnostikatehnikate abil näidatud, et see on palju tavalisem, kui varem arvati. Sukeldu meiega patsientide maailma Arnold Chiari väärareng.

• Seotud artikkel: "Lissencephaly: sümptomid, põhjused ja ravi"

Mis on Arnold Chiari väärareng?

Arnold Chiari väärareng on üldiselt kaasasündinud haigus, mis koosneb anatoomiline anomaalia vastsündinu kolju põhjas

. Seda patoloogiat iseloomustab ühe osa laskumine väikeaju või peaaegu täielikult läbi foramen magnumi (foramen magnum) emakakaela kanalini.

Teisisõnu, kui osa koljust on tavalisest väiksem või deformeerunud, surutakse väikeaju foramen magnumi ja seljaaju kanalisse. See põhjustab patsiendil mitmeid iseloomulikke sümptomeid, mis on tingitud järgmistest põhjustest:

• Kui väikeaju liigub emakakaela kanali suunas, tekitab see survet kõigile närvilõpmetele, mis põhjustab mitmeid sümptomeid.
• See väikeaju laskumine toimib "pistikuna", mis põhjustab tserebrospinaalvedeliku kogunemist ja käivitab muid patoloogiaid.

See haruldane puudega ja progresseeruv haigus mõjutab 0,5% maailma elanikkonnast, 80% patsientidest on naised. Lisaks kõige ilmekamate juhtumite tõsidusele kinnitavad erinevad informatiivsed portaalid et paljud selle anomaaliaga lapsed ei saa aru, et neil see on, kuna nad ei esine kunagi sümptom.

Tüübid

Arnold Chiari väärarengu sümptomitest rääkimine on praktiliselt võimatu, ilma et erinevad astmed oleks jaotatud mitmes blokis, kuna Hinnanguliselt rühmitab see kesknärvisüsteemi väärarengute rühm enam kui 100 erinevat kliinilist tunnust. Seetõttu näitame allpool haiguse erinevaid tüüpe, mis on klassifitseeritud vastavalt ajuosadele, mis ulatuvad selgrooõõnde. Tee seda.

Tüüp 0

Syringomyeliaga patsiendid kuuluvad sellesse kategooriasse. (vedelikuga täidetud tsüst seljaajus), mandlite herniatsiooni (st väikeaju libisemise) olemasolu minimaalselt või üldse mitte. Selle vedela massi välimus reageerib tserebrospinaalvedeliku (CSF) hüdrodünaamilisele muutusele foramen magnumi tasemel.

I tüüp

I tüüpi iseloomustab väikeaju mandlite (väikeaju sisemine osa) nihestus foramen magnumi kaudu (üle 5 millimeetri). Tegemist on kõige tavalisema tüübiga ja õnneks ei pruugi patsiendil ilmseid sümptomeid ilmneda.

Kuigi seda tüüpi väärarengute üldine esinemissagedus pole hästi teada, on hinnanguliselt 50 kuni 70% patsientidest esineb seotud syringomyelia ja 10% juhtudest on samuti seotud koos vesipea, nimelt tserebrospinaalvedeliku liigne kogunemine kolju sisse. Tuleb märkida, et seda iseloomulikku tüüpi diagnoositakse tavaliselt patsiendi elu teisel-kolmandal kümnendil, kuna sümptomid ei ilmne tavaliselt lapsepõlves.

Arnold Chiari väärarengu I tüübi kõige levinumate tunnuste ja sümptomite seas leiame järgmise:

• Peavalud.
• Tasakaalu kaotus ja pearinglus.
• Kaelavalu.
• Nägemisprobleemid ja halb motoorne koordinatsioon.
• Neelamisraskused ja kähe hääl.
• Harjumuste muutmine vannituppa minnes.

Igatahes tuleb seda tähele panna 15–30% I tüüpi Chiari patsientidest ei esine mingeid sümptomeid kuid isegi sellisel juhul võivad sümptomaatilised juhtumid pöörduda meditsiinispetsialistide poole, kes tegelevad patoloogiaga operatsiooni kaudu.

II tüüp

Me liigume edasi patoloogilise tõsiduse skaalal, kuna II tüüpi Chiari väärareng näitab tavaliselt ilmsemaid sümptomeid ja need arenevad lapsepõlves. Sel juhul kaudaalne herniatsioon toimub väikeaju vermise, ajutüve ja neljanda vatsakese foramen magnumi kaudu, see tähendab väikeaju koe vähenemine, mis on rohkem väljendunud kui I tüüpi. See patoloogia võib olla surma põhjus imikueas või varases lapsepõlves ning erinevalt kahest eelmisest variandist nõuab operatsiooni.

Lisaks juba varem loetletud sümptomitele esinevad seda tüüpi patsientidel 90% juhtudest syringomyelia ja vesipea, kuid ilmneb patoloogia lisavarustus: peaaegu 15% -l haigestunutest võib olla seljaaju seljaaju ja selgroo defektide halb sulgemine ja areng närvitoru. Enamik raske spina bifida vastsündinuid surevad enneaegselt.

III tüüp

Oleme silmitsi kõige haruldasema ja tõsisema Arnold Chiari väärarenguga. Sel korral sisenevad herniated väikeaju ja ajutüve emakakaela seljaaju kanalisse (sageli kaasneb neljas aju vatsakesega) ja surutakse seljaaju kokku. Lisaks kõigile I ja II tüübis nimetatud sümptomitele on sellel sordil ka tõsised neuroloogilised nähud: muu hulgas tõsine vaimne ja füüsiline langus ning krambid.

IV tüüp

See on viimati kirjeldatud tüüp. Tuntud ka kui väikeaju hüpoplaasia, mida iseloomustab väikeaju alaarengsee tähendab, et see asub tavalises asendis, kuid mõned osad puuduvad. Sellisel juhul ei ole seotud kudede talveunerežiimi.

• Teile võivad huvi pakkuda: "Dandy Walkeri väärareng: põhjused, sümptomid ja ravi"

Muud Arnold Chiari väärarenguga seotud patoloogiad

Nagu oleme juba varasematest ridadest näinud, on syringomyelia ja vesipea selle väärarenguga ühise esinemise patoloogiad, spina bifida on erakordse välimusega. Vaatamata sellele oleme jätnud end tindipessa mõned selle väga konkreetse kliinilise pildiga seotud füsioloogilised tasakaalustamatused. Näitame neile lühidalt:

• Tagumise lohu mahu muutused: see väike ruum koljus on Chiari patsientidel tavaliselt väiksem.
• Luu muutused: paljude teiste seas on näiteks tühi sella turcica, kui ajuripats väheneb või muutub lamedaks.
• Vatsakeste muutused, see tähendab neli anatoomilist õõnsust, mille kaudu tserebrospinaalvedelik ringleb. Juba mainitud vesipea on näide.
• Ajukelme muutused: Sageli leitakse mitu dura mater (välimine meningeaalne) riba, mis suruvad foramen magnumi kokku.
• Aju kõrvalekalded igat tüüpi, välja arvatud 0 ja I.

Nagu näeme, on Arnold Chiari väärarengul mitmeid märke, sümptomeid ja lisatingimusi. Üldiselt, sõltuvalt kliinilise pildi tõsidusest, võivad ilmneda kraniaal-, selja-, silma-, otorinolarüngoloogilised nähud, skolioos, uneprobleemid, väsimus, aksiaalne luustikuvalu ja kõik häired, mida oleme teile eelmistes ridades nimetanud. Kui Chiari II ja III tüüpi patsientidel on midagi puudu, on see kahjuks agressiivne ja selge sümptom.

Jätka

Haruldased haigused on need, mis mõjutavad vähem kui viit inimest 10 000 elaniku kohta ja vaatamata sellele, et neid peetakse selliseks mitmetes meditsiiniportaalides, Tundub, et Arnold Chiari mõjutab 0,5% kogu maailma elanikkonnast, see tähendab üks 200 elaniku kohta, seda kõike arvestamata kergeid I tüüpi patoloogilisi pilte, mida kunagi ei tule diagnoositud.

Muljetavaldav on neid tulemusi perspektiivi panna, sest kui me neid arvesse võtame, on võimalik, et rohkem kui üks neist Lugejad, kes on selle ruumi vastu huvi tundnud, on kohanud kedagi, kellel on see väärareng, ega ole andnud konto. Muidugi, mida rohkem diagnostikavahendeid edasi areneb, seda enam mõistame, et haruldane haigus ei pruugi nii haruldane olla.

Bibliograafilised viited:

• Chiari väärareng, mayoclinic.org. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari väärareng, riiklik neuroloogiliste häirete ja insuldi instituut. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari väärareng, Radyschildren.org. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari väärareng I tüüp, Kidshealth.org. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari väärarendid, RGS-i neurokirurgia osakond. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari väärarengud, Medlineplus.gov. Vastuvõtmine toimus 13. novembril kell https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari väärareng: naeratuse kaotus. Õendusindeks, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari I tüübi väärareng. Juhtumi esitamine. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0–0.