Potteri sündroom või järjestus: tüübid, sümptomid ja põhjused

Erinevad tegurid, mille hulgas väärarendid neerudes eristuvad, võivad häirida emakasiseset arengut ja põhjustada muutusi teistes kehasüsteemides.

Selles artiklis me räägime Potteri sündroomi põhjused, sümptomid ja tüübid, nimi, mille järgi see nähtus on tuntud, sageli geneetilise päritoluga.

• Seotud artikkel: "Sündroomi, häire ja haiguse erinevused"

Mis on Potteri järjestus?

Mõisted "Potteri järjestus" ja "Potteri sündroom" kasutatakse viidates füüsiliste väärarengute kogumile, mis ilmneb imikutel selle tagajärjel muutused neerudes, lootevedeliku (oligohüdramnioni) puudumine või kokkusurumine arengu ajal emakasisene.

1946. aastal kirjeldas arst Edith Potter paarkümmend neerudeta inimest, kes samuti esinesid omapärased füüsilised tunnused peas ja kopsudes. Potteri panus oli selle haiguse teadlikkuse tõstmise võti, sagedamini kui seni arvati.

Potter uskus, et seda tüüpi füüsiline väärareng oli alati tingitud neerude puudumisest või neerude ageneesist; hiljem leiti aga ka teisi võimalikke põhjuseid. Praegu kasutatav tüpoloogiline klassifikatsioon töötati välja nende ja nendega seotud muudatuste ümber.

• Võite olla huvitatud: "Kuidas enda eest hoolitseda raseduse esimesel kuul: 9 näpunäidet"

Selle muutmise põhjused

Potteri sündroom sageli on seotud kuseteede haiguste ja probleemidega nagu neerude ja kusejuha agenees, polütsüstiline ja multitsüstiline neeruhaigus või kuseteede obstruktsioon, mis võib olla põhjustatud nii geneetilistest kui ka keskkonnapõhjustest.

Paljudel Potteri sündroomi juhtumitel on geneetiline päritolu (kuigi mitte alati pärilik); Kahepoolse neeruageneesiga variantides on mutatsioonid tuvastatud 1., 2., 5. ja 21. kromosoomis ning sarnased põhjused on tuvastatud ka ülejäänud tüüpides.

Klassikalise variandi väljatöötamine koosneb üksteisega seotud sündmuste reast; sellepärast nimetatakse seda ka "Potteri järjestuseks". Neerude ja / või kusejuha mittetäielik moodustumine või lootekoti rebend nende tõttu ei ole lootel piisavalt lootevett, et seda korralikult moodustada.

• Võite olla huvitatud: "Abordi 13 liiki ning nende psühholoogiline ja füüsiline mõju"

Sümptomid ja peamised tunnused

Mõnikord võib Potteri sündroomi iseloomustavaid märke näha juba emakasisese arengu ajal. Kõige sagedamini näitavad meditsiinilised testid tsüstid neerudes või oligohüdramnionid või lootevee puudumine, mis on tavaliselt tingitud seda sisaldava koti purunemisest.

Pärast sündi ilmnevad Potteri kirjeldatud näojooned: lamenenud nina, silmade epikantilised voldid, sissetõmmatud lõug ja ebanormaalselt langetatud kõrvad. Lisaks võivad alumises ja ülemises jäsemes esineda muudatusi. Kuid need omadused ei esine alati samal määral.

Potteri sündroom on seotud ka väärarendid silmades, kopsudes, kardiovaskulaarsüsteemis, soolestikus ja luudes, eriti selgroolülides. Urogenitaalne süsteem on tavaliselt väga oluliselt muutunud.

Potteri sündroomi tüübid

Praegu liigitatakse Potteri sündroomi erinevad vormid viide suurde kategooriasse või tüüpi. Need erinevad nii põhjuste kui ka tuumakliiniliste ilmingute poolest. Teiselt poolt on oluline mainida ka selle haiguse klassikalist vormi ja hiljuti avastatud multitsüstilise neeru düsplaasiaga seotud vormi.

1. I tüüp

See Potteri sündroomi variant esineb autosomaalse retsessiivse polütsüstilise neeruhaiguse tagajärg, pärilik haigus, mis mõjutab neerusid ja mida iseloomustab arvukate väikeste vedelikuga täidetud tsüstide ilmumine. See põhjustab neerude suurenemist ja häirib uriini tootmist.

2. II tüüp

II tüübi peamine tunnus on neeru agenees või aplaasia, see tähendab ühe või mõlema neeru kaasasündinud puudumine; teisel juhul räägime kahepoolsest neeruageneesist. Kuna sageli kannatavad ka kuseteede teised osad, näiteks kusejuha, nimetatakse neid märke sageli "urogenitaalseks ageneesiks". Päritolu on tavaliselt pärilik.

3. III tüüp

Sellisel juhul on väärarendid tingitud autosomaalsest domineerivast polütsüstilisest neeruhaigusest (erinevalt I tüübist, mille korral haigus kandub retsessiivse pärandi kaudu). Tsüstid täheldatakse neerudes ja nende suuruse suurenemist, samuti vaskulaarsete haiguste sageduse suurenemist. Sümptomid avalduvad tavaliselt täiskasvanute elus.

4. IV tüüp

IV tüüpi Potteri sündroom diagnoositakse tsüstide ilmnemisel ja / või neerudes vee (hüdroonefroosi) kogunemisel selle organi või kusejuha kroonilise obstruktsiooni tõttu. See on loote perioodil levinud variant, mis tavaliselt iseeneslikku aborti ei põhjusta. Nende muutuste põhjus võib olla nii geneetiline kui ka keskkonnaalane.

5. Klassikaline kuju

Klassikalisest Potteri sündroomist rääkides peame silmas juhtumeid, kus neerud ei arene (neerude kahepoolne agenees), samuti mitte kusejuha. On tehtud ettepanek, et Potteri 1946. aastal kirjeldatud klassikalist vormi võib pidada II tüübi äärmuslikuks versiooniks, mida iseloomustab ka neeruagenees.

6. Multitsüstiline neeru düsplaasia

Multitsüstiline neeru düsplaasia on haigus, mida iseloomustab arvukad ja ebaregulaarsed tsüstid neerudes; Võrreldes mõistega "polütsüstiline", tähendab "multitsüstiline" vähem raskust. Viimastel aastatel on tuvastatud selle häire tagajärjel tekkinud Potteri sündroomi juhtumid, mis võivad viidata võimalikule uuele tüübile.