Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Meie geneetiline kood kannab vajalikke juhiseid organismi kujundamiseks ja arendamiseks. Pärime suure osa oma olemusest oma esivanematelt, ehkki nende juhiste väljendus või mitte, sõltub keskkonnast, kus elame.

Kuid mõnikord tekivad erinevad geneetilised mutatsioonid, mis võivad põhjustada häire olemasolu inimestel, kes neid kannavad. See on habras X sündroom, teine ​​kõige levinum vaimse alaarengu põhjus geneetilistel põhjustel.

• Võite olla huvitatud: "Intellektuaalne ja arengupuude"

Habras X sündroom: kirjeldus ja tüüpilised sümptomid

Habras X sündroom või Martin-Belli sündroom on X-seotud retsessiivne geneetiline häire. Selle sündroomi tekitatud sümptomeid võib täheldada erinevates piirkondades.

Kõige tähelepanuväärsemad on tunnetuse ja käitumisega seotud sümptomid, kuigi neil võivad olla muud sümptomid, näiteks tüüpilised morfoloogilised muutused või isegi ainevahetusprobleemid. Kuigi see mõjutab nii mehi kui ka naisi, on see üldjuhul esimeses märksa levinum, omades ka selgemat ja tõsisemat sümptomatoloogiat.

Kognitiivsed ja käitumuslikud sümptomid

Üks iseloomulikumaid sümptomeid on intellektipuude olemasolu. Tegelikult on Fragile X sündroom koos Downi sündroomiga üks levinumaid vaimse alaarengu geneetilisi põhjuseid. See puue võib olla väga erinev.

Naiste puhul täheldatakse intelligentsuse taset tavaliselt intellektipuude piiril, IQ on 60–80. Kuid, meestel on puude tase tavaliselt palju kõrgem, mille IQ on tavaliselt vahemikus 35 kuni 45. Sel juhul seisaksime silmitsi a mõõdukas puue, mis tähendaks aeglasemat ja viivitatud arengut sellistes peamistes vahe-eesmärkides nagu kõne, kusjuures raskusi on abstraheerimisel ja vajadus teatud järelevalve järele.

Teine sagedane aspekt on kõrge hüperaktiivsuse tase, esitades motoorset erutust ja impulsiivset käitumist. Mõnel juhul võivad nad ennast vigastada. Neil on ka raskusi keskendumise ja tähelepanu säilitamisega

Samuti on võimalik, et nad esinevad tavaliselt autistlik käitumine, mis võib põhjustada tõsiseid raskusi sotsiaalses suhtluses, foobiat kokkupuutel teiste inimestega, selliseid käitumisviise nagu käte surumine ja silmsidemete vältimine.

• Võite olla huvitatud: "Luurekatsete tüübid"

Tüüpiline morfoloogia

Füüsiliste omaduste osas on habras X-sündroomiga inimestel üks levinumaid morfoloogilisi omadusi see on sünnist alates teatud tasemega makrotsefaalia, omades suhteliselt suured ja piklikud pead. Muud levinud aspektid on suurte kulmude ja kõrvade olemasolu, silmatorkav lõualuu ja otsmik.

Neil on suhteliselt tavaline hüpermobiilsete liigeste, eriti jäsemete, samuti hüpotoonia või oodatust madalam lihastoonus. Levinud on ka selgroo kõrvalekalded. Makroorhhidism ehk munandite liigne areng võib ilmneda ka meestel, eriti pärast noorukiiga.

Meditsiinilised tüsistused

Sõltumata sellest, milliseid omadusi oleme näinud, võivad habras X-sündroomiga inimesed näidata selliseid muutusi nagu seedetrakti probleemid või vähenenud nägemisteravus. Kahjuks esineb paljudel neist südamemuutusi, millel on suurem võimalus südamemurinaid kannatada. Suur protsent, vahemikus 5–25%, kannatab ka krampide või epilepsiahoogude korral, olgu need siis lokaliseeritud või üldised.

Hoolimata sellest, Martin-Belli sündroomiga neil võib olla hea elukvaliteet, eriti kui diagnoos pannakse varakult ning on olemas ravi ja haridus, mis võimaldavad sündroomi mõju piirata.

Selle häire põhjused

Nagu me oleme näidanud, on habras X sündroom geneetiline häire, mis on seotud X sugukromosoomiga.

Selle sündroomiga inimestel on sugukromosoom X kannatab teatud tüüpi mutatsioonide all mis põhjustab spetsiifilise FMR1 geeni nukleotiidide seeria, täpsemalt tsütosiin-guaniin-guaniin (CGG) ahela, kogu geenis ülemäära korratud.

Kui sellise mutatsioonita subjektidel võib selle ahela kordus olla vahemikus 45 kuni 55, siis Fragile X sündroomiga subjektil võib see olla vahemikus 200 kuni 1300. See hoiab ära geeni korrektse ekspresseerimise, nii et see ei tooda FMRP valku, kuna see on vaigistatud.

Asjaolu, et mutatsioon mõjutab X-kromosoomi, on peamine põhjus, miks häiret sagedamini ja sagedamini täheldatakse suurem raskusaste meestel, millel on nimetatud kromosoomist ainult üks eksemplar. Naistel, kellel on kaks X-kromosoomi koopiat, on mõju väike ja sümptomid ei pruugi isegi ilmneda (kuigi nad võivad seda järglastele edasi anda).

Martin-Belli sündroomi ravi

Habras X sündroom ei ole praegu mingit tüüpi ravi. Selle häire põhjustatud sümptomeid saab aga leevendada ja leevendada nende elukvaliteet multidistsiplinaarse lähenemisviisi kaudu, mis hõlmab meditsiinilisi, psühholoogilisi ja hariv.

Mõned ravimeetodid, mida kasutatakse selle sündroomiga inimestel nende elukvaliteedi parandamiseks on logopeedia ja erinevad logoteraapiad nende suhtlemisoskuste parandamiseks, samuti tegevusteraapia, mis aitab neil integreerida teavet erinevatest sensoorsetest viisidest.

Programmid ja kognitiiv-käitumuslikud ravimeetodid Neid saab kasutada põhiliste ja keerukamate käitumisviiside kindlakstegemiseks. Haridustasandil on vaja, et neil oleksid individuaalsed plaanid mis võtavad arvesse nende omadusi ja raskusi.

Farmakoloogilisel tasandil on SSRI, krambivastased ained ja erinevad anksiolüütikumid, et vähendada ärevuse, depressiooni, kinnisidee, psühhomotoorse agitatsiooni ja krampide sümptomeid. Aeg-ajalt kasutatakse ka psühhostimulaatori tüüpi ravimeid juhtudel, kui esineb madal aktivatsioonitase, samuti ebatüüpilised antipsühhootikumid neil juhtudel, kui kiputakse esinema agressiivset või ennasthävitavat käitumist.

Bibliograafilised viited:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Habras X sündroom: käitumuslik fenotüüp ja õpiraskused. Sajandi null, kd 46 (4), # 256. Väljaanded Salamanca ülikool.