10 parimat geneetilist häiret ja haigust

Inimeste tervis on vaimse heaolu ja õnne nautimise peamine tegur. Siiski on haigusi, mis meid tabavad, mõned tõsisemad ja teised vähem ning mis mõjutavad meie elu tugevalt. Mõned neist haigustest on põhjustatud viirustest, teised meie halbadest harjumustest ja teised geneetilistest põhjustest.

Selles artiklis oleme teinud peamiste geneetiliste haiguste ja häirete loetelu.

Levinumad geneetilised haigused

Mõned haigused on geneetilist päritolu ja pärilikud. Siin on peamised.

1. Huntingtoni korea

Huntingtoni korea on geneetiline ja ravimatu haigus, mida iseloomustab neuronite ja rakkude degeneratsioon. kahjustab kesknärvisüsteemi ja põhjustab erinevaid füüsilisi, kognitiivseid ja emotsionaalseid sümptomeid. Kuna ravi ei ole võimalik, võib see lõppeda inimese surmaga, tavaliselt 10–25 aasta pärast.

See on autosoomne dominantne häire, mis tähendab, et lastel on 50% tõenäosus selle tekkeks ja järglastele edasi kandumiseks. Ravi on keskendunud haiguse progresseerumise piiramisele ja kuigi see võib mõnikord ilmneda lapsepõlves, algab see tavaliselt 30–40-aastaselt. Selle sümptomiteks on kontrollimatud liigutused, neelamisraskused, kõndimisraskused, mälukaotus ja kõnehäired. Surm võib tekkida uppumise, kopsupõletiku ja südamepuudulikkuse tõttu.

• Seotud artikkel: "Huntingtoni korea: põhjused, sümptomid, faasid ja ravi”

2. Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on selles nimekirjas, kuna see on üks levinumaid pärilikke patoloogiaid ja mis juhtub valgu puudumise tõttu, mille missiooniks on kloriidi tasakaalustamine organismis. Selle sümptomid, mis võivad ulatuda kergest kuni raskeni, on järgmised: hingamisraskused, seedimise ja paljunemisprobleemid. Selleks, et lapsel haigus areneks, peavad mõlemad vanemad olema selle kandjad. Seega on tal võimalus seda saada 1:4.

3. Downi sündroom

Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiaks 21, mõjutab umbes ühte 800–1000 vastsündinut. See on seisund, mida iseloomustab asjaolu, et inimene sünnib lisakromosoomiga. Kromosoomid sisaldavad sadu või isegi tuhandeid geene, mis kannavad teavet, mis määrab inimese tunnused ja omadused.

See häire põhjustab viivitusi inimese vaimses arengus, kuigi see avaldub ka muude sümptomitega füüsiline, kuna kannatanutel on teatud näoomadused, vähenenud lihastoonus, südame- ja süsteemirikked seedimist soodustav.

4. Duchenne'i lihasdüstroofia

Selle haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt enne 6. eluaastat. See on geneetiline haigus ja teatud tüüpi lihasdüstroofia, mida iseloomustab progresseeruv lihaste degeneratsioon ja nõrkus, mis algab jalgadest ja liigub seejärel järk-järgult üle ülakehasse, jättes inimese sisse tool. Selle põhjuseks on düstrofiini, valgu, mis aitab hoida lihasrakke puutumatuna, puudus.

See haigus mõjutab peamiselt poisse, kuid harvadel juhtudel võib see haigestuda ka tüdrukutele. Kuni viimase ajani oli nende inimeste eluiga väga madal, nad ei ületanud noorukieas. Tänapäeval saavad nad oma võimaluste piires karjääri õppida, töötada, abielluda ja lapsi saada.

5. X fragiilne sündroom

Fragile X sündroom või Martin-Belli sündroom on geneetilistel põhjustel vaimse alaarengu teine ​​põhjus, mis on seotud X-kromosoomiga. Selle sündroomi sümptomid võivad mõjutada erinevaid valdkondi, eriti käitumist ja tunnetust, ning põhjustada metaboolseid muutusi. Seda esineb sagedamini meestel, kuigi see võib mõjutada ka naisi.

• Sellesse sündroomi saate süveneda meie artiklis: "Fragile X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi”

6. Sirprakuline aneemia (SCD)

See haigus mõjutab punaseid vereliblesid, mis deformeerivad neid, muutes nende funktsionaalsust ja seega selle edule hapniku transportimisel. Tavaliselt põhjustab see ägedaid valuepisoode (kõhu-, rindkere- ja luuvalu), mida nimetatakse sirprakuliseks kriisiks. Ka keha ise hävitab need rakud, põhjustades aneemiat.

7. Beckeri lihasdüstroofia

Teine geneetilise päritoluga ja degeneratiivsete tagajärgedega lihasdüstroofia tüüp, mis mõjutab vabatahtlikke lihaseid. See on saanud nime esimese inimese, kes seda kirjeldas, dr Peter Emil Beckeri järgi 1950. aastatel. Nagu lihasdüstroofia puhul

Duchenne, see haigus põhjustab väsimust, lihaste nõrgenemist jne. Kuid ülakeha lihaste nõrkus on haiguse korral raskem ja alakeha nõrkus on järk-järgult aeglasem. Selle seisundiga inimesed ei vaja tavaliselt ratastooli enne umbes 25. eluaastat.

8. Tsöliaakia

See geneetilist päritolu seisund mõjutab haige inimese seedesüsteemi. Arvatakse, et 1% elanikkonnast põeb seda haigust, mis põhjustab inimeste immuunsüsteemi Tsöliaakia reageerib agressiivselt, kui gluteen, valk, mis sisaldub veres teraviljad. Seda haigust ei tohiks segi ajada gluteenitalumatusega, sest vaatamata sellele, et nad on seotud, pole need samad. Gluteenitalumatus ei ole tegelikult haigus; mõned inimesed teatavad, et tunnevad end paremini, kui nad seda valku ei tarbi.

9. Talasseemiad

Talasseemiad on pärilike verehaiguste rühm, mille puhul hemoglobiin, hapnikku kandev molekul, tekitab väärarenguid, kui seda sünteesivad punased verelibled. Kõige tavalisem on beeta-talasseemia, kõige levinum ja kõige vähem alfa-talasseemia.

See põhjustab aneemiat ja seetõttu väsimust, õhupuudust, käte turset, luuvalu ja nõrku luid. Selle haigusseisundiga inimestel on halb isu, tume uriin ja kollatõbi (naha või silmade kollakas värvus, kollatõbi on maksafunktsiooni häire tunnus).

10. Edwardsi sündroom

Seda pärilikku haigust nimetatakse ka 18. trisoomiaksja tekib 18. paaris oleva kromosoomi täieliku lisakoopiaga. Mõjutatud inimestel on tavaliselt enne sündi aeglane kasv (emakasisene kasvupeetus) ja madal sünnikaal, samuti südamedefektid ja teiste elundite kõrvalekalded, mis tekivad enne sündi sündi. Näojooni iseloomustavad väike lõualuu ja suu ning haigetel kipub olema kinnine rusikas.