Neil õnnestub DNA redigeerimisega parandada geneetilist haigust

Noonani sündroom, habras X sündroom, Huntingtoni korea, mõned südame-veresoonkonna probleemid... Nad kõik on geneetilise päritoluga haigused mis eeldavad tõsiseid muutusi nende inimeste elus, kes neid kannatavad. Kahjuks ei ole siiani suudetud nendele hädadele rohtu leida.

Kuid juhtudel, kui vastutavad geenid paiknevad suurepäraselt, on võimalik, et Lähitulevikus saame ennetada ja parandada võimalust, et mõned neist häiretest edastama. See näib peegeldavat viimaseid tehtud katseid, mille käigus geneetiliste häirete korrigeerimine geenide redigeerimise kaudu.

• Seotud artikkel: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Geeni redigeerimine kui meetod geneetiliste häirete korrigeerimiseks

Geneetiline redigeerimine on tehnika või metoodika, mille abil on võimalik muuta organismi genoomi, spetsiifiliste DNA tükkide sektsioonide ja muudetud versioonide paigutamise teel selle asemel. Geneetiline muundamine ei ole midagi uut. Tegelikult oleme juba mõnda aega tarbinud geneetiliselt muundatud toitu või uurinud geneetiliselt muundatud loomadega erinevaid haigusi ja ravimeid.

Kuigi see sai alguse 1970. aastatel, on geneetiline redigeerimine olnud ebatäpne ja ebatõhus kuni mõne aasta eest. Konkreetse geeni sihtimine oli 1990. aastatel edukas, kuid metoodika oli kallis ja aeganõudev.

Umbes viis aastat tagasi leiti metoodika, mille täpsus on suurem kui enamik seni kasutatud meetodeid. Põhineb kaitsemehhanismil, millega erinevad bakterid võitlevad viiruste sissetungidega, sündis CRISPR-Cas süsteem, milles spetsiifiline ensüüm nimega Cas9 lõikab DNA-d, samas kui kasutatakse RNA-d, mis paneb DNA soovitud viisil taastuma.

Mõlemad seotud komponendid sisestatakse nii, et RNA juhib ensüümi muteerunud piirkonda selle lõikamiseks. Seejärel sisestatakse DNA matriitsi molekul, mida kõnealune rakk rekonstrueerimisel kopeerib, kaasates genoomi kavandatud variatsiooni. See tehnika võimaldab suurt hulka rakendusi isegi meditsiinilisel tasandil, kuid see võib põhjustada mosaiiksuse ilmnemist ja muid soovimatuid geneetilisi muutusi. Seetõttu on vaja rohkem uurimistööd, et mitte põhjustada kahjulikke või soovimatuid tagajärgi.

• Teid võivad huvitada: "Geneetika mõju ärevuse tekkele"

Lootuse põhjus: hüpertroofilise kardiomüopaatia korrigeerimine

Hüpertroofiline kardiomüopaatia on tõsine haigus millel on tugev geneetiline mõju ja milles tuvastatakse teatud seda soodustavad mutatsioonid MYBPC3 geenis. Selles on südamelihase seinad liiga paksud, nii et lihaste hüpertroofia (üldiselt vasaku vatsakese) raskendab vere väljutamist ja vastuvõtmist.

Sümptomid võivad olla väga erinevad või isegi mitte ilmselgelt, kuid rütmihäired, väsimus või isegi surm ilma eelnevate sümptomiteta on sagedane. Tegelikult on see üks sagedasemaid kuni 35-aastaste noorte äkksurma põhjuseid, eriti sportlaste puhul.

See on pärilik seisund ja kuigi see ei pea enamikul juhtudel vähendama eeldatavat eluiga, tuleb seda kontrollida kogu elu jooksul. Hiljuti avaldati ajakirjas Nature aga uuringu tulemused, milles väljaannet kasutades geneetika tõttu on 72% juhtudest (58 kasutatud embrüost 42) õnnestunud elimineerida selle ilmnemisega seotud mutatsioon. haigus.

Selleks on kasutatud tehnoloogiat nimega CRISPR/Cas9, geeni muteerunud alade välja lõikamine ja nende uuesti ülesehitamine ilma nimetatud mutatsioonita versioonist. See katse on tohutu tähtsusega verstapost, kuna haigusega seotud mutatsioon elimineeritakse ja mitte ainult embrüos, millel nad töötavad, vaid takistab ka selle edasikandumist järgmistele põlvkonnad.

Kuigi sarnaseid katseid on tehtud ka varem, See on esimene kord, kui soovitud eesmärk on saavutatud ilma muid soovimatuid mutatsioone tekitamata.. Loomulikult viidi see katse läbi samal ajal väetamisega, tutvustades Cas9 peaaegu samal ajal. samal ajal kui sperma munasarjas, mis oleks rakendatav ainult viljatuse korral vitro.

On veel tee minna

Kuigi see on alles algusaeg ja neid katseid tuleb teha mitu kordamist ja uurimist, Tänu sellele on tulevikus võimalik parandada suurt hulka häireid ja vältida nende edasikandumist. geneetika.

Sellega seoses on aga vaja rohkem uurida. Peame sellega arvestama võib põhjustada mosaiiksust (milles muteerunud geeni osad ja geeni osad, mida kavatsetakse saada, hübridiseeritakse parandamise käigus) või muude soovimatute muutuste tekitamine. See ei ole täielikult kontrollitud meetod, kuid see annab lootust.

Bibliograafilised viited:

• Knox, M. (2015). Geneetiline redigeerimine, täpsem. Teadus ja teadus, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Kutt.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D. H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Inimese embrüote patogeense geenimutatsiooni korrigeerimine. Loodus. Doi: 10.1038/loodus23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Geeni redigeerimine: uus tööriist molekulaarbioloogia jaoks. Teadus ja teadus, 427.