Pearsoni sündroom: mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Pearsoni sündroom See on haruldane meditsiiniline seisund, mis hoolimata sellest, et maailmas on teada vaid vähem kui sada haigusjuhtu äratas geneetikute ja molekulaarbioloogide huvi alates selle avastamisest aastal seitsekümmend.

Selles artiklis käsitleme seda haruldast haigust, teades selle sümptomeid, põhjuseid, diagnoosimist ja ravi.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Pearsoni sündroom?

Pearsoni sündroom on geneetilist päritolu haigus, mis on põhjustatud mitokondrites leiduvatest DNA muutustest. See muutus on enamikul juhtudel tingitud mutatsioonidest, mis tekkisid rakkude jagunemise ajal embrüo moodustumisel.

Kuna haigus on põhjustatud millestki, mida leidub igas keharakus, ei ole teada, kuidas seda teha ravida seda lisaks väga halvale prognoosile, kuna Pearsoni diagnoosiga inimesed on lapsed, kes harva elavad kauem kui kolm aastat.

Sellest haruldasest haigusseisundist on tingitud mitmeid probleeme, millest peamised on hematoloogilised, maksa- ja lihashaigused. Kõik see põhjustab lisaks kasvuprobleemidele inimese piiratud võimet suhelda ümbritseva maailmaga.

Esimene inimene, kes seda kirjeldas, oli selle nime saanud Howard Pearson 1979. aastal. See haigus See on nii haruldane, et praeguseks on rahvusvahelises kirjanduses teada vaid umbes seitsekümmend juhtumit..

• Teid võivad huvitada: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Põhjused

Pearsoni sündroom on geneetilise päritoluga. See tekib mitokondrites, rakuhingamise eest vastutavas organellis, DNA muutumise tagajärjel. See muutus võib olla tingitud deletsioonist, st DNA molekuli osalisest või täielikust kadumisest, või dubleerimisest, st DNA piirkonna replikatsioonist. Need muutused on enamikul juhtudel tingitud mutatsioonidest indiviidi geneetilises materjalis.

Need muutused põhjustavad ainevahetushäireid, mille tõttu rakk ei saa korralikult energiat vastu, mis lõppkokkuvõttes mõjutab organismi põhi- ja elutähtsaid protsesse, nagu ainete aktiivne transport rakus, lihaste kokkutõmbumine, molekulide süntees jne teised.

Diagnoos

Pearsoni sündroomi kliiniline pilt on varieeruv, mistõttu tuleb lisaks välja selgitada, millised on kõnealuse isiku peamised probleemid, arvestades, et nagu iga teise haiguse puhul, võivad sümptomid patsiendilt patsiendile olla erinev. Selle sündroomi peamine diagnostiline vahend on biokeemilis-molekulaarne uuring., kus on näha, kas sellel on mitokondriaalses DNA-s muutusi või mitte.

Enamasti saab geneetilisi teste teha alles siis, kui laps on sündinud ja tuvastatakse esimesed sümptomid, mis võivad olla seotud juhtumi Pearsoni sündroomiga betoonist. Kuigi teoreetiliselt on sündroomi sünnieelne testimine võimalik, analüüsib ja tõlgendab tulemused on midagi tõeliselt rasket, aga ka riskantne veel kujunemisjärgus loote elule.

Sümptomid

Sündroomi esimesed sümptomid ilmnevad esimesel eluaastal, olles ühed silmatorkavamad vere ja kõhunäärme probleemid. Enamikul juhtudel ei jõua inimesed elada üle kolme aasta.

Selle sündroomi korral on probleeme luuüdis, mis tähendab probleeme vere tasemel. Luuüdi ei tooda tõhusalt valgeid vereliblesid (neutrofiile) (pantsütopeenia), mis põhjustab inimesel lõpuks aneemia tekke, mis võib väga tõsiselt areneda. Tal on ka madal trombotsüütide arv ja aplastiline aneemia.

Seoses kõhunäärmega, eriti selle eksokriinse osaga (pankrease puudulikkus eksokriin), selle sündroomi korral esineb selle organi talitlushäire, mis põhjustab organi suuremat atroofiat sama.

Selle pärast, Pearsoni sündroomiga inimestel on probleeme toidust toitainete imendumisega, mis põhjustab toitumisprobleeme, mille tagajärjeks on kasvuprobleemid ja raskused kaalus juurde võtmisel, lisaks üsna sagedane kõhulahtisus.

Kuid lisaks probleemidele veres ja kõhunäärmes on ka palju muid sümptomeid, mis määratlevad seda haigust, mida peetakse mitmesüsteemseks mitokondriaalseks haiguseks. Mõned neist sümptomitest on järgmised:

• Refraktaarne sideroblastiline aneemia.
• Defektne oksüdatiivne fosforüülimine.
• Neeru- ja endokriinne puudulikkus.
• Maksapuudulikkus.
• Neuromuskulaarsed häired ja müopaatiad.
• Südameprobleemid.
• Põrna atroofia.

Ravi

Pearsoni sündroom, nagu me juba nägime, on geneetilist päritolu, kuna see koosneb mitokondriaalse DNA muutusest. Seda ei ole praeguse meditsiini terapeutiliste vahenditega võimalik lahendada ja seetõttu pole sellel sündroomil teadaolevat ravi.

See aga ei tähenda, et seda haigusseisundit põdevale inimesele ei saaks ravi rakendada. Jah okei Teraapia on keskendunud sümptomite leevendamisele, millel on vähe võimalusi viidata märkimisväärsele muutusele selle manifestatsioonis, on see ideaalne ravimeetod patsiendi elukvaliteedi parandamiseks. Lisaks muude Pearsoni sündroomist tulenevate sekundaarsete probleemide (nt infektsioonid) vähendamisele või otsesele ärahoidmisele.

Sündroomiga seotud probleemide hulgas on Earns-Sayre'i sündroom., mis eeldab võrkkesta halvenemist, kuulmislangust, diabeeti ja südame-veresoonkonna haigusi. Muude probleemide hulka kuuluvad sepsis, endokriinsed häired, laktatsidoosi tootmiskriis ja maksapuudulikkus. Kõik need patoloogiad on need, mis koos sündroomiga aitavad kaasa asjaolule, et selle diagnoosiga laste eeldatav eluiga ei ole palju pikem kui kolm aastat.

Need isikud, kes suudavad ellu jääda kõige varasemas lapsepõlves, arenevad hematoloogiliste tunnustega. mis lahenevad iseeneslikult, samal ajal tekivad ja kaovad neuroloogilised ja lihasprobleemid halvem. Kui neil pole Kearns-Sayre'i sündroomi varem esinenud, ilmnevad lapsed selle kindlasti pärast kolmeaastaseks saamist.

Tuleb märkida, et jah on kirurgiline sekkumine, mis parandab oluliselt patsiendi elu, isegi kui selle eesmärk on palliatiivne. See on luuüdi siirdamine, kuna sündroom mõjutab luuüdi väga märgatavalt ja seda tüüpi sekkumine võimaldab teil oma eluiga veidi pikendada. Kui see valik pole võimalik, tehakse vereülekandeid tavaliselt väga sageli, eriti selleks, et vältida erütropoetiinraviga seotud rasket aneemiat.

Bibliograafilised viited:

• Cammarata-Scalisi, Francisco ja López-Gallardo, Ester ja Emperador, Sonia ja Ruiz-Pesini, Eduardo ja Silva, Gloria ja Camacho, Nolis ja Montoya, Julio. (2011). Pearsoni sündroom: aruanne juhtumist. Kliinilised uuringud. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Uus refraktaarse sideroblastilise aneemia sündroom koos luuüdi prekursorite vakuoliseerimisega ja eksokriinse pankrease düsfunktsiooniga. J Pediatric 1979; 95:976-984.