Draveti sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Neuroloogiliste haiguste rühmast, mida me tunneme epilepsiana, leiame Draveti sündroomi, mis on väga raske variant. See esineb lastel ja hõlmab muu hulgas muutusi tunnetuse, motoorsete oskuste ja sotsialiseerumise arengus.

Selles artiklis kirjeldame Mis on Draveti sündroom ning millised on selle põhjused ja sümptomid kõige levinumad, samuti sekkumised, mida seda tüüpi epilepsia raviks tavaliselt kasutatakse.

• Teid võivad huvitada: "10 kõige levinumat neuroloogilist häiret"

Mis on Draveti sündroom?

Draveti sündroom, nimetatakse ka imikuea müoklooniliseks epilepsiaksSee on raske epilepsia tüüp alates esimesest eluaastast. Epileptilised krambid on tavaliselt põhjustatud palavikust või kõrgest temperatuurist ja koosnevad äkilistest lihaste kokkutõmbumistest.

Samuti Draveti sündroom Seda iseloomustab vastupidavus ravile. ja selle kroonilise iseloomu tõttu. Pikemas perspektiivis areneb see tavaliselt teist tüüpi epilepsia suunas ja põhjustab muutusi psühhomotoorses arengus ja raskeid kognitiivseid häireid.

See häire on oma nime saanud Charlotte Draveti järgi.psühhiaater ja epileptoloog, kes selle 1978. aastal tuvastas. Sellel on geneetiline päritolu ja see mõjutab hinnanguliselt umbes 1 vastsündinut 15–40 tuhandest, mistõttu peetakse Draveti sündroomi haruldaseks haiguseks.

• Seotud artikkel: "Epilepsia: määratlus, põhjused, diagnoos ja ravi"

Epilepsiahoogude tüübid

Me nimetame epilepsiat neuroloogiliste haiguste rühmaks mille peamine omadus on see, et nad soodustavad krampide või epilepsiahoogude teket, aju liigse elektrilise aktiivsuse episoode, mis põhjustavad erinevaid sümptomeid.

Epilepsiahood võivad olla üksteisest väga erinevad, olenevalt sellest, millist epilepsiat inimene põeb. Allpool kirjeldame peamisi epilepsiahoogude tüüpe, mis võivad tekkida epilepsia taustal.

1. fokaalsed krambid

Fokaalsed epilepsiahood esinevad teatud ajupiirkonnas piiratud (või fokaalsel) viisil. Seda tüüpi kriisi korral säilitab inimene teadvuse, erinevalt teistest tüüpidest. Neile eelnevad sageli sensoorsed kogemused, mida nimetatakse "auraks"..

2. toonilis-kloonilised krambid

Seda tüüpi krambid on generaliseerunud, see tähendab, et see mõjutab mõlemat ajupoolkera. Need koosnevad kahest faasist: toonik, mille käigus jäsemed muutuvad jäigaks, ja klooniline, mis koosneb spasmide ilmnemisest peas, kätes ja jalgades.

3. Müokloonilised krambid (või müokloonus)

Epileptilised krambid et hõlmavad äkilisi lihaste kokkutõmbeid, nagu Draveti sündroomi korral. Müokloonilised krambid on tavaliselt generaliseerunud (esinevad kogu kehas), kuigi need võivad olla ka fokaalsed, mõjutades vaid mõnda lihast.

4. Puudumise kriis

Puudumise krambid kestavad paar sekundit ja on peenemad kui ülejäänud; mõnikord on need tuvastatavad ainult silma või silmalau liikumisega. Seda tüüpi kriisis inimene tavaliselt ei kuku pikali. Pärast epilepsiahoogu võib tekkida desorientatsioon.

Märgid ja sümptomid

Draveti sündroom algab tavaliselt umbes 6 elukuu jooksulDebüüt palavikuga krampidega, mis tekivad kõrge kehatemperatuuri tagajärjel ja esinevad peaaegu eranditult lastel. Seejärel areneb häire muud tüüpi krambihoogudeks, kusjuures ülekaalus on müokloonilised.

Lapseea müokloonilise epilepsia krambid on sageli tavalisest pikemad ja võivad kesta üle 5 minuti. Lisaks palavikule on teisteks levinud vallandajateks intensiivsed emotsioonid, muutused kehatemperatuur, mis on põhjustatud füüsilisest harjutusest või kuumusest ja visuaalsete stiimulite olemasolust, nagu valgus intensiivne.

Selle häirega lapsed kogevad sageli sümptomid nagu ataksia, hüperaktiivsus, impulsiivsus, unetus, unisus ja mõnel juhul autismiga sarnased käitumis- ja sotsiaalsed häired.

Samuti kaasneb seda tüüpi epilepsia ilmnemisega tavaliselt a märkimisväärne viivitus kognitiivsete oskuste arengus, motoorne ja keeleline. Need probleemid ei vähene lapse kasvades, nii et Draveti sündroomiga kaasneb mitme piirkonna tõsine kahjustus.

• Teid võivad huvitada: "Ataksia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Selle häire põhjused

70–90% Draveti sündroomi juhtudest omistatud mutatsioonidele SCN1A geenis, mis on seotud raku naatriumikanalite toimimisega ja seega ka aktsioonipotentsiaalide tekke ja levimisega. Need muutused põhjustavad vähem naatriumi kättesaadavust ja inhibeerivaid neuroneid GABAergic neid on keerulisem aktiveerida.

Selle geeni mutatsioonid ei tundu olevat päriliku päritoluga, vaid esinevad pigem juhuslike mutatsioonidena. Siiski on 5–25% juhtudest seotud perekondliku komponendiga; nendel juhtudel on sümptomid tavaliselt leebemad.

Draveti sündroomiga imikute esimene epilepsiahoog on tavaliselt seotud vaktsiinide manustamisega, mis viiakse tavaliselt läbi umbes 6 elukuul.

Sekkumine ja ravi

Draveti sündroomi kliinilised tunnused ja kulg on olenevalt juhtumist väga erinevad, seega Üldisi sekkumisprotokolle ei ole kehtestatud, kuigi on mitmeid meetmeid abi. Ravi peamine eesmärk on krampide sageduse vähendamine..

Selle häire epilepsiahoogude raviks kasutatavate ravimite hulgas leiame krambivastased ravimid, nagu topiramaat, valproehape ja klobasaam. Selle rühma ravimite hulgast paistavad silma naatriumikanali blokaatorid, sealhulgas gabapentiin, karbamasepiin ja lamotrigiin. Pikaajaliste rünnakute korral manustatakse ka bensodiasepiine, nagu midasolaam ja diasepaam. Loomulikult kasutatakse ravimit ainult arsti järelevalve all.

Samuti võib dieedi muutmine olla tõhus epilepsiahoogude tõenäosuse vähendamisel. Täpsemalt Soovitatav ketogeenne dieetst et süsivesikute sisaldus on madal ning rasvade ja valkude tase kõrge. Seda tüüpi dieediga võib kaasneda riske, seetõttu ei tohiks seda rakendada ilma arsti retseptita ja järelevalveta.

Draveti sündroomi standardsed sekkumised hõlmavad sageli psühhomotoorne ja keeleline rehabilitatsioon, mis on vajalik kognitiivsete häirete ja arenguhäirete minimeerimiseks.

Selle haiguse ülejäänud sekundaarseid sümptomeid, nagu sotsiaalne defitsiit, unehäired või infektsioonid, ravitakse spetsiifiliste sekkumiste abil eraldi.