Kolpotsefaalia: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

On mitmeid tegureid, mis võivad arengu ajal põhjustada aju moodustumise defekte emakasisene või hiljem, näiteks kokkupuude toksiliste ainetega või mutatsioonide pärand geneetika.

Selles artiklis kirjeldame kolpotsefaalia põhjused, sümptomid ja ravi, harvaesinev aju arenguhäire.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on kolpotsefaalia?

Kolpotsefaalia on aju kaasasündinud morfoloogiline kõrvalekalle, mida iseloomustab külgvatsakeste kuklaluu ​​sarvede ebaproportsionaalselt suur suurusõõnsused, mille kaudu ringleb tserebrospinaalvedelik, mis täidab sarnaseid funktsioone koljusisese vere funktsioonidega. See võib olla tingitud erinevatest ajuhäiretest.

Mõiste "kolpotsefaalia" võtsid 1946. aastal kasutusele neuroloog Paul Ivan Yakovlev ja neuropatoloog Richard C. Wadsworth. Sõnad "kephalos" ja "kolpos" pärinevad kreeka keelest ja neid saab tõlkida vastavalt "pea" ja "õõnes". Seda häiret kirjeldas 6 aastat varem Benda, andes sellele nimetuse "vesikulotsefaalia".

Kolpotsefaalia kuulub komplekti

struktuurimuutused, mida tuntakse kui "pealihase häireid". Definitsiooni järgi hõlmab see kategooria kõiki anomaaliaid ja kahjustusi, mis mõjutavad pead ja eriti aju, nagu anentsefaalia, lissentsefaalia, makrotsefaalia, mikrotsefaalia ja skisentsefaalia.

Igal juhul on tegemist väga harva esineva häirega. Kuigi kolpotsefaalia levimuse kohta täpsed andmed puuduvad, tuvastati meditsiinikirjanduses 1940. aasta, mil seda esmakordselt kirjeldati, kuni 2013. aastani vaid 50 juhtu.

Oluline on eristada kolpotsefaalia vesipeast., mis koosneb tserebrospinaalvedeliku kogunemisest ajus, mis põhjustab suurenenud kraniaalrõhust tulenevaid sümptomeid. Kolpotsefaalia juhtumeid diagnoositakse sageli valesti kui vesipeaja selle häire ravi võib viia kolpotsefaalia nähtudeni.

Selle muutuse põhjused

Kolpotsefaalia põhjused on erinevad, kuigi need häirivad alati seda põhjustava aju arengut valge aine (neuronite aksonitest moodustatud kiudude kogum) tihedus on väiksem kui normaalne. See põhjustab ja viitab ka elektrokeemiliste impulsside edastamise häiritud toimimisele ajus.

vahel kõige levinumad kolpotsefaalia põhjused leidsime järgmise:

• Geneetilised defektid, nagu kromosoomide 8 ja 9 trisoomiad
• X-seotud retsessiivne pärand
• Muutused neuronite migratsiooniprotsessis
• Kokkupuude teratogeenidega emakasisese arengu ajal (nt. ja. alkohol, kortikosteroidid)
• Perinataalsed peavigastused (nt. ja. isheemiline anoksia)
• Hüdrotsefaalia ja selle ravi tagajärjed
• Mõjukeha puudumine (agenesia) või mittetäielik areng (düsgenees).
• Muud kesknärvisüsteemi ja selle arengu häired

Peamised sümptomid ja tunnused

Kolpotsefaalia põhitunnus on kuklaluu ​​sarvede ebaproportsionaalne suurus. külgmised vatsakesed võrreldes selle ülejäänud osadega. See näitab aju arengu kiiruse vähenemist või selle peatamist varases staadiumis.

Kolpotsefaalia ei esine tavaliselt isoleeritult, vaid üldiselt esineb teiste kesknärvisüsteemi mõjutavate häiretegaeriti selle areng. Nende hulka kuuluvad mikrotsefaalia, lissentsefaalia, agenees, düsgenees ja corpus callosum'i lipoom, skisentsefaalia, väikeaju atroofia või Chiari väärarengud.

Närvihäired võivad põhjustada erinevaid sümptomeid ja märke, sealhulgas hõlmavad kognitiivseid puudujääke, motoorseid düsfunktsioone, krampide ilmnemist ja lihasspasmid, keelehäired ning nägemis- ja kuulmispuudulikkus. Sageli kaasnev morfoloogiline kõrvalekalle on pea suuruse vähenemine (mikrotsefaalia).

Kuna aga kolpotsefaaliat põhjustavate morfoloogiliste kõrvalekallete raskusaste on erinev. olenevalt juhtumist ei ole sellel häirel mõnikord sümptomeid või neil on a suhteliselt leebe.

Kolpotsefaalia ravi

Kolpotsefaalia juhtude prognoos võib olenevalt muutuste tõsidusest olla väga erinev. aluseks olevad ja sellega seotud ajuhäired, kuna see kõrvalekalle on tavaliselt märk muudest olulisematest häiretest kliinik. Enamiku ajuhäirete raskusaste sõltub sellest, mil määral see närviarengut mõjutab.

Kolpotsefaalia spetsiifiline ravi puudub., kuna see on aju struktuurne häire. Seetõttu kipub ravi olema sümptomaatiline; Nii määratakse näiteks krambihoogude ärahoidmiseks epilepsiavastaseid ravimeid ning lihaskontraktuuride ja motoorsete probleemide minimeerimiseks kasutatakse füsioteraapiat.

Praegu on neid palju aju arengut ja eriti neurulatsiooni käsitlevad uuringud, neuraaltoru arenguprotsess, millest moodustub närvisüsteem. Suuremad teadmised geenide ja asjakohaste teratogeensete tegurite kohta vähendavad eeldatavasti kolpotsefaalia riski elanikkonnas.

Eriti paljutõotav raviviis on see, mis viitab tüvirakkude kasutamisele; Täpsemalt oligodendrotsüütide (teatud tüüpi neurogliia) kasutamise võimalus tugevdab müeliini sünteesi, mis katab neuronaalsed aksonid ja kiirendab neuronaalset ülekannet; see võib leevendada kolpotsefaalia sümptomeid.