Stromme'i sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Kas olete kunagi kuulnud Stromme'i sündroomist? See on väga haruldane autosoomne (mitte-sugukromosoomidel) geneetiline haigus. ja retsessiivne (see tähendab, et mõlemad paaris olevad geenid peavad olema muteerunud, et toota haigus).

See sündroom mõjutab peamiselt soolestikku, aga ka paljusid teisi struktuure ja süsteeme (südame, skeleti, neuroloogilised...).

Sellest artiklist saame teada selle kõige olulisemad omadused, sümptomid, põhjused ja võimalikud ravimeetodid.

• Seotud artikkel: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Mis on Stromme'i sündroom?

Stromme'i sündroom (inglise keeles Strømme sündroom) on haruldaseks peetav autosoom-retsessiivne geneetiline sündroom, mis mõjutab peamiselt soolestikku. See tekitab soolestiku atreesia, millega kaasnevad teatud kaasasündinud väärarengud soolestiku struktuuris (näiteks selle osa puudumine), mis põhjustab soolesulguse.

Stromme'i sündroomi puhul on soole atreesia tunnuseks "õunanahk", mis tähendab, et järelejäänud soolestik on keerdunud ümber oma peamise arteri.

Lisaks nendele soolestiku väärarengutele ilmnevad Stromme'i sündroomi korral ka kaks peamist sümptomit: silmahäired ja mikrotsefaalia.

Pidagem meeles, et mikrotsefaalia see on meditsiiniline seisund, mis tähendab, et lapse aju ei arene korralikult, mistõttu pea on tavapärasest väiksem; mikrotsefaalia võib ilmneda sündides või areneda esimestel eluaastatel.

Stromme'i sündroomi korral on silma eesmine kolmandik (mida nimetatakse ka eesmiseks segmendiks või pesaks sisemus), mis hõlmab teatud silma struktuure (sarvkest, iiris, tsiliaar ja läätse keha). vähearenenud. Lisaks iseloomustab sündroomi mõõdukas arengu hilinemine.

Need on Stromme'i sündroomi kõige tüüpilisemad sümptomid, kuigi ilmnevad ka teised, veidi harvemini. Üks neist on interatriaalne suhtlus (nimetatakse ka ASD-ks), mis koosneb kaasasündinud südamehaigus, mille puhul veri voolab südamekodade vahel.

Lisaks on Stromme'i sündroomiga inimestel suurenenud lihastoonus ja sageli ilmnevad ka luustiku kõrvalekalded. Mõnikord ilmnevad muud tingimused, nt vaimupuue, kehv kõne, kehv motoorne funktsioon või muud sümptomid.

levimus

Stromme'i sündroom see on väga haruldane seisund, kuigi andmed selle levimuse kohta pole veel teada. Jah, on teada, et 2017. aastal diagnoositi see ligikaudu 13 inimesel.

Päritolu

Need olid Norra lastearst Petter Strømme koos oma meeskonnaga, kes tuvastas Stromme'i sündroomi sümptomid esimest korda 1993. aastal (nagu näeme, tuleneb selle nimi selle "avastajast").

Strømme ja tema kolleegid täheldasid sündroomi sümptomeid kahel vennal, kuigi alles 2008. aastal anti sündroomile esimest korda nimetus teise patsiendiga tehtud uuringus. Hiljem, 2015. aastal, õnnestus täpselt tuvastada CENPF geenis toodetud patogeensed mutatsioonid, mis iseloomustavad Stromme'i sündroomi.

Vaid aasta pärast seda kuupäeva, 2016. aastal, avastati õdedel-vendadel, kellel olid sümptomid ilmnenud 1993. aastal, mutatsioonid CENPF geenis (geeni mõlemas koopias) geneetilise uuringu kaudu. Nii võib neid geenimutatsioone tuvastada Stromme'i sündroomi põhjustena.

• Teid võivad huvitada: "15 kõige olulisemat kromosoomi sündroomi"

Sümptomid

Oleme üldiselt näinud, millised on Stromme'i sündroomi kõige iseloomulikumad sümptomid; Vaatame neid nüüd ükshaaval ja üksikasjalikumalt.

1. soole atreesia

Stromme'i sündroomi iseloomustav soole atresia koosneb teatud sooleosade puudumine või nende ahenemine. See viitab soolesulgusele, mis nõuab operatsiooni.

2. silma häired

Silmad on tavaliselt tavalisest väiksemad, samuti vähearenenud (samuti on seda tavaliselt näha rohkem ühes silmas kui teises).

Muutused, mis võivad ilmneda, on järgmised: koloboom iirises (omamoodi auk), katarakt, sklerosarvkest (sarvkest seguneb silmavalgega), leukoom (sarvkesta hägustumine), mikrosarvkest (sarvkest väike)...

3. mikrotsefaalia

Nagu me juba nägime, tähendab mikrotsefaalia, et aju areneb ebanormaalselt, mis tähendab tavalisest väiksem pea. Sellega võib kaasneda ka intellektuaalne puue, krambid, kääbus, motoorne häire...

4. Mõõdukas arengupeetus

Üldiselt on arengupeetus tavaliselt mõõdukas kuni raske, kuigi on juhtumeid, kus see on kerge.

5. kodade suhtlus

Südamehaigus võib mõjutada ka Stromme'i sündroomi korral südant kaasasündinud, mida nimetatakse kodade vaheseina defektiks, mis hõlmab vere voolamist kodade vahel südamest.

6. Suurenenud lihastoonus

Seda nimetatakse ka hüpertooniaks, suurenenud lihastoonus on veel üks Stromme'i sündroomi märk.

7. Skeleti anomaaliad

Luusüsteem on muutunud ka mitmesuguste kõrvalekallete tõttu, näiteks: puusaliigese düsplaasia (mis võib viia nihestuseni), metoopiline kraniosünostoos, lamedad selgroolülid, väärarengud rindkere seinas (mida nimetatakse rinnalõheks) jne.

8. Füüsilised omadused (fenotüüp)

Füüsilisel tasandil (see tähendab fenotüübi poolest) Stromme'i sündroomiga inimesed Tavaliselt on nad lühikesed inimesed, suurte, madala asetusega kõrvadega, suure suu ja väikese lõualuuga., õhukesed või hõredad karvad ja epikantsed voldid (mis on ülemise silmalau nahavoldid, mis katavad silma sisenurka).

Põhjused

Nagu nägime, koosneb Stromme'i sündroom geneetilisest seisundist. Selle põhjuseks on mutatsioonide seeria geeni nimega CENPF mõlemas koopias; Nimetatud geen kodeerib tsentromeeri F-valku, mis osaleb rakkude jagunemisprotsessides.

Teiselt poolt, CENPF geen on seotud rakkude jagunemise, migratsiooni ja diferentseerumise protsessidega. Mis juhtub, kui see geen on muteerunud (sellesse ilmuvad mutatsioonid)? See rakkude jagunemine on aeglasem ja teatud embrüonaalse arengu protsessid on katkenud või mittetäielikud.

Kuidas Stromme'i sündroomi diagnoositakse? Üldiselt tehakse kliiniline diagnoos, st sümptomite põhjal, kuigi loogiliselt võttes Geneetilised testid on need, mis kinnitavad diagnoosi, lisaks annavad palju rohkem teavet. täielik.

Ravi

Mis puudutab Stromme'i sündroomi ravi, siis see keskendub eelkõige sümptomitele (igaüks neist vajab oma spetsiifilist ravi). Soole tasandil ja soole atreesia raviks, mida tehakse, on väärarengu kirurgiline korrigeerimine, tavaliselt lapsepõlves.

Täpsemalt tehakse kirurgiline anastomoos, tehnika, mida kasutatakse uue ühenduse loomiseks kahe kehas vedelikku kandva struktuuri (antud juhul soolte) vahel.

Prognoos

Mis puudutab selle sündroomi prognoosi, siis see on endiselt ebaselge. Enamik Stromme'i sündroomiga inimesi jääb ellu kuni sünni ja imikueani., kuigi on osa juhtumeid (vähemus), mis on tõsisemad ja ei jää ellu (või surevad enne sündi või vahetult pärast sündi).

Bibliograafilised viited:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Stromme'i sündroom: uued kliinilised tunnused. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Stromme'i sündroom on tsiliaarne haigus, mis on põhjustatud CENPF-i mutatsioonidest. Humm. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC Stromme'i sündroomi ja CENPF-iga seotud häirete jaoks. European Journal of Human Genetics: 1.–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Täiendavad tõendid soolestiku atreesia, silmahäirete ja mikrotsefaalia "õunakoore" sündroomi kohta. kliin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Õunakoore soole atreesia silmahäirete ja mikrotsefaaliaga õdedel-vendadel. Kliiniline geneetika. 44 (4): 208–210.