Refsumi haigus (täiskasvanutel): diagnoos, sümptomid ja põhjused

Täiskasvanute Refsumi tõbi on haruldane pärilik haigus, mis põhjustab rasvhapete kogunemist verre. mõned toidud ja mille tagajärjed põhjustavad muu hulgas erineva raskusastmega vigastusi, mis mõjutavad muu hulgas sensoorseid ja motoorseid funktsioone.

Selles artiklis selgitame, mis on Refsumi tõbi ja millised on selle põhjused, kuidas seda diagnoosida, millised on selle peamised kliinilised tunnused ja sümptomid ning näidustatud ravi.

• Soovitatav artikkel: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Täiskasvanute Refsumi tõbi: mis see on ja kuidas see ilmneb?

Refsumi haigus, mis sai nime Norra neuroloogi järgi sigvald b. Refsum, on haruldane metaboolne sündroom, mida iseloomustab fütaanhappe kuhjumine veres ja kudedes, sealhulgas ajus. See kuulub lipidoosi rühma, pärilike haiguste rühma, mille ühiseks tunnuseks on kahjulike koguste lipiidide (rasvade) kogunemine teatud keharakkudesse.

See pärilik haigus edastatakse autosomaalse retsessiivse mustriga.; ehk et inimene saaks häire pärida, peab ta saama mõlemalt vanemalt geneetilise mutatsiooni koopia. Refsumi tõbi on põhjustatud peroksimaalse fütanool-CoA hüdroksülaasi (PAHX) ensüümi puudulikkusest, mis on põhjustatud 10. kromosoomi PAHX geeni mutatsioonist.

Mõjutatud patsiendid ei suuda metaboliseerida fütaanhapet, hargnenud ahelaga küllastunud rasvhapet. esineb peamiselt sellistes toiduainetes nagu mäletsejaliste liha ja piimatooted, aga ka vähemal määral kalas proportsioon. Selle ühendi kuhjumine põhjustab võrkkesta, aju ja perifeerse närvisüsteemi kahjustusi.

Refsumi tõve levimus on 1 juhtum miljoni elaniku kohta., ning mõjutab mehi ja naisi võrdselt, ilma rassilise või soolise ülekaaluta. Esimesed sümptomid algavad tavaliselt umbes 15-aastaselt, kuigi need võivad ilmneda ka lapsepõlves või täiskasvanueas (30–40-aastaselt). Järgmisena vaatame, millised on selle haiguse peamised nähud ja sümptomid.

Märgid ja sümptomid

Täiskasvanute Refsumi tõve esimesed nähud ja sümptomid ilmnevad esimese perioodi lõpus elukümnendi ja täiskasvanueas ning inimesel kujuneb välja nn klassikaline kolmik sümptomid: pigmentosa retiniit, väikeaju ataksia ja distaalne sensomotoorne polüneuropaatia.

Retinitis pigmentosa põhjustab ebanormaalset pigmendi kogunemist võrkkesta membraanidesse, mis vallandab kroonilise põletiku tõttu pikaajalise võrkkesta degeneratsiooni; väikeaju ataksia tähendab lihaste liigutuste koordineerimise puudumist või puudulikkust, peamiselt kätes ja jalgades; ja sensomotoorne polüneuropaatia põhjustab patsiendi tundlikkuse kaotust ja paresteesiat (kipitustunne ja tuimus).

Lisaks nendele kolmele tüüpilisele sümptomile võivad Refsumi tõve korral esineda ka kraniaalnärve, südame-, dermatoloogilised ja luustikuprobleemid. Sensoorsel tasandil anosmia (lõhna vähenemine või kaotus), kuulmislangus, sarvkesta hägusus (põhjustab nägemise kaotust ja valgustundlikkust) ja nahamuutused. Teised haiguse kliinilised ilmingud on katarakt, ihtüoos (nahk muutub kuivaks ja ketendavaks) ja anoreksia.

Patsientidel, keda ei ravita või kellel diagnoositakse hilja, võivad tekkida rasked neuroloogilised kahjustused ja depressiivsed häired; nendel juhtudel on suur suremuse protsent. Pealegi, on oluline, et patsient järgiks õiget dieeti, et leevendada neuroloogilisi, oftalmoloogilisi ja südamehaigusi..

Diagnoos

Täiskasvanute Refsumi tõve diagnoos tehakse fütaanhappe kõrge kontsentratsiooni kogunemise määramisel vereplasmas ja uriinis. Plasma pika ahelaga rasvhapete tase näitab metaboolseid defekte ja võib olla indikaator. Igal juhul on vajalik füüsiline läbivaatus ja biokeemiline hindamine, kuigi arst peab tuginema tüüpilistele nähtudele ja sümptomitele..

Histopatoloogiline diagnoos (mõjutatud kudede uuring) näitab naha hüperkeratoosi, hüpergranuloosi ja akantoosi. Patognoomilised kahjustused leitakse epidermise basaal- ja suprabasaalsetes rakkudes, millel on erineva suurusega vakuoolid koos ilmse lipiidide kogunemisega.

Oluline on haigus võimalikult varakult diagnoosida, kuna õigeaegne toitumisravi alustamine võib peatada või edasi lükata paljud selle kliinilised ilmingud.

Diferentsiaaldiagnostika hõlmab: Usheri sündroomi I ja II; individuaalsed ensümaatilised defektid peroksisoomi rasvhapete beeta-oksüdatsioonis; raske hüpotooniaga seotud häired; vastsündinute krambid; ja maksafunktsiooni häired või leukodüstroofia. Lisaks ei tohiks täiskasvanud Refsumi haigust segi ajada lapsepõlve variandiga (infantiilne Refsumi tõbi).

Ravi

Toitumisravi on tavaliselt näidustatud Refsumi tõve korral. Nagu oleme varem kommenteerinud, et fütaanhapet saadakse eranditult toidust, tuleb järgida ranget dieeti koos piirangutega. Teatud mäletsejaliste lihas ja kalas (tuunikala, tursk või kilttursk) sisalduvad rasvad võivad aidata vältida haiguse sümptomite progresseerumist. haigus.

Seda tüüpi ravi lahendab edukalt sellised sümptomid nagu ihtüoos, sensoorne neuropaatia ja ataksia. Kuigi mõju teiste progresseerumisele, nagu pigmentosa retiniit, anosmia või kuulmislangus, tundub ebakindlam ja need sümptomid kipuvad püsima.

Teine alternatiivne protseduur on plasmaferees, autoimmuunhaiguste korral kasutatav meetod, mida kasutatakse vereplasma puhastamiseks; esiteks võetakse patsiendi veri; seejärel filtreeritakse kogunemine ja liigne fütaanhape välja; ja lõpuks infiltreeritakse uuendatud vereplasma uuesti patsiendi sisse.

Siiani ei ole leitud ravimeid, mis suudaksid esile kutsuda ensümaatilist aktiivsust soodustab fütaanhappe lagunemist ja vähendab seetõttu selle kontsentratsiooni vereplasmas et Praegu jätkuvad uuringud selle ja teiste sarnaste haiguste vastu võitlemiseks tõhusamate ravimeetodite otsimiseks..

Bibliograafilised viited:

• Castro, F. ja del Socorro, Á. (2009). Kliiniline juhtum: geneetilise häire, mida nimetatakse Refsumi sündroomiks, toitumisravi. Perspectives in Human Nutrition, 11(2), 205-210.

• Wander, R. J., Waterham, H. R. ja Leroy, B. K. (2015). Refsumi haigus. GeneReviews® [Internet]. Washingtoni Ülikool, Seattle.