Sotose sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Lapsed, kellel on kronoloogilisest vanusest 2, 3 või isegi 4 aastat vanem luuvanus, suured käed ja jalad, imemisprobleemid ja mõned probleemid kognitiivses, sotsiaalses ja motoorses arengus.

Need on Sotose sündroomi, geneetilist päritolu haigusseisundi, peamised tunnused mis on elanikkonna hulgas üsna levinud, hoolimata asjaolust, et see pole hästi teada.

Inimesed, kes selle all kannatavad, arenevad lõpuks enam-vähem normaalselt, kuigi valel ajal. Järgmisena avastame selle kummalise, kuid samal ajal sagedase sündroomi kohta rohkem.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Sotose sündroom?

Sotose sündroom on geneetilise päritoluga haigusseisund, mida iseloomustavad liigne emakasisene või postnataalne kasv, millega kaasneb motoorse, kognitiivse ja sotsiaalse arengu hilinemine. Selle sündroomiga lapsed on oma vanuse kohta oodatust oluliselt pikemad, kuigi nad kaaluvad vastavalt oma pikkusele. Lisaks on vastsündinutel luude, käte ja jalgade liigne kasv ning mõned iseloomulikud näojooned.

Erinevalt paljudest geneetilistest haigustest ei pruugi Sotose sündroom sündides ilmneda, õigeks diagnoosimiseks kulub kuid või isegi aastaid. Noorukieale lähenedes on selle all kannatavad inimesed lähenemas täiskasvanueale lähemale. normaalseks ja täiskasvanueas võib neil olla nende keskkonnale vastav intellektuaalne, käitumuslik ja motoorne võimekus sotsiaalne.

See sündroom See sai oma nime dr Juan Sotoselt 1964. aastal, laste endokrinoloogia spetsialistilt. kes kirjeldas 5 õpiraskustega, ülekasvanud ja iseloomuliku välimusega last, nimetades seda esimest korda aju gigantismiks. Kuid mitte kogu tunnustus ei kuulu Sotose arvele, kuna dr Bernard Schelensinger kirjeldas aastal 1931 patsiendile, kelle sümptomid olid selle sündroomiga kooskõlas, olles esimene teadaolev selle sündroomi kirjeldus sündroom.

Ilmselt See on üks levinumaid ülekasvu sündroome.. Kuigi tegelikku esinemissagedust ei ole suudetud hinnata, on see sündroom hinnanguliselt 1-l 10 000-st kuni 50 000-st elussünnist, kuigi kõige ohutum on 1-l 14 000-st sünnist. See on Beckwith Wiedemanni sündroomi järel tõenäoliselt teine ​​​​kõige levinum ülekasvu sündroom.

Põhjused

Kõik sündroomi täpsed põhjused pole teada, kuid on selge, et selle päritolu on geneetiline, olles autosoomne domineeriv pärand.

2002. aastal avastati, et 5. kromosoomil võivad Sotose sündroomi (5q35 deletsioon) taga olla mutatsioonid ja deletsioonid selle NSD1 geenis. See geen on histooni metüültransferaas, mis osaleb transkriptsiooni regulatsioonis. Umbes 75% Sotose juhtudest esineb seda geenimuutust.

• Teid võivad huvitada: "10 parimat geneetilist häiret ja haigust"

Sündroomi tunnused

Seda sündroomi iseloomustavad mitmed tunnused. Peamine sümptom on üsna kiire kasv esimese 5 eluaasta jooksul, lisaks kõrgele luueale. Lapsed esitavad suuruse ja kaalu vastavalt endast 2-3-aastastele lastele. 10-aastaselt on Sotose sündroomiga lastel 14-15-aastastele noorukitele omane pikkus, saavutades täiskasvanu pikkuse oodatust palju varem.

Sündides on näha tugevalt kaardunud suulae olemasolu, mis põhjustab lapsel imemisraskusi ja see toob kaasa toitmisprobleeme, mis võib põhjustada kollatõbe. Selle pea on tavaliselt suur, sellel on makrotsefaalia, silmapaistev otsmik ja võsad. Neil võib esineda ka dolichocephaly, st piklik kolju. Selle põhjuseks on ajukoe liialdatud suurenemine, mis põhjustab tserebrospinaalvedeliku peetust vatsakestes.

Otsmik on kuplikujuline ja neil võib olla silma hüpertelorism, st silmad on väga eraldatud.. Seal on palpebraalsed lõhed, see tähendab, et voldid moodustuvad silmalaugude allapoole kallutades. Nina sild on tasane ja nina on ettepoole suunatud. Põsed ja nina punetavad. Kõrvad on ülemeelikud ja suured ning juuksepiir on tagasiulatuv. Hambad arenevad enneaegselt, võrdeliselt nende ülekasvuga.

Neil on ülejäänud kehaga võrreldes ebaproportsionaalselt suured käed ja jalad, samuti lamedad või kokkuvarisenud jalad. Teie selg võib kalduda kannatama kõrvalekaldeid, mis kroonilisena põhjustavad skolioosi. Selle kõigega kaasneb lihaste hüpotoonia, mis põhjustab motoorseid viivitusi ja liikumisraskusi. See mõjutab ka nägu, kuna näolihaste toonus on madal, mis põhjustab pikaajalist urineerimist ja nad peavad hingama läbi suu.

Sotose sündroomiga inimestel on sageli pilte rahutusest, hüperaktiivsusest ja agressiivsusest. Lisaks võib esineda intellektipuue, kuigi väga erineval viisil, mida süvendavad raskused keele arengus. Olgu öeldud, et keeleprobleemid on tingitud kaarjas suulaest. Olgu kuidas on, kõik need psühholoogilised omadused raskendavad integreerumist erinevatesse sotsiaalsetesse keskkondadesse.

Kuigi inimesel võib esineda probleeme esimestel eluaastatel, hakkavad erinevused sündroomita inimestega vähenema juba eelpuberteedieas. Lihastoonus paraneb, muutes neelamise ja rääkimise lihtsamaks ning motoorsed, kognitiivsed ja sotsiaalsed viivitused vähenevad paljudel juhtudel kuni kadumiseni. Sellepärast Paljud peavad Sotose sündroomi pigem lihtsalt arengu ajastuse häireks kui puude tüübiks.

On ka teisi tunnuseid, mis on samuti seotud sündroomiga, kuigi need on vähem levinud. Nende hulgas on düsfunktsionaalsed käitumismustrid, foobiad, kinnisideed, agressiivsus ja rutiinist kinnipidamine. On juhtumeid, kus lastel on suur mälumaht ja Aspergeri tõvega sarnane autistlik käitumine, samuti hüperaktiivsus.

Tundub, et on suurem tundlikkus kõrvapõletike, hingamisteede probleemide, nagu astma ja allergiate suhtes, samuti suurem risk kasvajate ja krampide tekkeks. Võib esineda hilinenud sulgurlihase kontroll ja südamehäired, mis on otseselt seotud lihaste hüpotooniaga.

Diagnoos

Sotose sündroomi diagnoosimise põhiaspektiks on tagada piisav diferentsiaaldiagnoos, mis ei ole seotud teiste sarnaste omadustega diagnoosiga. Haiguste hulgas, mida võib selle sündroomiga segi ajada, on meil järgmised habras X sündroom, Weaveri sündroom ja Marfani sündroom, mis on väga sarnased de Sotose sündroomiga, kuid millel on tõsisemad pikaajalised tagajärjed.

Selle diagnoosimiseks pole spetsiifilisi teste, mis põhinevad peamiselt füüsiliste tunnuste äratundmisel. Diagnoosi kinnitamiseks võib aga kasutada erinevaid teste. Käe ja randme röntgenikiirgust saab kasutada luude küpsuse määramiseks, tuvastades 2 või 3 aasta pikkust arengut. Aju arvutiaksiaalne tomograafia (CT) võimaldab meil näha, kas vatsakesed on ebanormaalselt suured.

Muud testid, et välistada muud kliinilise pildi võimalikud põhjused, on hormonaalsed mõõtmised ja karüotüübi tegemine, see tähendab patsiendi kromosoomide uuringut. Kui avastatakse muutus NSD1 geenis, võib olla kindel, et tegemist on Sotose sündroomiga. Praegu ei ole võimalik enne sündi diagnoosi panna.

Ravi

Sotose sündroomi ravi on suunatud muuta selle all kannatava lapse sotsiaalne, kognitiivne ja motoorne areng võimalikult normaalseks. Seega kasutatakse palju tehnikaid, mis aitavad lapsel teatud viisil areneda suhteliselt normaalne, nagu varajane stimulatsioon, tegevusteraapia, füsioteraapia, kõneteraapia ja kehaline kasvatus. Struktureeritud keskkonnas saab laps vajalikke oskusi harjutada ilma liigsete segajateta.

Nagu oleme maininud, võivad need lapsed esineda käitumisprobleemidega, nagu rahutus, agressiivsus ja hüperaktiivsus. See takistab nende keskendumisvõimet ja takistab sel põhjusel õppimist ning arvestades, et nende sümptomite päritolu on bioloogiline, kasutatakse tavaliselt farmakoloogilist viisi. Enimkasutatavate ravimite hulgas on meil metüülfenidaatvesinikkloriid, mida kasutatakse ka ADHD puhul.

Bibliograafilised viited:

• Lapunzina P (2010). Sotose sündroom. Diagnostilised ja raviprotokollid pediaatrias; 1:71-9.