Wilsoni tõbi: sümptomid, põhjused ja ravi

Vask on oluline mikroelement, mida me omastame mõnest toidust ja mis võimaldab meil nautida head tervist. Mürgine ja tervisele kahjulik on aga see, kui vase hulk organismis on liigne; on see, mis toimub Wilsoni tõbi.

See haruldane haigus on päritud vanematelt autosomaalse retsessiivse mustriga. Sellest artiklist räägime sellest, millised on selle riskifaktorid, millised on selle sümptomid ja kuidas seda ravida.

• Seotud artikkel: "12 kõige olulisemat ajuhaigust"

Vask ja selle mõju tervisele

Vask on aine (mikroelement), mida ekstraheerime mõnest toidust, näiteks šokolaadist või teraviljast, ja mis aitab kaasa hea tervise hoidmisele. See osaleb hemoglobiini, punaste vereliblede ja erinevate ensüümide moodustamises; osaleb ka süsivesikute, lipiidide ja valkude lagundamisel.

Lisaks osaleb see C-vitamiini assimilatsioonis kehas.

Seega on vasel fundamentaalne roll tervete närvide, luude, kollageeni ja melaniini ehk naha pigmentide arengus. Tavaliselt imendame vaske toidust., ja selle liig eritub maksas toodetud aine (sapi) kaudu.

Kuid, Wilsoni tõvega inimestel vabaneb vask otse vereringesse. See võib põhjustada aju, neerude ja silmade märkimisväärset kahjustust.

Wilsoni tõbi: omadused

Wilsoni tõbi on haruldane pärilik haigus, mille tõttu organism ei suuda vabaneda liigsest vasest ja seetõttu koguneb vask maksa, ajju ja teistesse elutähtsatesse organitesse. Tervena püsimiseks vajab keha teatud koguseid vaske, kuid kui vaske on liiga palju, võib see olla mürgine.

See haigus, mille puhul vase metabolism on muutunud, eksisteerib sünnist saati, kuigi on tõsi, et sümptomid hakkavad ilmnema alles hiljem, tavaliselt vanuses 5–35 aastat. Seetõttu pannakse diagnoos sageli siis. See võib mõjutada ka vanemaid või nooremaid inimesi.

Sümptomaatilisel tasemel hakkab haigus mõjutama maksa, kesknärvisüsteemi või mõlemat.

Wilsoni tõve diagnoos See viiakse läbi füüsilise analüüsi ja laboratoorsete testide põhjalja see pole tavaliselt väga keeruline.

Sümptomid

Nagu nägime, kuigi Wilsoni tõbi esineb sünnist saati, ilmnevad märgid ja sümptomid alles teatud kogus vaske koguneb ajju, maksa või muusse elutähtsasse organisse.

Märgid ja sümptomid võivad erineda sõltuvalt kehaosadest, mida haigus mõjutab.

Kõige iseloomulikum sümptom on pruuni rõnga olemasolu silma sarvkesta ümber. Siiski ilmnevad muud sümptomid, näiteks:

• Väsimus, isutus või kõhuvalu.
• Naha ja silmavalgete kollasus (kollatõbi).
• Silmade värvus muutub kuldpruuniks (Kayser-Fleischeri rõngad).
• Vedeliku kogunemine jalgadesse või kõhtu.
• Probleemid rääkimise, neelamise või füüsilise koordinatsiooniga.
• Kontrollimatud liigutused või lihaste jäikus.

Põhjused

Wilsoni tõve otsene põhjus on pärilikkus; see järgib autosoomset retsessiivset mustrit, mis tähendab, et selle saamiseks peate pärima defektse geeni koopia igalt isalt või emalt. Kui inimene saab ainult ühe ebanormaalse geeni, siis tal haigust ei esine, kuigi teda peetakse selle kandjaks ja nende pojad või tütred pärivad tõenäoliselt selle geeni.

Riskifaktorid

Wilsoni tõve tekkerisk suureneb, kui isa, ema või üks õdedest-vendadest on selle haiguse kandja või põeb. See on tingitud sellest sellistel juhtudel on soovitatav läbi viia üksikasjalik geneetiline analüüs, et teha kindlaks, kas teil on haigus või mitte.

Nagu näeme, mida varem haigus avastatakse, seda suurem on tõenäosus, et ravi on efektiivne.

• Teid võivad huvitada: "Mendeli 3 seadust ja herned: seda nad meile õpetavad"

Ravi

Wilsoni tõbi on ravitav haigus; Seega, kui see avastatakse varakult ja määratakse asjakohane ravi, selle all kannatavad inimesed saavad nautida head tervist ja head elukvaliteeti.

Nimetatud ravi hõlmab a Farmakoteraapia, eriti selliste ravimite manustamisel, mis eemaldavad kehast täiendava või “liigse” vase.

Lisaks nende ravimite võtmisele peavad selle haigusega patsiendid kogu elu järgima madala vasesisaldusega dieeti. Seega peaksid nad vältima kõrge vasesisaldusega toite, nagu molluskid või maks.

Teisest küljest tuleks ravi alguses vältida ka mõnda spetsiifilist toitu, nagu šokolaad, sügavtoidud ja pähklid või kuivatatud puuviljad.

Patsiendid peaksid testima ka vett majas (et kontrollida selles sisalduva vase kogust) ja mitte võtma vaske sisaldavaid vitamiine.

Bibliograafilised viited:

• NIH: Riiklik diabeedi ja seede- ja neeruhaiguste instituut. (2019). Wilsoni tõbi. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. ja Lopez, S. (2011). Wilsoni tõbi. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102–111.