Canavani haigus: sümptomid, põhjused ja ravi

ASPA geeni pärilikud defektid muudavad müeliinkestasid, mis mõjutab oluliselt närvisüsteemi talitlust.

Selles artiklis kirjeldame Canavani haiguse sümptomid, põhjused ja ravi, nimi, mille all see närviülekande muutus on tuntud.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Canavani haigus?

Canavani haigus on kõige levinum degeneratiivne neuroloogiline haigus lapsepõlves. See on tõsine, sageli surmaga lõppev geneetiline häire, mis põhjustab haiguse halvenemist müeliin, aine, mis ümbritseb aksonid selle neuronid hõlbustada närviimpulsside ülekandmist, mistõttu need ei levi korralikult.

See häire kuulub leukodüstroofiate rühma, mis on seotud müeliinkestade arengu ja säilimise muutustega. Teised sellesse rühma kuuluvad haigused on Alexanderi, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacheri ja adrenoleukodüstroofia.

on eristunud Canavani haiguse kaks varianti: vastsündinu/infantiilne ja juveniilne. Kui esimesel on sümptomid raskemad ja see avastatakse varakult, siis juveniilne alatüüp on peetakse kergeks variandiks, mille puhul motoorses arengus on vaid tagasihoidlikud viivitused ja verbaalne; sellel on ka parem prognoos.

Suur osa tüdrukutest ja poistest, kellel on Canavani haiguse raske variant sureb enne 10-aastaseks saamist. Teistel õnnestub ellu jääda umbes 20 aastani, samas kui kergetel juhtudel ei paista oodatav eluiga lühenevat.

Seda haigust esineb palju sagedamini inimestel, kellel on Ashkenazi juudi, Kesk- ja Ida-Euroopa päritolu geneetiline pärand. Meditsiiniringkond on seda elanikkonnarühma põhjalikult uurinud selle kõrge sugulusaretuse tõttu.

• Teid võivad huvitada: "11 vaimuhaiguse sümptomit lastel"

Peamised sümptomid ja tunnused

Kuigi Canavani haiguse esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt esimesel eluaastal, põhjustab aju valgeaine kiire ja progresseeruv degeneratsioon tõsisemaid muutusi, mis on peamiselt seotud motoorsete ja sensoorsete võimete kadumisega.

Selle häire sümptomid ja tunnused võivad suuresti varieeruda sõltuvalt sellest, kas me räägime infantiilsest või juveniilsest variandist, samuti iga juhtumi konkreetsetest omadustest. Mõned kõige levinumad on järgmised.

• Tõsised muutused motoorses arengus
• võimetus rääkida
• Roomamise, kõndimise ja istumise võime vähene areng
• Suurenenud lihastoonus (hüpertoonia, jäikus) või vähenenud (hüpotoonia, lõtvus)
• Suurenenud pea suurus (makrotsefaalia)
• pea mootori juhtimise puudujääk
• Vähendatud visuaalne reageerimisvõime
• Raskused neelamisel ja söömisel
• Epilepsiahoogude ilmnemine
• halvatuse areng
• Progresseeruv pimedus ja kurtus
• Probleemid kukkumise või magama jäämisega
• Ärrituvus

Selle haiguse põhjused

Canavani haigus tekib ASPA geeni kõrvalekallete tagajärjel, mis sisaldab ensüümi aspartoatsülaasi sünteesimiseks vajalikku teavet. See ühend võimaldab metaboliseerida aminohapet N-atsetüül-L-aspartaati, mis tõenäoliselt osaleb aju homöostaasis ja aju sünteesis. oligodendrotsüüdid, mis moodustavad müeliini.

Inimestel, kes põevad seda haigust, takistavad ASPA geeni mutatsioonid nimetatud aminohapet korralikult töödelda. Keskendudes liigselt närvisüsteemile häirib müeliinkestade moodustumist ja põhjustab nende järkjärgulist halvenemist. Järelikult on mõjutatud ka närviülekanne.

See muutus edastatakse autosoomse retsessiivse pärimismehhanismi kaudu, mis tähendab, et lapsel on 25% tõenäosus haigestuda haigusesse, kui seda geeni kannavad nii teie ema kui isa defektne.

Ravi ja juhtimine

Praegu pole täiesti selge, kas on olemas tõhusaid meetodeid Canavani haigust põhjustavate geneetiliste muutuste raviks. Selle pärast ravi on põhiliselt sümptomaatiline ja toetav ja see sõltub iga juhtumi konkreetsetest ilmingutest.

Neelamisraskused võivad olla väga problemaatilised; mõnel juhul on patsiendi ellujäämise tagamiseks vaja kasutada toitmis- ja hüdratatsioonitorusid. Eriti olulised on ka hingamisteede hooldus ja nakkushaiguste ennetamine.

Füüsiline teraapia on väga kasulik motoorsete ja kehahoiakute parandamiseks Canavani tõbe põdevatest lastest. Samuti võib see leevendada kontraktuure, mis on lihastoonuse muutuste tõttu väga levinud.

Sekkumised on tõhusamad, kui neid hakatakse rakendama haigestunud laste arengu varases staadiumis, kuna sel viisil on võimalik teatud määral minimeerida mõningate sümptomite ilmnemist või progresseerumist, näiteks lihaste ja suhtlemine.

Praegu on olemas eksperimentaalse faasi ravi, mis keskendub geneetilistele muutusteleja metaboolne seotud ASPA geeni defektidega. Need terapeutilised lähenemisviisid nõuavad täiendavat uurimist, kuigi need pakuvad paljulubavaid andmeid Canavani haiguse edaspidiseks juhtimiseks.