Pfeifferi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Emakasisene arengustaadium on üks õrnemaid elutähtsaid perioode ja kuna väikesed muutused organismi talitluses võivad põhjustada selle ebanormaalset kasvu.

Sellepärast deformatsioonid, mis võivad ilmneda loote arengu ajal need võivad tõsiselt kahjustada inimese elukvaliteeti või isegi põhjustada surma mõne kuu või nädala pärast.

Pfeifferi sündroom on üks haigusi, mis võivad jätta tõsiseid tagajärgi füüsiline ja psühholoogiline poisi või tüdruku elus, kuna see mõjutab otseselt aju kasvu. Järgmisena vaatame, millised on selle terviseprobleemi sümptomid, põhjused, ravi ja üldised omadused.

• Seotud artikkel: "Närvisüsteemi areng raseduse ajal"

Mis on Pfeifferi sündroom?

Pfeifferi sündroomina tuntud patoloogia on geneetiliste põhjuste häire, mille peamine tagajärg on kolju luude enneaegne sulandumine, mis põhjustab aju, avaldades survet seda katvale võlvele, põhjustab palja silmaga nähtavaid deformatsioone ja omakorda aju ei arene õigesti.

Selle häire avastas Saksa geneetik Rudolf Arthur Pfeiffer, kes uuris juhtumit perekonnast, kelle liikmetel esinesid käte, jalgade ja pea deformatsioonid.

• Teid võivad huvitada: "Makrotsefaalia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Põhjused

Pfeifferi sündroomi peetakse a haigus, mis põhineb domineeriva tunnuse geneetilisel pärandil, seega on sümptomite tekkeks vaja ainult ühte muteerunud geeni koopiat. Nii isa kui ema on võimelised seda edasi kandma.

Harvadel juhtudel on võimalik, et mutatsioon ilmneb esimest korda viimaste põlvkondade genealoogilises reas, mis tekitaks ka sümptomeid.

Pfeifferi sündroomi tüübid

Pfeifferi sündroomi tüüpide jaoks on rohkem kui üks klassifikatsioonisüsteem. Üks populaarsemaid on Greigi ja Warneri oma, kes eristavad patoloogia vorme sõltuvalt nendest raskusaste ja pärast esimest korrigeerivat operatsiooni täheldatud muutuste esiletõstmine, mis peab olema varane:

Tüüp A: kerged probleemid

Pärast operatsioone muutusi ei täheldata, kuna esmased sümptomid olid kerged.

Tüüp B: mõõdukad probleemid

Paranemine on märkimisväärne.

Tüüp C: tõsised probleemid

Paranemine pärast operatsiooni on väga märkimisväärne.

Sümptomid

Nagu nägime, on Pfeifferi sündroomiga seotud peamine sümptom deformatsiooni ilmnemine peas.

Täpsemalt, otsmik on mahukas, eriti ülalpool, kus kulmud kasvavad, ja silmad on punnis ja nende vahel on ruumipuuduse tõttu suur vahe kolju.

Teisest küljest ka koljuluude varajase sulandumise tagajärjel tekkinud deformatsioonide ahela tõttu, ülemine lõualuu on vähearenenud, samas kui alumine on sellega võrreldes ebaproportsionaalselt suur ning kuulmislangus on sage, kuna ka kõrva osadel pole ruumi hästi moodustuda. Samuti on võimalik, et see areneb Vaimne alaareng.

Teine Pfeifferi sündroomi tüüpiline sümptom on sõrmede ja varvaste vale joondamine või nende liigne kasv. Mõnel juhul ilmnevad need ka väärarengud rindkere organites ja hingamisprobleemid.

Tuleb arvestada, et kuigi on teada, et selle patoloogia põhjused on põhimõtteliselt geneetilised, on see See ei ilmne lihtsalt geenimutatsiooni tõttu, vaid Pfeifferi sündroom võib ilmneda erinevalt kujundid. Lühidalt, samad sümptomid ei ilmne alati ega arene võrdselt.

Diagnoos

Pfeifferi sündroom diagnoositakse kohe pärast sündi.kas, kui eriarst mõõdab kolju ja sõrmede proportsioone. Kuid juba enne sünnitust on võimalik tuvastada ebanormaalse arengu tunnuseid, mis tähendab, et laps peab ootama sünnitust, et täpselt teada, mis patoloogiaga on tegu.

Ravid

Nagu oleme maininud, on äärmiselt oluline pärast patoloogia sümptomite avastamist kiiresti sekkuda, et deformatsioonid ei tekitaks sekundaarseid probleeme.

Igal juhul, on vaja pakkuda individuaalset ravi kohaneda iga konkreetse olukorraga, käsitledes praeguseid probleeme, võttes arvesse lapse vanust ja tema perekondlikku konteksti. Igal juhul on kirurgilist sekkumist valus soovitada, kuna see võimaldab parandada arenguväljavaateid aju ja nägu, koos kõigi sellest tulenevate eelistega (eriti silmadele ja võimele kuulmis.

See on ka tavaline teha kosmeetilisi operatsioone lihtsalt näo väljanägemise parandamiseksja ennetada psühholoogilisi probleeme, mis võivad tekkida seoses teiste inimestega ja enesehinnanguga jne.