Lesch-Nyhani sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Lesch-Nyhani sündroom on geneetiline ja ainevahetushäire See mõjutab lapsi sünnist saati ja põhjustab tõsiseid neuroloogilisi häireid, kognitiivseid muutusi ja erinevaid käitumisprobleeme.

See artikkel käsitleb seda sündroomi, selle sümptomeid, diagnoosimist ja peamisi saadaolevaid ravimeetodeid.

• Seotud artikkel: "15 kõige sagedasemat neuroloogilist häiret"

Mis on Lesch-Nyhani sündroom?

Lesch-Nyhani sündroom on 1964. aastal kirjeldatud pärilik haigus, mis mõjutab puriinide metabolismi (lämmastikuühendid, mis moodustavad koos teiste nukleotiididega, nagu pürimidiinid, nukleiinhappeid nagu DNA ja RNA) ja mille põhjuseks on X-kromosoomis paikneva retsessiivse päriliku geeni mutatsioon (see tähendab, et mõlemad geenid peavad olema ebanormaalsed, et põhjustada häire).

Seda sündroomi tekitav geneetiline viga tekitab ensüümi - hüpoksatiin-guaniini - fosforibosüül-transferaasi (HPRT) puudulikkuse, millest enamik metaboolselt silmapaistev on kusihappe taseme märgatav ületootmine organismis, samuti terve rida neuroloogilisi ja käitumuslik

Lesch-Nyhani sündroomi levimus on hinnanguliselt umbes 1 380 000 vastsündinu kohta ja 1 235 000 vastsündinu kohta. See haigus mõjutab peamiselt mehi, kuigi heterosügootsed emased (kahe erineva geenialleeli kandjad) on samuti kandjad (ja tavaliselt asümptomaatilised).

Häire algab lapsepõlves ja siiani on kirjeldatud kahte haiguse vormi: LNS (variant raskemad), mis põhjustab HPRT täieliku puudumise) ja Lesch-Nyhani variandid, mille tagajärjeks on osaline ensüüm. LNS-i variant põhjustab urolitiaasi (kivide olemasolu neerudes või kuseteedes) ja podagra, mis on seotud kusihappe ületootmine, lisaks rasketele neuroloogilistele häiretele, hematoloogilistele kõrvalekalletele ja käitumisele enesevigastus

sisse LNS-i vähem raske vorm, tuntud ka kui Kelley-Seegmilleri sündroomKuigi enamik Lesch-Nyhani sündroomi kliinilisi ilminguid esineb, ei esine ennast kahjustavat käitumist ja patsientidel on normaalne eluiga.

Sümptomid

Lesch-Nyhani sündroomi iseloomustavad kolm peamist sümptomit: neuroloogilised probleemid, kognitiivsed häired ja kusihappe ületootmine.

Selle haiguse üks esimesi sümptomeid on oranži värvi kusihappekristallide ilmumine, mis tavaliselt leotavad haige lapse mähkmeid. Selle ühendi ületootmine põhjustab seejärel kivide moodustumist neerudes, kusitis või põies, mis ladestuvad liigestesse ja põhjustavad aja jooksul artriiti ja muid haigusi (podagra, liigesevalu, jne.).

Veel üks selle häire kõige levinumaid sümptomeid on ennast kahjustav käitumine, mida patsiendid näitavad, kes sunniviisiliselt peavad näksima oma sõrmeotsi ja huuli; käitumine, mis on väga sarnane obsessiiv-kompulsiivse häire korral esinevatele sundustele. Neid enesevigastamise sümptomeid võib stress süvendada.

Lesch-Nyhani sündroomiga lastel esineb ka psühhomotoorset mahajäämust, mis ilmneb tavaliselt 3–6 kuu vanuselt: istumine hilineb, nad ei suuda pead toetada, neil on hüpotoonia ja athetoid-tüüpi liigutused. See häire põhjustab ka seda, et lapsed ei saa püsti tõusta ja kõndida või teha tahtmatuid liigutusi, mis on põhjustatud vabatahtlikest tegudest (koreoatetoos ja ballismus).

Samuti on tavaline, et patsiendid kannatavad düsartria (raskused helide artikuleerimisel), düsfaagia (muutused toidu allaneelamisel) ja lihasprobleemid, nagu opisthotonos. Spastilisus, hüperrefleksia või Babinski märk (suure varba dorsaalne pikendus, millega kaasneb ülejäänud varvaste väljavenitamine) ilmnevad tavaliselt hilja.

• Teid võivad huvitada: "Psühhomotoorsed häired: tüübid, omadused ja sümptomid"

Diagnoos

Võimalikku Lesch-Nyhani sündroomi kahtlustatakse tavaliselt siis, kui lapsel esineb psühhomotoorne alaareng, kus kusihappe sisaldus veres ja uriinis on kõrge. Kuna HPRT ensüümi aktiivsus ei ole perifeerses veres ega tervetes rakkudes (erütrotsüüdid või fibroblastid) tuvastatav, Diagnoos tehakse tavaliselt molekulaargeneetilise testimise teel.

Sünnieelne diagnoos on võimalik, kui geneetiline mutatsioon on tuvastatud ka perekonnas, kuna pärand on retsessiivne ja seotud X-kromosoomiga. Selles mõttes on geneetiline nõustamine oluline.

Teisest küljest tuleks selle haiguse diferentsiaaldiagnoosi tegemisel arvesse võtta järgmisi häireid: tserebraalparalüüs, düstoonia, muud intellektuaalse puudulikkuse põhjused, autism, Tourette'i sündroom, Cornelia de Lange'i sündroom, idiopaatiline intellektuaalne puudulikkus ja häired tõsine psühhiaatriline

Ravi

Lesch-Nyhani sündroomi põhjustatud neuroloogilised häired ja käitumisprobleemid tekitavad lapsel ja tema perekonnal olulisi motoorseid probleeme, kuna laps ei saa seista, roomata ega liikuda, ega haarake ega hoidke kaaluga esemeid, millel on sellega kaasnevad tagajärjed. Seda saab ravida psühhomotoorsete oskuste eksperdi ja füsioteraapiaga.

Kuna sündroom võib viia vaimupuudeni, siis see See võib raskendada lapse suutlikkust õigesti keskenduda, tekitades sellega tõsiseid õpiprobleeme., kuna nende analüüsi- ja mõistmisvõime on ohus. Selles mõttes on vajalik tegevusterapeudi sekkumine ning logopeediline ja hariv lähenemine.

Samuti on oluline meditsiiniline jälgimine. Tavaliselt tehakse uimastiravi allopurinooliga, mis on hüperurikeemia ja selle tüsistuste raviks kasutatav ravim.

Samuti on oluline panna rõhku afektiivsetele ja sotsiaalsetele vajadustele, millest tuleb korralikult kinni pidada. Lesch-Nyhani sündroomi all kannatavad lapsed vajavad pidevat järelevalvet ja kedagi, kes juhendaks neid, et muuta nende igapäevane elu talutavamaks. Samuti on oluline, et pereliikmete eest hoolitsetaks ja nad oleksid kaasas, sest mõju nende igapäevasele toimimisele on märkimisväärne.

Lõpuks, mis puudutab kooliharidust, Tavaliselt on raske neid lapsi tavakooli kaasata. Mõjutatud lastel on hariduslikud erivajadused, mida ei ole võimalik mitmekesisusmeetmetele tähelepanu pööramise raames käsitleda. tavakeskustes, mistõttu on tavaline, et tehakse ettepanek panna laps erihariduskeskusesse või keskusesse sarnased.