Mullilapsed: millist haigust nad põevad ja kuidas see neid mõjutab?

1976. aastal ilmus kogu maailmas film "The Boy in the Plastic Bubble"., film, mille peaosas on John Travolta ja mis räägib loo poisist, kes sünnib ilma immuunkaitseta. See puudus sunnib teid elama oma elu ranges isolatsioonis, täiesti mikroobivabas keskkonnas.

Kuigi selle filmi süžee võib tunduda puhas ulme, on tõsi, et see põhineb tõestisündinud lool David Vetter, poiss, kes veetis kaksteist pikka aastat isolatsioonikambris, kuni lõpuks ta veetis suri. Vetter sündis 21. septembril 1971 Ameerika Ühendriikides Houstonis. Tema lühikest ja erilist elu räägiti filmides ja dokumentaalfilmides, kuna tema juhtum ei olnud meditsiinilisel, eetilisel ja psühholoogilisel tasandil vastuolude ja dilemmadeta. Kuigi arstid püüdsid haigust ravida luuüdi siirdamisega, kasutades doonoriks tema õde Katherine'i, ei olnud see edukas. Seitse kuud pärast ravi alustamist ta suri.

Nagu näeme, Nn mullilapsed pole linnalegend, nad on päriselt olemas. Tema erilise olukorra seletus leiab diagnoosist: raske kombineeritud immuunpuudulikkus (SCID)

. Seda patoloogiat nimetatakse rahvasuus mullipoisi sündroomiks, kuna seda põevad patsiendid neil on kaitsepuudulikkus, mis muudab nad nakkustega toimetulemisel äärmiselt haavatavaks levinud. Normaalse immuunsüsteemi puudumine on tõsine terviseprobleem, mis on algusest peale eluohtlik. Selles artiklis räägime üksikasjalikult mullilastest, haigusest, mida nad põevad ja kuidas see seisund neid mõjutab.

• Soovitame lugeda: "Batteni haigus: sümptomid, põhjused ja ravi"

Raske kombineeritud immuunpuudulikkus: Bubble Boysi taga olev patoloogia

Nagu me juba hetk tagasi eeldasime, mullipoisi sündroom on raske kombineeritud immuunpuudulikkuse probleemile antud populaarne nimetus. Et mõista täpselt, kuidas see haigus esineb, on oluline kõigepealt mõista, kuidas immuunsüsteem lapsepõlves areneb.

Kui laps sünnib, hakkab tema immuunsüsteem luuüdist kuju võtma. Niinimetatud tüvirakud võivad muutuda erinevat tüüpi vererakkudeks, nagu punased verelibled, valged verelibled või vereliistakud. Eelkõige on valged verelibled need, mis aitavad kaitsta meie keha erinevate kahjulike mõjurite eest. Need võivad olla erinevat tüüpi, tõstes esile B- ja T-lümfotsüüdid. Esimesed on need, kes suudavad sissetungijaid avastada ja rünnata.

Selle asemel püüavad viimased neid varasemaid infektsioone meeles pidada, et valmistada keha ette, kui tulevikus peaks nendega uuesti kokku puutuma. Rasket kombineeritud immuunpuudulikkust nimetatakse nn, kuna see mõjutab mõlemat tüüpi lümfotsüüte.. See tähendab, et lapsel on neid ebapiisav arv või lümfotsüüdid ei täida oma rolli õigesti.

Kui lapsel puudub tõhus immuunsüsteem, muutub tema organism kaitsetuks viiruste, bakterite, seente... mis ohustavad tema tervist. Sellepärast, kui tekib kahtlus, et laps põeb seda haigust, võetakse kohe kasutusele ennetavad meetmed, millega püütakse vähendada tema haigestumise riski.

See hõlmab teiste inimeste (eriti haigete) külastuste katkestamist, kohtade vältimist avalikes kohtades ja hoolitseda intensiivselt hügieenimeetmete, näiteks kätepesu eest sage. Rasket kombineeritud immuunpuudulikkust peetakse haruldaseks ja harva esinevaks haiguseks.. Üldiselt algab see avaldumisest selliste märkide kaudu nagu järgmised:

• Pisike põeb korduvaid põletikke kõrvas ja hingamisteedes.
• Põse limaskestal esinevad tavaliselt korduvad seened ja haavandid.
• Seedetrakti tasandil on krooniline kõhulahtisus tavaline.
• Kasvu osas ei saavuta laps oma vanusele vastavaid eeldatavaid kaalu ja pikkuse eesmärke.

Raske kombineeritud immuunpuudulikkuse põhjused

Nagu me juba arutasime, mulllaste häire on põhjustatud probleemidest B- ja T-lümfotsüütide talitluses. Üldreeglina põhjustab tõsist kombineeritud immuunpuudulikkust autosoom-retsessiivne pärilikkuse muster, mille puhul ema ja isa geenides on defekte.

Mõnikord on geneetiline muutus seotud spetsiifiliselt X-kromosoomiga. Nendel juhtudel areneb haigus välja ainult poistel, kuna tüdrukud saavad tema defekti kompenseerida, kui teine ​​X-kromosoom on normaalne. Teisisõnu peaksid nad oma mõlemas X-kromosoomis mutatsioone avaldama, et neil oleks probleeme nende immuunsüsteemi toimimisega.

Kuna tegemist on päriliku haigusega, on seda raske vältida. Igal juhul võivad vanemad loota nõustamisele ja geenitestidele, mis võimaldavad neil oma olukorda teada ja vastavalt sellele otsuseid teha.

Mida teha, kui lapsel on raske kombineeritud immuunpuudulikkus?

Ilma piisava sekkumiseta on selle haigusega lapse eluiga väga lühike. Kui immuunsüsteem ei tööta korralikult, võib kõik levinud nakkused, mis ei ole üldise elanikkonna jaoks olulised, muutuda eluohtlikuks. Seetõttu muudab patoloogia varajane avastamine asja palju lihtsamaks.

Haigust saab tuvastada lihtsa vereanalüüsi abil. Üldiselt, kui haigusseisundi olemasolu on kinnitatud, vaatab patsienti immuunpuudulikkusele spetsialiseerunud spetsialist. Ta võib tellida täiendava geneetilise testimise. Nendel lastel, kelle sugulastel on haigust, on otstarbekas teha raseduse ajal analüüse, et teha kindlaks, kas nad põevad seda haigust või mitte. Selle teabe teadmine enne sündi muudab perede ja spetsialistide ettevalmistamise lihtsamaks.

Üldiselt põhineb ravi tavaliselt võimalikult varasel luuüdi siirdamisel. Sellele lisandub intensiivne ravi, mis võimaldab tõhusalt võidelda infektsioonidega. Luuüdi siirdamine annab tavaliselt rahuldavad tulemused ühilduvate või pooleldi ühilduvate doonoritega. Ideaalis peaksid oma annetuse pakkuma õed-vennad, kuigi kui see pole võimalik, võib proovida kasutada vanemate luuüdi või väljastpoolt perekonda pärit doonorit.

Mida varem need protseduurid on, seda suurem on edukuse määr.. Lisaks nendele sekkumistele peavad täiskasvanud keskkonnas rakendama mitmeid ettevaatusabinõusid:

• Nakkustesse nakatumise vältimiseks julgustage nii palju kui võimalik isoleerimist.
• Elusviirusi sisaldavaid vaktsiine ei tohi isegi nõrgestatud kujul manustada ei haigele endale ega tema elukaaslastele. Nende hulgas on need, mis on näidustatud tuulerõugete, prügikastide või kolmekordse viiruse (leetrid, mumps ja punetised) raviks.
• Kui nad vajavad vereülekannet, saab seda teha ainult töödeldud verega, et vältida tüsistusi.
• Rinnaga toitmine ei toimu ilma eelnevalt veendumata, et ema piim ei sisalda viirusi.

Geeniteraapia: uus horisont raske kombineeritud immuunpuudulikkuse ravis

Luuüdi siirdamine on päästnud paljude seda haigust põdevate laste elud, kuid see ei ole ilma oma riskide ja puudusteta. Üldiselt on märkimisväärne oht, et patsient lükkab kellegi teise rakud tagasi. Sobivate doonorite leidmine ei ole lihtne ülesanne ja see võib muuta kogu protsessi keeruliseks.

Viimastel aastatel on kasutusele võetud uus ravimeetod, mis võimaldab vältida luuüdi siirdamisega kaasnevaid probleeme.. Seda nimetatakse geeniteraapiaks ja see on andnud rohkem kui positiivseid tulemusi. Geeniteraapiat hakati rakendama Ühendkuningriigis ja USA-s. See seisneb tüvirakkude eraldamises lapselt endalt, et lisada neile laboris täpne geneetiline materjal, et need saaksid korralikult toimida. Kui need modifitseeritud rakud kehasse tagastavad, saavad nad oma rolli infektsioonide vastu võitlemisel õigesti täita.

järeldused

Selles artiklis oleme rääkinud mullilaste fenomenist. Väikesed, keda rahvasuus selle mõiste all tuntakse, põevad haigust, mida nimetatakse immuunpuudulikkuseks. Severe Combined, mis takistab neil tõhusat immuunsüsteemi, kui tegemist on ainete vastu võitlemisega nakkav. Nii muutuvad viirused, bakterid ja seened ohuks nende laste elule, kes vajavad ellujäämiseks varajast ravi.

Mullipoisi mõistet kasutati esimest korda, et viidata David Vetteri juhtumile, poisile, kes veetis kaksteist aastat, mil ta veetis oma elu, isoleerituna mullis, et mitte haigeks jääda. Vetteril oli SCID, kuid katse ravida tema haigust õe luuüdi siirdamisega ebaõnnestus ja ta suri.

Kaugeltki mitte ulmega, mullilapsed on tõesti olemas. See haigus, millest oleme rääkinud, on haruldane ja harv, kuid kui see juhtub, võib see lõppeda surmaga. Seetõttu on selle varajane avastamine ja ravi väga oluline. Kuna tegemist on päriliku patoloogiaga, mille juured on geneetilised mutatsioonid, on selle ennetamine keeruline. Vanemad võivad siiski teha geneetilisi uuringuid, et selgitada välja, kui suur on oht, et nende laps võib haigestuda, eriti kui kellelgi perekonnast on see diagnoos.