Batteni haigus: sümptomid, põhjused ja ravi

Haruldaste haiguste arv on kogu meditsiini ajaloo jooksul registreeritud 5000 ja 7000 vahel mitmesugused haigused või seisundid, millest valdav enamus on alguse saanud teatud tüüpi muutustest geneetika.

Üks neist haruldastest geneetiliselt laetud haigustest on Batteni haigus.. See on meditsiiniline seisund, mis mõjutab ainult lapsi ja selle sümptomid võivad põhjustada täielikku sõltuvust ja mõnikord surma.

Mis on Batteni haigus?

Batteni haigus on geneetilist päritolu ja eluohtlik seisund mis mõjutab närvisüsteem lapsest. See haigus hakkab ilmnema 5–10-aastaselt ja selle esimesed sümptomid on äratuntavad, kuna last hakkavad vaevama krambid ja nägemishäired.

Samuti on võimalik, et need ilmuvad alguses muud palju peenemad sümptomid, nagu muutused lapse isiksuses ja käitumises, raskused ja viivitus õppimises ning kohmakad liigutused ja kukkumised kõndimisel.

Seda seisundit kirjeldas esmakordselt 1903. aastal lastearst Frederik Batten, kes andis sellele praeguse nime. Pealegi tuntud ka kui juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos.

Selle haiguse peamised tunnused

Nagu eespool mainitud, on Batteni haigus geneetiline seisund, mis See kuulub lüsosomaalsete ladustamishäirete rühma.. Selle esinemissagedus on väga väike, kuid sellel on väga invaliidistavad sümptomid, mis võivad isegi põhjustada lapse surma.

Sinu geneetiline päritolu põhjustab selle, et inimkeha rakud ei suuda vabaneda läbi selle ringlevatest ainetest ja jäätmetest, mis põhjustab valkude ja lipiidide, st rasvatüüpi ekstraktide liigset aglomeratsiooni.

Selline rasvainete ladustamine põhjustab märkimisväärseid kahjustusi struktuuridele ja rakufunktsioonid, mis viib järk-järgult selle iseloomuliku järkjärgulise halvenemiseni haigus,

Lisaks, Batteni haigusest kõige enam mõjutatud struktuur on närvisüsteem, mis on aju kogu süsteemi kõige kahjustatud organ.

• Teid võivad huvitada: "Inimese aju osad (ja funktsioonid)"

Sümptomid

Nagu juba eespool mainitud, mõjutab praegune Batteni haigus peamiselt närvisüsteemi, seega kõik selle haigusega seotud sümptomid on seotud neuroloogilise piirkonnaga.

See sümptomatoloogia mõjutab peamiselt kolme suure neuroloogilise tähtsusega valdkonda: nägemist, tunnetust ja motoorseid oskusi, millele see avaldab progresseeruvat halvenemist.

Allpool kirjeldatakse iga kahjustatud piirkonna sümptomeid:

1. progresseeruv nägemise kaotus

Progresseeruv nägemise halvenemine on üks esimesi Batteni tõve sümptomeid. See sümptom, mis tavaliselt ilmneb esimestel eluaastatel, See areneb, kuni põhjustab lapse täieliku või osalise pimeduse kui ta on umbes 10-aastane.

Sellesse sümptomite kategooriasse kuuluvad ka mõned teised, samuti nägemisega seotud sümptomid, mis ilmnevad kogu haiguse vältel. Nende sümptomite hulka kuuluvad:

• pigmentosa retiniit.
• kollatähni degeneratsioon.
• Optiline atroofia.

2. krambid

Teised sümptomid, mis ilmnevad haiguse varases staadiumis, on järgmised: krampide episoodid kordas. Need krambiepisoodid on mööduvad juhtumid, mida iseloomustab krambihoogude esinemine põhjustatud ebanormaalsest või liigsest neuronite aktiivsusest.

Nendes krampide episoodides saab eristada kahte erinevat klassi:

fokaalsed krambid

Need kriisid on põhjustatud teatud ajupiirkondade ebanormaalsest toimimisest. Neid kriise iseloomustab see, et inimene on allutatud paljudele kiiretele liigutustele. Nende kriiside käigus inimene võib tekkida teadvusekaotus, ning rütmilised ja tahtmatud liigutused mis tahes kehaosas.

generaliseerunud krambid

Seda teist tüüpi epilepsiahoogude korral mõjutab ebanormaalne neuronaalne aktiivsus praktiliselt kõiki ajupiirkondi. Seda tüüpi episoodide hulka kuuluvad absansi krambidvõi toonilised ja atoonilised krambid paljude teiste seas.

• Seotud artikkel: "Puudumise krambid: põhjused, sümptomid ja ravi"

3. tunnetuse puudujäägid

Nii lipiidsete ainete aglomeratsioon kui ka epilepsiahoogudest põhjustatud kahjustused põhjustavad lõpuks a raske neuroloogiline kahjustus, mis väljendub lapse võimete kaotuses õppinud.

Need kognitiivsed puudujäägid võib mõjutada mis tahes keele-, mälu-, mõtlemis- või otsustusvõimet. Samuti kipuvad selle genereerimise protsessiga kaasnema muutused lapse käitumises, isiksuses ja meeleolus ning võivad isegi esineda psühhootiline episood.

4. psühhomotoorsed probleemid

Ka Buttoni tõve puhul luu-lihaskonna ja motoorseid funktsioone võib mõjutada, mis pärsib ja reguleerib lapse liikuvust.

Nende psühhomotoorsete probleemide hulgas võivad olla:

• lihaste tahtmatu kokkutõmbumine.
• Põletustunne, tuimus, sügelus ja kõdistamine üla- ja alajäsemetes.
• Hüpotoonia või hüpertoonia.
• Peaaegu täielik jäsemete halvatus.

5. Piirangud ja sõltuvus

Lõpuks, Batteni haiguse hilisemates staadiumides lapsed on sageli kaotanud liikumis- ja suhtlemisvõimeSeetõttu on nad absoluutse sõltuvuse olukorras.

Põhjused

Nagu eespool mainitud, on Batteni haigusel geneetiline päritolu. Täpsemalt Selle päritolu asub kromosoomipaaris 16, mis sisaldab CLN3 geenis mitmeid mutatsioone.. See geen asub somaatiliste rakkude tuumades.

Kuigi selle geeni täpsed funktsioonid pole teada, põhjustab selle mutatsioon rasvainete ja ainete ebanormaalne ja liigne kogunemine süsteemi kudedesse tugevalt pingutatud.

Need lipopigmendid põhjustada mitmeid olulisi kahjustusi mõjutatud rakupiirkondades, alustades selle seisundi järkjärgulist lagunemist.

Diagnoos

Kui sugulased on teadlikud Batteni tõve perekonna ajaloost, on see vajalik viima läbi sünnieelne läbivaatus või hindamine, kasutades amniokenteesi testi või koorioni villuse proovide võtmisega.

Kui aga hindamine toimub pärast lapse sündi, on õige diagnoosi tagamiseks vaja läbi viia põhjalik hindamine. Selle hindamise käigus tehtavad tüüpilised testid on järgmised:

• Geneetilised uuringud.
• Närvikoe biopsia.
• Füüsiline eksam.
• Neuroloogiline uuring.
• Visuaalse võimekuse hindamine.
• Vereanalüüsi.
• Uriini analüüs.
• elektroentsefalograafia (EEG).

Ravi

Praegu ja Batteni tõve iseärasuste tõttu ei ole seda veel kindlaks tehtud tegevus- või raviprotokoll, mis võib sümptomeid peatada või neid esile kutsuda edasi.

Sellegipoolest krambihoogude sümptomeid saab kontrollida krambivastaste ravimite manustamisega. Samuti saavad Batteni tõve all kannatavad lapsed tänu kehalise ja tegevusteraapia eelistele säilitada oma organismi toimimise nii kaua kui võimalik.

Patsientide stimuleerimine ning perede teavitamine ja toetamine teraapiarühmade kaudu võib soodustada või hõlbustada selle haigusega toimetulekut.

• Seotud artikkel: "7 krambivastaste (epilepsiavastaste) ravimite tüüpi"