Viis kõige levinumat geneetilist haigust: põhjused, sümptomid ja ravi

Inimene sisaldab igas rakus 23 paari kromosoome. Igas paaris pärineb üks kromosoom emalt ja üks isalt, võimaldades seeläbi diploidsuseks tuntud tunnust. See omadus on paljude liikide arengus hädavajalik, kuna sellel on kaks sama geeni koopiat (üks ema ja üks isa), eeldatakse, et suudetakse varjata vead, mis muud.

Seega võime öelda, et igal meie omadusi kodeerival geenil on kaks erinevat variatsiooni või alleeli, üks vastavas isakromosoomis ja teine ​​emalises kromosoomis. Öeldakse, et alleel on domineeriv (A), kui see väljendub sõltumata tema partnerist, samas kui retsessiivse (a) teine ​​manifest peab ilmutamiseks olema võrdne.

Inimene võib olla homosügootne domineeriv üks geen (AA), homosügootne retsessiivne (aa) või heterosügootne (Aa). Viimasel juhul avaldatakse alati domineeriva alleeli kodeeritud tunnuse variant. Kui kogu see teooria on paljastatud ja lühenenud, oleme valmis võitlema viie levinuma geneetilise haigusega. Ära jäta seda, noh pärilikkus on põnev mehhanism, mis seletab meditsiinis palju enamat, kui silma paistab.

• Soovitame teil lugeda: "Erinevused sündroomi, häire ja haiguse vahel"

Mis on kõige levinumad geneetilised haigused?

Pärandita geenidest rääkimine on võimatu, sest kui konkreetse geeni mutatsioon põhjustab a haigus, mis ei põhjusta viljatust, eeldame alusena, et haigestunud vanem võib selle nakatada järglased. Selle eelduse põhjal näitame teile mõningaid variante, mida arvestatakse pärilikkuse mudelites:

• Monogeensed haigused: selle välimuse tingib ühe geeni järjestuse muutmine. Need võivad olla autosoomsed (mitte-sugukromosoomides) või seksuaalsed, seotud X- ja Y-kromosoomidega. Nad võivad olla ka domineerivad (A) ja retsessiivsed (a).
• Oligogeensed haigused: kliinilise pildi manifestatsioonis toimivad mitmed geenid.
• Polügeensed haigused: haigust kodeerivad keskkonnategurite ja mitme geeni kombinatsioon. Neil juhtudel on täpse põhjustaja leidmine väga keeruline.

Nii et geneetiline haigus ei pea reageerima ühe geeni täpsele mutatsioonile. Mitmed genoomipositsioonid võivad kodeerida düsfunktsionaalsust ja lisaks on teatud juhtudel keskkonnaagentil vaja käivitada alusmehhanismid. Me läheme veelgi kaugemale, kuna teatud epigeneetilised markerid (väljaspool genoomi) võivad esile kutsuda teatud geenide ekspressiooni / pärssimist ja muuta indiviidi tervist.

Nagu näete, ei saa geneetilist haigust alati kategoriseerida muteerunud geeni põhjal. Siin on mõned näited ühiskonnas levinud geneetilistest haigustest, olenemata sellest, kas täpsed mutatsioonid on leitud või mitte. Ära igatse seda.

1. Polütsüstiline neeruhaigus

Polütsüstiline neeruhaigus sobib meile nagu kinnas, kuna see on teadaolev geneetiline patoloogia, millel on Mendeli pärand. Oleme silmitsi geneetiliselt heterogeense seisundiga, kus on osalenud 3 geeni: PKD1 (kromosoomil 16p13.3), PKD 2 (kromosoomis 4q21-23) või PKD3, ehkki mutatsioonid esimestes on palju sagedasemad (85% juhtudel).

Vastavalt Need geenid kodeerivad polütsüstiin 1 ja 2 valke, mis on hädavajalikud neerude nõuetekohaseks hooldamiseks. Funktsionaalse polütsüstiini puudumine soodustab vedelate tsüstide ilmnemist kudedes, mille arv ja suurus aja jooksul suurenevad ning mis muudavad neerud.

Huvitaval kombel on sellel haigusel kaks varianti: autosoomne dominantne ja autosoomne retsessiivne. Esimene on palju tavalisem kui teine ​​(pidage meeles, et domineerivaks olemiseks piisab ühest kahest muteerunud alleelist), kuid õnneks on see vähem tõsine variant. Teisalt on retsessiivne PKD sageli surmaga lõppenud, kuna enamik selle all kannatavaid imikuid sureb sündides.

Kahtlemata polütsüstiline neeruhaigus on maailmas kõige levinum geneetiline haigus. See mõjutab rohkem kui 12,5 miljonit inimest kogu Maa peal ja selle domineerivat varianti esineb igal 800 inimesel, mis pole sugugi tähelepanuväärne näitaja.

2. Downi sündroom

Kas see geneetiline häire nõuab esitlemist? Rohkem kui mutatsioon geenides, sel juhul räägime trisoomiast, kuna kromosoom 21 esineb kolme erineva koopiaga rakkude tuumas, oodatud kahe asemel. 95% selle sündroomiga patsientidest võlgnevad seisundi teise jagunemise ajal tekkinud vea eest meiootiline, oluline protsess isa ja ema sugurakkude tekitamiseks enne loote tekkimist viljastatud.

Globaalselt on Downi sündroomi levimus 10 000 elussünni kohta 10, mis tähendab umbes 8 miljonit selle haigusega inimest. Igal juhul me eelistame mitte pöörduda nende inimeste poole "patsientide" või "haigetena", vaid pigem on need juhtumid, mis muutuvad mitte-neurotüüpseteks mustriteks. Asjaolu, et midagi jääb normist välja, ei tähenda, et see oleks alati patoloogiline pilt: keele vahetamine on esimene samm süsteemse diskrimineerimise vältimiseks.

3. Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on autosomaalse retsessiivse pärilikkuse geneetiline patoloogia, see tähendab, et seda põhjustavat mutatsiooni ei leidu sugukromosoomides ja selle esinemiseks on vaja mutantse alleeli mõlemat koopiat.

Sel juhul on tegemist mutatsioonidega 7q31.2 geenis, mis esineb 7. kromosoomis. See geen vastutab tsüstilise fibroosi regulatiivse teguri kodeerimise eest - mehhanism, mis toimib kahjustatud kudedes membraanide tasemel. Kuna see ei tööta korralikult, tekitab patsient ebanormaalselt paksu ja kleepuva limaskesta aine, mis koguneb kopsudesse ja kõhunäärmesse.

Selle esinemissagedus varieerub 1 000-st kuni 8 000-st vastsündinust, kuid on väga šokeeriv teada, et üks 25-st inimesest on mutatsioonide kandjad 7q31.2 geenis. Õnneks, kuna haiguse levikuks on vaja kahte eksemplari sellistest defektsetest alleelidest Ma arenesin see ei avaldu lihtsalt.

4. Talasseemia

Talasseemia on pärilik verehaigus, mis põhjustab hemoglobiini hulga vähenemist patsiendi organismis. Selles rühmas on kaks kliinilist üksust, sõltuvalt sellest, kas muteerunud geenid kodeerivad alfa-globiini (alfa-talasseemia) või beeta-globiini (beeta-talasseemia).

Olgu see kuidas on, kuid 5% maailma elanikkonnast on muteerunud geene, mis on seotud selle protsessiga hemoglobiini süntees ja igal aastal sünnib umbes 300 000 last, kellel on talasseemia sümptomid. Jällegi seisame silmitsi autosomaalselt retsessiivse päriliku haigusega, nii et mõlemal vanemal peavad olema järeltulijatel selle avaldumiseks defektsed geenid.

5. X habras sündroom

See on intellektuaalse puude teine ​​geneetiline põhjus kogu maailmas, teisel kohal Downi sündroom. Lühidalt, selle seisundi põhjustab nukleotiidide arvu ebanormaalne suurenemine korduses X kromosoomis, täpsemalt FMR-1 geenis. Kui korduste arv ületab kindla läve, kaotab geen oma funktsionaalsuse.

See geneetiline sündmus väljendub tavaliselt paljude muude kliiniliste tunnuste hulgas patsiendina, kellel on vaimne puudulikkus, hüperaktiivsus, korduv kõne, halb silmside ja madal lihastoonus. Seda seostatakse ühe 4000 mehega ja ühe 6000 naisega, olenemata analüüsitud etnilisest rühmast või sotsiaalsest rühmast. Kuigi seda peetakse haruldaseks haiguseks, on see selles rühmas üks levinumaid.

Jätka

Mida sa sellest loendist arvasid? Oleme teile esitanud 5 kõige levinumat geneetilist haigust, kuid loomulikult on neid palju rohkem. Ilma kaugemale minemata maailmas hinnatakse kuni 8000 haruldast haigust ja 80% neist on päriliku geneetilise alusega. Praktikas võib düsfunktsioon esineda nii paljudel geenidel, kui kehas on kromosoomiorganisatsioone.

Nimekirja vaieldamatu kuninganna on siiski polütsüstiline neeruhaigus. Aeglaselt toimides ja esitades autosoomse domineeriva iseloomu, on vanemal suhteliselt lihtne haigus oma järglastele edasi anda, ilma et ta sellest aru saaks. Retsessiivseid või surmavaid seisundeid sündides esineb põhjustel palju vähem reproduktiivtegurid, mida võite ette kujutada: kui inimene sureb enne järglaste lahkumist, pole mutatsioon seda edastama.