Duchenne'i lihasdüstroofia: mis see on, põhjused ja sümptomid

Me räägime lihasdüstroofiast, viidates haiguste rühmale, mis põhjustab lihaste progresseeruvat halvenemist, põhjustades nende nõrkust ja jäikust. Duchenne'i lihasdüstroofia on üks kõige sagedasemaid selle häirete rühma.

Selles artiklis kirjeldame, millest koosneb Duchenne'i lihasdüstroofia, mis seda põhjustab, millised on selle kõige iseloomulikumad sümptomid ja kuidas neid saab ravida ja leevendada multidistsiplinaarsest vaatenurgast.

• Võib-olla olete huvitatud: "15 kõige tavalisemat neuroloogilist häiret"

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Pseudohüpertroofiline ehk Duchenne'i lihasdüstroofia on degeneratiivne haigus lihastest. Mõjutuse progresseerumisel lihaskoe nõrgeneb ja selle funktsioon kaob, kuni inimene muutub täielikult oma hooldajatest sõltuvaks.

Seda häiret kirjeldasid Itaalia arstid Giovanni Semmola ja Gaetano Conte 19. sajandi esimesel poolel. Kuid selle nimi pärineb prantsuse neuroloogilt Guillaume Duchenne'ilt, kes uuris kahjustatud kudesid mikroskoopilisel tasemel ja kirjeldas kliinilist pilti 1861. aastal.

Duchenne'i haigus on kõige levinum lapseea lihasdüstroofia tüüp, mis mõjutab 1 3600 meeslast, samas kui naistel on see haruldane. Lihasdüstroofiat on üheksat tüüpi - seisund, mis nõrgestab ja jäigastab lihaseid järk-järgult.

Selle häirega inimeste eeldatav eluiga on umbes 26 aastat, kuigi meditsiiniline areng võimaldab mõnel neist elada üle 50 aasta. Surm saabub tavaliselt hingamisraskuste tagajärjel.

• Seotud artikkel: "Apraksia: põhjused, sümptomid ja ravi"

Märgid ja sümptomid

Sümptomid ilmnevad varases lapsepõlves, vanuses 3–5. Selle haigusega lapsed esialgu on seismise ja kõndimisega üha raskem reide ja vaagna osalemise tõttu. Püsti tõusmiseks peavad nad sageli käsi kasutama, et hoida jalgu sirgena ja tõsta end üles.

Pseudohüpertroofia Duchenne'i düstroofiale iseloomulikud sümptomid esinevad vasikate ja reie lihastes, mis on laienenud ajal, mil laps hakkab kõndima, põhimõtteliselt nende kogunemise tõttu rasvad. See arengu verstapost toimub Duchenne'i juhtudel tavaliselt hilja.

Hiljem on nõrkus üldine käte, kaela, pagasiruumi jt lihastele kehaosad, põhjustades kontraktuure, tasakaaluhäireid, kõnnakuhäireid ja kukkumisi sage. Progresseeruv lihaste halvenemine põhjustab diagnoositud lastel puberteedi alguse poole kaotavad kõndimisvõime ja on sunnitud kasutama ratastooli.

Lihasdüstroofia sekundaarsete märkidena on kopsu- ja südameprobleemid tavalised. Hingamisteede düsfunktsioon muudab köha keeruliseks ja suurendab nakatumise riski, samas kui kardiomüopaatia võib põhjustada südamepuudulikkust. Mõnikord ilmnevad ka skolioos (selgroo ebanormaalne kumerus) ja intellektipuue.

• Võib-olla olete huvitatud: "Parkinsoni tõbi: põhjused, sümptomid, ravi ja ennetamine"

Selle haiguse põhjused

Duchenne'i lihasdüstroofia on põhjustatud düstofiini transkriptsiooni reguleeriva geeni mutatsioon, põhiline valk lihasrakkude struktuuri säilitamiseks. Kui keha ei suuda düstofiini piisavalt sünteesida, halvenevad lihaskoed järk-järgult kuni nende surmani.

Lihaste raiskamine toimub oksüdatiivsete stressireaktsioonide intensiivistumise tagajärjel, mis kahjustab lihasemembraani kuni rakkude surma või nekroosi põhjustamiseni. Hiljem asendatakse nekrootiline lihas rasv- ja sidekoega.

See haigus see on meestel tavalisem, kuna seda põhjustav geen asub X-kromosoomis; Erinevalt naistest on meestel neist kromosoomidest ainult üks, mistõttu nende defekte ei õnnestu spontaanselt korrigeerida. Midagi sarnast juhtub mõnede värvipimeduse ja hemofiilia vormidega.

Kuigi 35% juhtudest on tingitud de novo mutatsioonidest, on tavaliselt Duchenne'i lihasdüstroofiale omased geneetilised muutused kantakse emalt lapsele. Defektset geeni kandvatel meestel on haigus 50% tõenäosus, samas kui tüdrukutel esineb seda harva ja kui see juhtub, on sümptomid tavaliselt kergemad.

Ravi ja sekkumine

Isegi kui Duchenne'i lihasdüstroofia ravimiseks pole leitud ravimeetodeidvõivad multidistsiplinaarsed sekkumised olla väga tõhusad sümptomite edasilükkamisel ja vähendamisel ning patsientide kvaliteedi ja eeldatava eluea pikendamisel.

Selle haiguse farmakoloogiliste ravimeetodite hulgas rõhutab kortikosteroidide, näiteks prednisooni, kasutamist. Mõned uuringud näitavad, et nende ravimite võtmine pikendab kõndimisvõimet veel 2–5 aastat.

Füsioteraapia regulaarne harjutamine ja õrn liikumine (näiteks ujumine) võib piirata lihaste halvenemist, kuna tegevusetus suurendab nende mõju. Samamoodi suurendab ortopeediliste instrumentide, näiteks tugede ja ratastoolide kasutamine patsientide iseseisvuse taset.

Duchenne'i düstroofia seotuse tõttu südame ja hingamisteede probleemidega on oluline, et diagnoositud inimesed külastaksid teatud sagedusega kardiolooge ja pulmonolooge. Beetablokaatorite ja abistava hingamisaparaadi kasutamine see võib paljudel juhtudel vajalik olla.