Fataalne perekondlik unetus: põhjused, sümptomid ja ravi

Mitte kõik unetuse vormid pole psühholoogiliselt põhjustatud. Fataalne perekondlik unetus pole kaugeltki sarnane tüüpilise unehäirega. See on neurodegeneratiivne prioonhaigus, mis, nagu nimigi ütleb, levib geneetiliselt ja lõpeb patsiendi surmaga suhteliselt lühikese aja jooksul, mis kestab tavaliselt vähem kui kaks aastat.

Õnneks ei ole see sage haigus, kuid niipea, kui see ilmub, on see surmaga võrdne. See on üks väheseid haigusi, mis teadaolevalt lõpetab elu unepuuduse tõttu ja seetõttu on see neuroloogide jaoks nii põnev.

Mis on surmaga lõppenud pereunetus?

Fataalne perekondlik unetus kui autosoomne dominantne pärilik prioonhaigus. 20. kromosoomi PRNP geeni mutatsioon põhjustab prioonvalkude ületootmist, mis akumuleeruvad ja on võimeline muundama teisi valke prioonideks, lõpetades nende piirkonna neurodegeneratsiooni koht.

Kahjustuste asukoht

Peamine neuropatoloogiline ilming, mille leiame fataalse perekondliku unetuse korral, on taalamus, mis vastutab une eest, selektiivselt osaledes taalamuse tuuma eesmises ventraalses ja mediaalses selja piirkonnas. Lisaks esineb seos olivaarse tuumaga ja muutused väikeajus, samuti spongioossed muutused

ajukoor. Kõige rohkem mõjutavad ajukoore piirkonnad peamiselt frontaalset, parietaalset ja ajalist piirkonda.

Neuronite düsfunktsiooni ja prioonide jaotuse vahel pole selget seost. Veelgi enam, isegi prioonide arv ei näita haiguse raskusastet ega neuronite surma. Kõigil patsientidel on prioonide tase talamuse ja subkortikaalsetes struktuurides sarnane. Ainult neil, kellel haigus on piisavalt arenenud, leiame ajukoorest prioone, et jõuda suurema kontsentratsioonini kui aju sisemistes piirkondades.

Neid andmeid arvestades tekib kaks hüpoteesi: kumbki prioon ei ole mürgine ja ilmneb ainult samaaegselt haigusega ning mis põhjustab neuronite surma See on PRNP geeni mutatsioon. Prioonid on mürgised, kuid erinevatel ajukudedel on selle toksilisuse suhtes erinev aste. Olgu see kuidas tahes, me teame, et nende patsientide neuronid ei sure lihtsalt, vaid nad läbivad apoptoosi, st nad programmeerivad oma surma signaali abil.

Kuidas see avaldub? Sagedased sümptomid

See on haigus, mis avaldub tavaliselt umbes 50. eluaastal. Selle algus on järsk ja areneb edasi kuni patsiendi surmani. Need, kes selle all kannatavad, hakkavad uinumisvõimet kaotama. Mitte samamoodi nagu magamata, kes psühhofüsioloogiliste tegurite tõttu saavad magada vähe või halvasti. See on absoluutne võimetus magama jääda või seda teha äärmiselt pinnapealsel viisil.

Haigus progresseerub hallutsinatsioonid, autonoomse närvisüsteemi häired nagu tahhükardiad, hüpertensioon, hüperhidroos ja hüpertermia, vererõhu taseme tõus katehhoolamiinid ajus, kognitiivsed muutused nagu lühiajalised mälu- ja tähelepanuhäired, ataksia ja ilmingud endokriinsed.

Kas unetus põhjustab surma?

Surmaga lõppenud perekondliku unetuse täpne surma põhjus pole teada.. Ehkki mis tahes neurodegeneratiivne protsess lõpeb surmaga, on võimalik, et selle haiguse korral saabub surm varem teiste funktsioonide unetus.

Me teame, et uni on tervise oluline osa, kuna see on füüsilisel ja vaimsel tasandil taastav, võimaldades ajus toksiinide puhastamist. Näiteks loomadel põhjustab pikaajaline unepuudus surma. Seega on võimalik, et selle haiguse unetus, kui see pole otsene surma põhjus, mõjutab tõenäoliselt aju struktuuride kiiret halvenemist. Sel põhjusel võib sekkumine, mis on otseselt suunatud unetuse leevendamisele, märkimisväärselt pikendada surmaga lõppenud perekondliku unetusega inimese eluiga.

Magage surmaga lõppeva pereunetuse korral

Mõnel juhul unetust ennast ei esine. Selle asemel võib uni oma arhitektuuris halveneda, mõõdetuna läbi polüsomnogrammi, ilma et patsiendil oleks vaja uinuda. Selle patsiendi elektroentsefalogramm näitab peamiselt delta laine aktiivsust, mis on olemas ärkvelolek koos lühikeste mikrounenägudega, milles aeglased lained ja K kompleksid, mis on iseloomulikud unistus.

Vaadeldavad rütmid ei ole ärkvel olijale ega magajale tüüpilisedPigem näeb see välja nagu keegi, kes on poolel teel ühe ja teise külje all. Haiguse progresseerumisel on mikroslepe järjest harvem ning neid puhkeperioode tähistavad aeglased lained ja K-kompleksid kaovad järk-järgult.

Metaboolset aktiivsust on taaluses järjest vähem, hakkavad tekkima epilepsiahoogud, muutused autonoomses süsteemis süvenevad ja vererõhk tõuseb. kortisool. Lõpuks peatub öösel valmistatud kasvuhormooni tootmine, mis võimaldab kehal kasvuhormooni pärssida. glükoosi kasutamine, põhjustades kiiret kehakaalu langust ja enneaegset vananemist haigus.

Ravi

Praegu on meil olemas ainult sümptomatoloogilised ravimeetodid, see tähendab, et sümptomid ründavad, kuid ärge peatage neuronite halvenemise põhjust. Tegelikult pole ravi paljudel juhtudel isegi sümptomaatiline, vaid leevendav. Veelgi hullem on see, et surmaga lõppenud perekondliku unetusega patsiendid reageerivad tavapärastele uinutitele ja rahustitele halvasti. Nende inimeste magamiseks on vaja ravimit, mis stimuleerib aeglast und.

Ilmselt näib, et mõned veel uurimise all olevad ravimid suudavad seda teha, ehkki neid ei ole testitud taalamuse kahjustustega inimestel, ainult tavalistel unetuseta patsientidel. Siiani on kõik katsed leida tõhusat ravimit või ravimikokteili katse-eksituse kontekstis. Spetsiifiliselt une tekitamiseks mõeldud ühenditega on vaja rohkem kliinilisi uuringuid, võttes arvesse taalamuse halvenemisest tulenevaid tõkkeid.