Edwardsi sündroom (trisoomia 18): põhjused, sümptomid ja tüübid

Trisoomia 18 on paremini tuntud kui Edwardsi sündroom kliinilise pildi kirjeldanud geneetiku John Edwardsi auks. See on väga tõsine kaasasündinud haigus, mis põhjustab muutusi kogu kehas ja põhjustab tavaliselt surma enne, kui laps jõuab esimese eluaastani.

Selles artiklis näeme, mis need on selle haiguse põhjused ja sümptomid ja mis on Edwardsi sündroomi kolm alamtüüpi, mis erinevad trisoomia tekkimise osas.

• Seotud artikkel: "15 kõige tavalisemat neuroloogilist häiret"

Mis on Edwardsi sündroom?

Edwardsi sündroom on geneetilistest riketest põhjustatud haigus; täpsemalt, see tekib 18. kromosoomi trisoomia või dubleerimise tagajärjel. Seetõttu on see tuntud ka kui "trisoomia 18".

See muudatus põhjustab beebi keha õiget arengut, mistõttu tekivad mitmed füüsilised defektid ja suurendavad seda enneaegse surma oht: ainult 7,5% diagnoositud imikutest elab kauem kui aasta.

See on väga levinud haigus, mis mõjutab 1 000 vastsündinut 5000-st, kellest enamik on naised. Tegelikult on see kõige tavalisem trisoomia pärast Downi sündroomi, kus 21. kromosoom dubleerub.

Seda arvesse võttes suur arv raseduse katkemisi Need tekivad selle muutuse tagajärjel, eriti teisel ja kolmandal trimestril, levimus suureneb, kui viidata perinataalse perioodi asemel loote perioodile.

• Võite olla huvitatud: "Habras X sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi"

Sümptomid ja tunnused

On palju sümptomeid ja märke, mis viitavad Edwardsi sündroomi olemasolule, kuigi mitte kõik neist ei esine üheaegselt. Allpool kirjeldame kõige tavalisemaid:

• Väärarendid neerudes.
• Väärarendid südames: vatsakese vaheseina ja / või kodade, patendi ductus arteriosuse jne defektid
• Söömisraskused.
• Söögitoru atresia: söögitoru ei ole maoga ühendatud, mistõttu toitained ei jõua selleni.
• Omphalocele: sooled väljuvad kehast läbi naba.
• Hingamisraskused
• Artrogrüpoos: kontraktuuride olemasolu liigestes, eriti jäsemetes.
• Postnataalne kasvu puudus ja arengupeetus.
• Koroidpõimikute tsüstid, mis toodavad tserebrospinaalvedelikku; need ei tekita probleeme, kuid on Edwardsi sündroomi sünnieelne märk.
• Mikrotsefaalia: pea ebapiisav areng.
• Micrognathia: alalõug on oodatust väiksem.
• Suulaelõhe (huulelõhe).
• Väärarengud kõrvades, paiknevad sageli tavalisest madalamal.
• Laiad silmad, väikesed, rippuvad silmalaud (ptoos).
• Keel rinnus või "tuvi rind": rindkere ulatub rinnaku piirkonda.
• Ebanormaalselt lühike rinnak
• Küünarvarre ühe peamise luu raadiuse puudumine.
• Pingutatud ja surutud käed kattuvate sõrmedega.
• Vähearenenud pöidlad ja küüned.
• Kumerad jalad ("kiiktoolis")
• Varvastega liituvate rihmade olemasolu.
• Krüptorhhidism: meestel ei laskuta munandid korralikult.
• Nõrk nutt
• Raske intellektipuue.

Edwardsi sündroomi põhjused

18-trisoomiaga lapse tõenäosus suureneb vanusega, seda sagedamini 40-aastaselt. Emadel, kellel on juba olnud selle haigusega tütar või poeg, on umbes 1% tõenäosus, et häire kordub järgmistel rasedustel.

Edwardsi sündroom on põhjustatud 18. kromosoomi trisoomiast. See tähendab, et haigetel lastel on sellest kromosoomist kolm koopiat, kui on normaalne, et mõlemast 23-st on kaks paari. Trisoomia pole aga alati täielik, nagu näeme hiljem.

Trisoomia toimub tavaliselt seetõttu kromosoomi dubleerimine munas või spermas; Kui kaks paljunemisrakku ühendavad sügoot, moodustub see järjestikuse jagunemise teel ja geneetiline defekt kordub igas jaotuses. Muul ajal toimub trisoomia loote varases arengus.

Kuigi Edwardsi sündroomi kõige levinum põhjus on 18. kromosoomi dubleerimine, võib selle haiguse põhjuseks olla ka muud geneetilised vead, näiteks translokatsioon. Need erinevused põhjustavad erinevat tüüpi trisoomia 18 tekkimist.

• Võite olla huvitatud: "Tourette'i sündroom: mis see on ja kuidas see avaldub?"

Trisoomia tüübid 18

Edwardsi sündroomi on kolme tüüpi, mis põhinevad 18. kromosoomi trisoomia omadustel. Imiku sümptomite raskusaste võib varieeruda sõltuvalt trisoomia tüübist.

1. Täielik või klassikaline trisoomia

See on Edwardsi sündroomi kõige levinum vorm. Klassikalises trisoomias on kõigil keharakkudel kolm kromosoomi 18 täielikku koopiat.

Kuna kaasatus on laialt levinud, siis täieliku trisoomia korral sümptomid on tavaliselt raskemad kui ülejäänud Edwardsi sündroomi tüüpides.

2. Osaline trisoomia

Osaline trisoomia 18 on haruldane Edwardsi sündroomi tüüp, mis on põhjustatud kromosoomi mittetäielikust dubleerimisest. Üldiselt on need juhtumid tingitud translokatsioonist, see tähendab 18. kromosoomi lagunemisest ja eraldatud osa ühinemisest teise kromosoomiga.

Iga osalise trisoomia juhtumi raskusaste ja spetsiifilised sümptomid erinevad duplikaatide tõttu suuresti võib mõjutada kromosoomi erinevaid segmente, kuid muutused on tavaliselt sündroomist vähem tõsised klassikaline.

3. Mosaiiktrisoomia

Seda tüüpi trisoomia tekib siis, kui ekstra kromosoomi 18 ei leidu kõigis beebi keharakkudes, kuid mõnes on 2 ja teises 3 eksemplari.

Mosaiiktrisoomiast mõjutatud inimestel võivad olla rasked või kerged sümptomid või neil ei pruugi olla füüsilisi muutusi; enneaegse surma oht püsib siiski väga suur.

Prognoos ja ravi

Praegu tuvastatakse Edwardsi sündroom tavaliselt enne sündi lootevee analüüsiga, mis seisneb vedeliku analüüsimises lootevesi (mis kaitseb last ja võimaldab tal toitaineid saada), et teha kindlaks võimalikud kromosoomimuutused ja loote infektsioonid ning sugu beebi.

Vähem kui 10% 18. trisoomiaga loodetest sünnib elusalt. Nendest, 90% sureb esimesel eluaastal, pooled neist esimese nädala jooksul. Edwardsi sündroomiga beebide keskmine eluiga on vahemikus 5 päeva kuni 2 nädalat. Surm saabub tavaliselt südame ja hingamisteede häirete tõttu.

Edwardsi sündroom ravi pole olemas, seega on ravi suunatud elukvaliteedi tõstmisele mõjutatud isiku võimalikult suurel määral. Kergemad trisoomia 18 juhtumid ei vii alati lapsepõlves surma, kuid põhjustavad siiski märkimisväärseid terviseprobleeme ning vähesed patsiendid elavad kauem kui 20 või 30 aastat.

• Võite olla huvitatud: "Vaimupuude tüübid (ja omadused)"