Downi sündroom: mis see on, mis seda põhjustab ja sellega seotud probleemid

Inimesed on meie geenid, nii üksikult kui ka liigina. Inimese genoom sisaldab hinnanguliselt umbes 25 000 erinevat geeni, milles on 3,2 miljardit DNA aluspaari. Nii astronoomiline kui see arv võib tunduda, pole tegelikkus sellest kaugel: ainult 1,5% kogu meie geneetilisest teabest koosneb eksonitest, mis kodeerivad spetsiifilisi valke.

Ligikaudu 70% inimese DNA-st on ekstrageenne ja ülejäänud peaaegu 30% on osa geenidega seotud järjestustest. Kõigist sellest ekstrageensest DNA-st (varem tuntud kui rämps-DNA) seitsmest kümnest lõigust vastavad hõredad kordused, nii et rohkem või vähem kui pool meie genoomist koosneb korduvatest nukleotiididest ilma funktsionaalsuseta (või mille funktsionaalsust pole veel selgitatud).

Selles suures geneetilises konglomeraadis on aeg-ajalt oodata mutatsioone. Mõned on päritavad, teised ilmnevad de novo kogu indiviidi elu jooksul ja teised ilmnevad mehhanismide kaudu epigeneetiline, see tähendab geenide ekspressiooni reguleerimise kaudu teatud mehhanismide kaudu, mida mõjutab keskkond. Täna tuleme teid tooma

kogu teave, mida peate teadma Downi sündroomi kohta, üks levinumaid geneetilisi seisundeid maailmas. Ära igatse seda.

• Seotud artikkel: "6 tegevust Downi sündroomiga lastele"

Mis on Downi sündroom?

Esiteks on vaja panna teatud alused, mis dikteerivad ülejäänud artikli. Nagu näitab Hispaania Downi sündroomi föderatsioon (Down Spain) seda seisundit ei tohiks vähemalt sotsiaalsel tasandil pidada haiguseks. See on üks esimesi samme, mis on vajalik mitte-neurotüüpseid inimesi sajandeid diskrimineeriva stigma lõpetamiseks.

Maailma Terviseorganisatsiooni (WHO) andmetel on patoloogia füsioloogilise seisundi muutumine või kõrvalekalle ühes või mitmes kehaosas, mis avaldub iseloomulike sümptomitega ja enam-vähem evolutsiooniga ennustatav. Downi sündroomiga inimene ei pea olema haige, hoolimata sellest, et aju neuronite ja nende vaheliste sünapside sisaldus on väiksem. Isegi selle seisundi korral on võimalik olla terve ja seda toetab asjaolu, et selle all kannatavad inimesed elavad keskmiselt 60 aastat.

Nii et Arstid "ei ravi" Downi sündroomi, vaid tegelevad pigem võimalike patoloogiatega, mis selle geneetilise seisundiga inimesel võivad tekkidanagu südamehaigused, tsöliaakia, meelte defitsiit, hüpotüreoidism jt. Seega lahendame selle esialgse lõigu, öeldes, et me pole silmitsi haigusega, vaid võimaliku normaalsuse piires veel ühe variandiga või mis on sama.

Selle põhjused ja geneetilised alused

Lisaks sotsiaalsele terminoloogiale on Downi sündroom geneetilisest vaatepunktist tõesti huvitav sündmus. Alustuseks juhime tähelepanu sellele, et inimesed on diploidsed (2n), see tähendab, et esitame kaks sama kromosoomi seeriat, üks on päritud isalt ja teine ​​emalt. Diploidsus, mis iseloomustab kõiki meie somaatilisi rakke (keha), teeb meile igas tuumas 23 kromosoomipaari, tehes kokku 46.

Nende 23 paari sees tuleb märkida, et 22 neist on autosoomsed ja üks seksuaalne. See mõiste kõlab teile tuttavalt, sest bioloogiatundides rõhutatakse, et kaks viimast kromosoomi esindavad meie bioloogilist sugu: XX vastab emastele ja XY isastele. Ülejäänud kromosoomid on loetletud nende suuruse ja kuju alusel, kusjuures kromosoom 1 on kõigist suurim (koos 245 522 847 aluspaari, 28% DNA-st) ja 21 kõige väiksemat (47 000 000 aluspaari, ainult 1,5% DNA-st inimene).

Gametogeneesi tekkimisel jagunevad sugurakud pigem meioosi kui mitoosi abil, mille tulemuseks on munarakud ja sperma koos poole geneetilise teabega kui ülejäänud rakud. Neid peetakse haploidseteks (n) ja nad peavad seda tegema järgmisel põhjusel:

Haploidne muna (n) + haploidne sperma (n) = diploidne sügoot (2n)

Meioos on sugulisel paljunemisel hädavajalik, sest ilma selleta oleks väetamise tagajärjel tekkinud sigoot iga kord üha rohkem kromosoomipaare (4n, 8n jne). Lihtsamalt öeldes, kui sugurakud "jagavad" oma geneetilise teabe pooleks, moodustavad nad kokku tulles täieliku raku. Seega taastub loode diploidsus, mis määrab kõik tema mitte-sugulised rakud kogu ülejäänud elu.

Probleem on selles, et mõnikord ei tehta meioosi ajal seda genoomi "jaotamist" päris hästi. Seega lõpuks võivad tekkida monosoomiad (kromosoomi puudumine), trisoomiad (kromosoomi täiendav terve või osaline koopia paaris) või isegi tetrasoomia, kromosoomi nelja koopia olemasolu, kus neid peaks olema ainult kaks.

Downi sündroomi peetakse paariks 21 trisoomiaks või mis on sama kromosoomides 21 (üks mees ja üks naine) on üks koopia rohkem kui peaks, mis teeb kokku kolm. See ei ole ainus trisoomia, mis võib juhtuda, sest näiteks on ka trisoomia 13 ja 18, ehkki need on olemas haigusseisundid on palju rohkem seotud abortide ja vastsündinute surmaga (peaaegu 70% abortidest esineb muutusi kromosoomid).

• Teile võivad huvi pakkuda: "Kromosoomid: mis need on, omadused ja kuidas nad töötavad"

Miks Downi sündroom tekib?

Siinkohal oleme juba õppinud, et Downi sündroom on trisoomia 21, see tähendab, et 21. kromosoomil on üks koopia rohkem kui vaja (2 + 1). 90% juhtudest tekib see tingimus juhuslikult, kuna meiootilises jaotuses ilmneb enneolematu viga: kui moodustub munarakk või sperma, pärib 21. kromosoomi asemel mõnikord kogu paar. Niisiis, kui nad on ühendatud oma teise sugurakuga, annavad nad kokku 3 kromosoomi 21 (2 + 1), moodustades kokku 46 kromosoomi 47 asemel.

Ümberpaigutusi esineb väga väikesel protsendil juhtudest, sündmused, mis kannavad üldnimetust „perekondlik Downi sündroom“. Me ei hakka nende eripäradega tegelema nende teatatud geneetilise keerukuse tõttu, kuid meile piisab sellest teadmisega, et vea kõrval on mõningaid lisamehhanisme, mida kasutada gametogenees.

Downi sündroomiga inimeste tulevik

Downi sündroomiga inimesi on ühiskonnas rohkem, kui tundub see geneetiline seisund esineb kuni ühel igast 700–1000 elussündinust ja sellega elab umbes 8 miljonit inimest kogu maailmas. Keskmine eeldatav eluiga on umbes 60 aastat (kui paar aastakümmet tagasi see oli vähem kui 10 aastat), seega eeldatakse, et 21 - aastase trisoomiaga inimeste arv kasvab maailmas.

Kahjuks näitavad professionaalsed meditsiiniallikad juhtumipõhiselt rääkides hoopis teistsugust paradigmat. Uuringu järgi Motoorsete tegevuste programmide tõhusus Downi sündroomiga laste ja noorte sotsiaalse tõrjutuse vastu võitlemisel, klassifitseeritakse Downi sündroomiga imikud klassiruumis sageli puudega inimesteks ja seetõttu välditakse nende kaasamist ühiskondlikku tegevusse ja neid kiputakse marginaliseerima.

Tööhõive olukord ei ole palju soodsam, kuna Down Hispaania ütleb meile seda peaaegu 95% täisealise geneetilise seisundiga inimestest on töötud selles riigis. Kummalisel kombel lõpeb enamus suurettevõtetes nendele inimestele sõlmitud lepingutest nende kaasamisega lõputult töötajatele: nagu iga inimene, suudavad nad näidata metoodilisust, rangust ja pühendumus.

Viimane mõte

Nii huvitav kui see on sündroomide geneetika lahkamine, ei tohi me unustada, et me räägime alati inimestest. Seetõttu kutsume lugejaid üles vaatama endasse ja küsima, mis on normaalsus. Maailmas, kus bioloogiline sugu ei määra identiteeti, kus naiste eeldatav eluiga geneetiliste seisunditega inimesed muutuvad kõrgemaks ja kus väljendit hinnatakse ülal kõik, iga kord mõistame rohkem, et "normi" pole olemas.

Sel põhjusel ei tohiks midagi, mis ületab keskjoont, patoloogiaks, olgu see siis aluseks olev geneetiline, emotsionaalne, füüsiline seisund või see, kas seda kuvatakse väliselt või mitte. Niikaua kui see ei tähenda surma ja / või haigust iseenesest, tuleb kõiki indiviidi defineerivaid tingimusi käsitleda ühe variandina rohkem, kui oleks oodatud tohutul spektril, mis me inimesed oleme. Alles siis laseme ülejäänud elada eelarvamuste ja eelarvamusteta.

Bibliograafilised viited:

• Akhtar, F. ja Bokhari, S. R. TO. (2020). Downi sündroom (trisoomia 21). StatPearls [Internet].
• Artikkel: Kas Downi sündroom on haigus? Korjas üles 16. aprillil aastal https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M. ja Kheirollahi, M. (2016). Downi sündroom: hetkeseis, väljakutsed ja tulevikuväljavaated. Rahvusvaheline molekulaar- ja rakumeditsiini ajakiri, 5 (3), 125.