Makrokefalia: syyt, oireet ja hoito

Kypsymiskehitys aivot se on monimutkainen ja herkkä prosessi. Vaikka ihmisillä on syntynyt hyvin suuri pää suhteessa kehoon (varsinkin jos verrataan itseämme muihin eläimiin), elämämme ensimmäisten vuosikymmenien ajan hermostomme on edelleen kasvava ja kehittyvä jotta voimme saavuttaa terveellisen aikuisiän.

Tämän prosessin aikana on kuitenkin monia asioita, jotka voivat mennä pieleen ja jotka vaikuttavat suuresti elämäämme, vaikka ne ovatkin harvinaisia. Makrotefalia on esimerkki tästä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on makrosefalia?

Makrokefalia on biologinen häiriö, jossa pään ympärysmitta on odotettua suurempi sukupuolen ja iän mukaan pojan tai tytön. Toisin sanoen makrokefalia tunnistetaan mittaamalla kallon ympärysmitta ja tarkistamalla, onko kallon holvi normaalia suurempi terveillä ihmisillä. Tästä syystä makrocefalia sisältyy kallon kasvuhäiriöihin, luokkaan, johon myös mikrokefalia kuuluu.

Lisäksi katsotaan, että jokaisen makrosefaliatapauksen oikea tutkimus ei riipu pelkästään mittauksesta, vaan pikemminkin on seurattava, miten se kehittyy

pään koko suhteessa muuhun kehoon ja jos tilanne pahenee ajan myötä.

Tämä johtuu siitä, että tämä suhde muuttuu hyvin nopeasti ensimmäisten elinkuukausien aikana ja itse asiassa Syntymän ja 6 vuoden välillä kaulan alapuolella olevan ruumiin koko kasvaa nopeasti.

Toisaalta makrokefalian käsite ei sinänsä ole häiriö, vaan termi, jota käytetään pinnallisesti kuvaamaan muutosta.

Kuinka usein se ilmestyy?

Tällä hetkellä ei ole tilastoja makrocefalian esiintyvyydestä, jotka on saatu asiaan liittyvästä tutkimuksesta, mutta sen arvioidaan olevan harvinainen epämuodostuma alle 5% ihmisistä.

Kuitenkin, kuten aina näissä tapauksissa, on mahdollista, että tietyt huonosti tutkitut populaatiot ovat alttiimpia kärsivät tämän tyyppisistä komplikaatioista ensimmäisten elämänkuukausien aikana, ehkä geneettisistä syistä tai saastuminen. Loppujen lopuksi raskauden aikana olet hyvin herkkä ulkoisille olosuhteille, ja pienet muutokset voivat joissakin tapauksissa edistää sairauksien esiintymistä sikiössä.

Lisäksi uskotaan, että makrosefalia on yleisempää miehillä ja että se ilmenee yleensä raskauden tai ensimmäisten elinkuukausien aikana, minkä useimmat tapaukset ovat esimerkkejä infantiilisestä makrosefaliasta.

Syyt

Makrokefalia voi johtua monenlaisista häiriöistä. Monta kertaa se on perinnöllistä juurta, kun taas toisissa se johtuu vammoista tai komplikaatioista raskauden tai synnytyksen aikana.

Esimerkiksi monet makrokefaliatapaukset johtuvat häiriö, joka tunnetaan nimellä vesipää, jossa enemmän selkäydinneste (aine, joka ympäröi aivoja ja selkäydin), joka mahtuu kallon sisälle. Tämä tarkoittaa, että ensimmäisinä elämänkuukausina kallon seinät ovat "laajentuneet" kuin normaalisti. jotta mahtuu niin paljon nestettä, koska tässä elintärkeässä vaiheessa pää on paljon vähemmän kova kuin aikuisuus.

Makrokefalia se voi johtua myös kallon tai aivojen luiden epänormaalista kasvusta, joka on pakattu vastaan aivokalvot ja puristaa sen läpi kallon holvin luut.

On myös muut häiriöt, joissa makrocefalia voi myös esiintyäkuten neurofibromatoosi, luun kasvuhäiriöt, kallonsisäinen verenvuoto, Hurlerin oireyhtymä tai kääpiö.

Makrotefaaliatyypit

On olemassa lyhyt luokitus, joka palvelee erottaa erityyppiset makrosefalia niiden syiden perusteella. On kuitenkin otettava huomioon, että jopa jokaisessa tyypissä on erilaisia ​​variantteja riippuu kustakin yksittäisestä tapauksesta, kuten alueesta, jolla kallo pullistuu enemmän, tai aivojen alueista enemmän vaurioitunut.

Joka tapauksessa makrotefaaliatyypit ovat seuraavat:

Ensisijainen makrosefalia

Tämän tyyppiselle makrosefalialle on ominaista oleminen johtuu lisääntyneestä aivojen tilavuudesta ja painosta. Esimerkiksi se tapahtuu kantasolujen epänormaalin lisääntymisen vuoksi. Sillä on geneettisiä syitä ja se tunnetaan myös nimellä makroenkefalia.

Toissijainen makrosefalia

Tässä makrocefalia-luokassa kallon kasvu johtuu biologiset prosessit, jotka eivät johdu itse aivojen laajentumisesta, mutta muista vastaavista aineista, jotka vievät pään tilaa. Esimerkiksi hydrocephalus tuottaa tämän variantin.

Makrosefalia johtuu luun epämuodostumista

Jotkut makrosefaliasta johtuvat tapaukset selittyvät epänormaalilla luun kehityksellä. Ne voivat johtua esimerkiksi kallon ompeleiden varhaisesta sulkeutumisesta, mikä johtaa pullon kohoumiin ketjureaktion tuottama epänormaali hermoston kehitys, joka edellyttää, että a Annettu hetki.

Diagnoosi ja siihen liittyvät oireet

Monissa tapauksissa makrosefalia voidaan havaita raskauden aikana ultraäänen käytön ansiosta. Ei-synnynnäisessä makrokefaliassa tämä voi kuitenkin ilmetä jonkin verran myöhemmin tiettyjen häiriöiden ilmetessä, ja se diagnosoidaan lasten konsultoinnissa.

Makrokefalia voi aiheuttaa monenlaisia ​​liittyviä oireita sen syistä ja tämän muutoksen voimakkuudesta riippuen. Niistä erottuvat seuraavat:

• Kognitiiviset häiriöt
• Oksentelu
• Kouristuskriisi
• Yleinen kehitysviive
• Päänsärky
• Kallonsisäinen hypertensio
• Ärsyttävyys

Jotkut nämä oireet voivat hävitä ajan myötä ja riippuen suoritetusta toimenpiteestä, vaikka ne voivat myös tulla voimakkaammiksi tapauksesta riippuen.

Ennuste

Tapa, jolla makrocefalia kehittyy ja siihen liittyvät oireet, riippuu muutoksesta, joka aiheuttaa tämän ilmiön.

Joissakin tapauksissa, kuten vesipää, elinaika henkilö voi olla vaarassa, jos leikkausta ei tehdä (joka koostuu ylimääräisen aivo-selkäydinnesteen tyhjentämisestä). Toisissa lapsen elämä tai kognitiiviset kyvyt eivät vaarannu. Itse asiassa, tapaukset, joissa makrosefalia ei liity henkisen hidastumisen ilmaantumiseen, ovat hyvin yleisiä.

Hoito

Ei ole erityistä hoitoa, joka kohdistuu makrocefalian häviämiseen. On kuitenkin niitä, joiden tavoitteena on puuttua oireisiin, jotka liittyvät häiriöön, joka aiheuttaa tämän muutoksen.

Monet heistä ovat farmakologisia ja psykiatrisia, kun taas toiset ovat psykologisia ja keskittyvät lapsen kognitiiviseen stimulaatioon.

Bibliografiset viitteet:

• Adams, H. H.; Hibar, D.P. Chouraki, V.; Stein, J. L.; Nyquist, P.A. Renteria, M.E. Trompet, S.; Arias-Vasquez, A. et ai. Ihmisen kallonsisäisen tilavuuden taustalla olevat uudet geneettiset lokit tunnistetaan genomin laajuisen yhdistämisen kautta. Nature Neuroscience, 19 (12): s. 1569 - 1582.
• Portellano, J. TO. (2005). Johdanto neuropsykologiaan. Madrid: McGraw Hill.
• Williams, C, A. Dagli, A. Battaglia, A. (2008). Makrokefaliaan liittyvät geneettiset häiriöt. American Journal of Medical Genetics, 146A (16): s. 2023 - 2037.