Dandy Walkerin epämuodostumat: syyt, oireet ja hoito
Synnynnäisiä sairauksia esiintyy vauvan kohdunsisäisen kehityksen aikana. Tässä artikkelissa puhumme yhdestä heistä: Dandy Walkerin epämuodostumat, joka vaikuttaa pikkuaivoon ja lähialueille ja tuottaa vakavia oireita, kuten vesipää.
Selitämme mitä ne ovat tämän oireyhtymän syyt ja mitkä oireet voivat auttaa sen tunnistamisessa. Tämän epämuodostuman varhainen havaitseminen voi olla välttämätöntä vauvan selviytymisen varmistamiseksi.
Mikä on Dandy Walkerin epämuodostuma?
Dandy Walkerin oireyhtymä on aivosairaus, joka esiintyy alkionkehityksen aikana. Erityisesti, kallon juuressa olevan pikkuaivon epämuodostumat ja neljännessä kammiossa.
Pikkuaivo sijaitsee aivojen alaosassa. Se osallistuu liikkeen, kognition, huomion ja oppimisen hallintaan. Aivojen vaurioittaa usein liikettä, tasapainoa ja motorista oppimista.
Aivokammiot ovat aivojen onteloita, joiden kautta selkäydinneste, joka pehmentää puhaltaa päähän ja kuljettaa ravintoaineita aivoihin muiden veriplasman kaltaisten toimintojen ohella. Neljäs kammio yhdistää aivot selkäytimen keskikanavaan.
Dandy Walkerin epämuodostuma esiintyy yhdellä jokaisesta 30 tuhannesta syntymästä noin 4 - 12%: n tapauksista infantiili vesipää. Se on yleisempää tytöillä kuin pojilla.
Noin 70% tämän oireyhtymän vauvoista kuolee. Ennuste vaihtelee kuitenkin muutosten voimakkuuden mukaan. Vaikka jotkut sairastuneet lapset kehittyvät normaalisti kognitiivisella alueella, toisilla voi olla erittäin vakavia häiriöitä myös hoidon jälkeen.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Ihmisen pikkuaivo: sen osat ja toiminnot"
Oireet ja merkit
Takimmaisen fossa-muutoksen kolme pääilmoitusta ovat pikkuaivojen vermiksen alikehitys, joka yhdistää tämän rakenteen kaksi pallonpuoliskoa, neljännen kammion kystisen laajenemisen ja kallon juuressa sijaitsevan takaosan aivofossan koon kasvun.
Dandy Walkerin epämuodostuma aiheuttaa usein vesipää, häiriö, jossa aivo-selkäydinneste kerääntyy aivoihin, mikä lisää kallon painetta, tulehduttaa päätä ja vahingoittaa aivoja.
Tämän taudin oireet vaihtelevat tapauksen vakavuuden ja iän mukaan. Vesipään lisäksi esiintyy yleensä tyttöjä ja poikia, joilla on diagnosoitu Dandy Walker seuraavat siihen liittyvät oireet:
- Lihasatrofia
- Lihasäänen muutos
- Koordinaatio ja tasapainon puute (ataksia)
- Viivästynyt motorinen kehitys
- Kognitiiviset puutteet
- Lisääntynyt kallonsisäinen paine
- Nystagmus (hallitsemattomat silmänliikkeet)
- Kouristuskriisi
- Päänsärky
- Oksentelu
- Hengitysvajaus
Tämän oireyhtymän syyt
Dandy Walkerin epämuodostumia esiintyy aivojen ja ympäröivien alueiden kehityksen muutosten vuoksi varhaisen raskauden aikana. Erityisesti tähän oireyhtymään on liitetty joidenkin kromosomien poisto, poissaolo ja päällekkäisyys.
Näihin muutoksiin liittyvät geneettiset komponentit on löydetty, mahdollisesti yhdistettyinä X-kromosomiin tai jotka koostuvat autosomaalisesta resessiivisestä perinnöstä. Dandy Walkerilla jo vauvoja saaneiden naisten lasten uusiutumisriski on 1–5%.
Nämä geneettiset tekijät ovat useita ja ne voivat olla vuorovaikutuksessa toistensa kanssa sekä aiheuttaa erilaisia muutoksia aivojen takaosassa.
Ympäristötekijöillä voi myös olla merkitystä tämän häiriön kehittymisessä, vaikka ne näyttävät olevan vähemmän tärkeitä kuin biologiset tekijät.
Liittyvät häiriöt
Normaalisti taka-aivofossan epämuodostumat luokitellaan Dandy Walkerin oireyhtymään, vaikka kärsivillä alueilla voi olla erilaisia muutoksia.
Samanlainen häiriö tunnetaan nimellä "Dandy-Walkerin oireyhtymän muunnos"; Tähän luokkaan kuuluvat pikkuaivojen ja neljännen kammion alueen olosuhteet, joita ei voida tiukasti luokitella Dandy-Walkerin epämuodostumiksi.
Näissä tapauksissa merkit ja oireet ovat vähemmän vakavia: yleensä takaosan lohko ja neljäs kammio ovat vähemmän laajentuneet ja kystinen osa on myös pienempi. Hydrocephalus on harvinaisempi Dandy-Walkerin oireyhtymävaihtoehdossa.
Muita lähellä olevia sairauksia ovat sikiopatiat, jotka vaikuttaa solunsisäisiin organelleihin, joita kutsutaan silmäiksi. Ciliopatiat johtuvat geneettisistä virheistä ja aiheuttavat useita erilaisia muutoksia kehon kehityksessä, mukaan lukien ne, jotka ovat tyypillisiä Dandy-Walkerille.
Toimenpiteet ja hoito
Hydrocephalusta hoidetaan tyhjentämällä aivojen kärsivät alueet avustetulla tavalla: putki asetetaan kirurgisesti ohjata aivo-selkäydinneste alueille, joihin se voidaan imeytyä uudelleen.
Toinen menetelmä, jota on äskettäin käytetty Dandy Walkerin oireyhtymän hoidossa, on kolmannen kammion puhkeaminen. Tämän tarkoituksena on vähentää kammiokystan kokoa ja vähentää siten oireita.
Motoroterapia ja kielikuntoutus ne ovat välttämättömiä auttaakseen tätä tautia sairastavia lapsia. Perheiden tuki on myös avain pikkulasten hyvinvoinnin ja kunnollisen kehityksen varmistamiseen.
