Holoprosenkefalia: tyypit, oireet ja hoidot

Kun kuvittelemme aivoja, olivatpa ne ihmisen vai ei, mieleen tuleva kuva koostuu yleensä elimestä, jonka ulkokerros on täynnä taitoksia, joiden joukossa on joitain halkeamia, joiden avulla voimme arvostaa kahden puoliskon tai puolipallon läsnäoloa aivojen.

Tämä erottaminen on jotain, mitä useimmilla ihmisillä on, ja joka muodostuu sikiön kehityksen aikana. Mutta ei kaikki: on poikia ja tyttöjä, joiden aivot eivät ole jakautuneet tai joiden pallonpuoliskot ovat sulautuneet: puhumme lapset, joilla on holoprosenkefalia.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Aivopuoliskot: myytit ja tosiasiat"

Holoprosenkefalia: mikä se on?

Holoprosenkefaliaa kutsutaan eräänlainen epämuodostuma koko sikiön kehityksessä jossa etuaivojen eri rakenteiden välillä ei ole jakoa: niiden välillä on fuusio aivopuoliskot sekä joidenkin subkortikaalisten rakenteiden ja kammioiden välillä aivojen. Tämä fuusio tai pikemminkin erottumattomuus voi tapahtua täydellisellä tai osittaisella tasolla (puolipallot ovat täysin sulautuneet tai vain joissakin osissa).

Yleensä, aivojen jakautuminen eri lohkoihin ja pallonpuoliskoihin Se tapahtuu noin neljännen raskausviikon aikana. Holoprosenkefaliassa tätä jakautumista ei tapahdu tai sitä ei voida toteuttaa loppuun, jolla on vakavia seurauksia sekä ennen syntymää että sen jälkeen. Tämä tila liittyy yleensä kallon ja kasvojen epämuodostumien esiintymiseen, kuten kuten hypertelorismi tai silmät yhdessä, syklopia tai yksi silmä, nenän, huulen, suulakalvon tai vesipää Samoin usein esiintyy ongelmia ruokinnassa ja lämpöhoidossa, sydän- ja hengityselinten häiriöissä ja kohtauksissa. Se liittyy myös henkisen vamman eri asteisiin, tapauksissa, jotka ovat riittävän lieviä elämän sallimiseksi.

Yleensä holoprosenkefalialla on hyvin huono ennuste, etenkin alobarityypillä: pojat ja tytöt he yleensä kuolevat joko ennen syntymää tai ennen kuuden kuukauden ikää. Muissa tyypeissä eloonjääminen yhden tai kahden vuoden ikään saakka on mahdollista. Riippuen siitä, onko muita komplikaatioita ja häiriön vakavuudesta. Lievemmissä tapauksissa selviytyminen on mahdollista, vaikka yleensä he kärsivät kognitiivisista puutteista suuremmalla tai pienemmällä määrällä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Anenkefalia: syyt, oireet ja ehkäisy"

Joitakin sen päävaihtoehtoja

Holoprosenkefalia on sairaus, joka voi esiintyä eri tavoin aivopuolipallojen mahdollisen erottelutason mukaan. Kolme ensimmäistä päävaihtoehtoa erottuvat, yleisimmät, vaikka onkin otettava huomioon, että on muitakin. Tämäntyyppiset holoprosenkefaliat ovat seuraavat.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly on tämän tyyppisen häiriön lievin muoto. Tässä tapauksessa voit nähdä melkein täysin erotettujen lohkojen läsnäoloVaikka tätä erottamista ei ole tehty etulohkoissa, eikä niillä yleensä ole septum pellucidumia.

2. Semilobar holoprosencephaly

Tässä holoprosenkefalian muunnoksessa on jakautuminen puolipallojen välillä osassa aivoja, mutta etu- ja parietaalilohkot ovat sulautuneet. Välipallojen halkeamia havaitaan vain ajallisessa ja niskakyhmässä.

Hypotelorismi on yleistä, toisin sanoen vauvan silmät ovat paljon vähemmän erillään kuin tavallisesti, että ne ovat pieniä tai että niitä ei ole ollenkaan. Huulten tai kitalaen halkeamia voidaan myös havaita sekä poissaoloja tai epämuodostumia nenän tasolla.

3. Alobar holoprosencephaly

Se on vakavin holoprosenkefalian muoto, jossa pallonpuoliskot eivät eroa missään määrin, täysin sulautuneena. Yksi kammio on yleinen ja / tai yksittäinen talamus.

Monet näistä lapsista syntyvät myös vain yhdellä silmällä, jolloin otetaan huomioon syklopian olemassaolo. Itse asiassa kykloopin myyttisen hahmon ilmaantuminen perustui todennäköisesti jonkin tyyppisen tämän tyyppisen holoprosenkefalian havaintoon. Nenässä on yleensä epämuodostumia, sillä sillä voi olla kärsimäinen muoto tai jopa ei sierainta (mikä voi aiheuttaa lapsen tukehtumisen) tai vain yksi niistä.

4. Välipallojen välinen holoprosenkefalia

Tämä muunnos, harvinaisempi kuin edelliset kolme, esiintyy, kun aivojen jakautumista ei tapahdu keskiosassa: etu- ja parietaalilohkojen takaosissa. Corpus callosumia ei ole (lukuun ottamatta mahdollista genu ja perna), vaikka yleensä aivokuoren alapuolisten rakenteiden tasolla ei ole päällekkäisyyksiä tai fuusioita. Kutsutaan myös sintelencephaly.

5. Aprosenkefalia

Vaikka teknisesti se ei enää olisi holoprosenkefalia, aprosenkefaliaa pidetään joskus myös tämän häiriön muunnelmana, jossa esiaivot eivät muodosta suoraan.

Tämän ongelman syyt

Holoprosenkefalia on sikiön kehityksen aikana tapahtuva muutos, jolla on laaja valikoima mahdollisia tekijöitä, jotka voivat johtaa sen syntymiseen. On havaittu suuri määrä tapauksia geneettisiä muutoksia on lukuisissa geeneissä (joka neljännellä on muutoksia ZIC2-, SIC3-, SHH- tai TGIF-geeneissä), samoin kuin erilaiset oireyhtymät ja kromosomaaliset häiriöt (Pataun oireyhtymä tai Edwardsin oireyhtymä).

Yhteyden ympäristötekijöiden kanssa on myös havaittu, kuten kontrolloimaton diabetes äidillä tai alkoholin ja muiden huumeiden väärinkäyttö sekä joidenkin lääkkeiden kulutus.

Hoito

Tämä tila, yleensä geneettinen, ei ole parantavaa hoitoa. Käytettävät hoidot ovat yleensä lievittäviä., jonka tarkoituksena on ylläpitää heidän elintoimintojaan, korjata vaikeuksia ja parantaa heidän hyvinvointiaan ja laatua.

Lievissä tapauksissa, joissa saavutetaan selviytyminen, suositellaan toimintaterapian ja kognitiivisen stimulaation käyttöä. Tarve soveltaa monitieteistä hoitoa, johon osallistuvat vuoden 2005 ammattilaiset eri tieteenalat, sekä lääketiede että toimintaterapia, kliininen psykologia, fysioterapia ja logoterapia. Ja tämä jättämättä huomioimatta vanhempien ja ympäristön kohtelua (mikä vaatii psyko-koulutusta ja neuvontaa sekä mahdollisesti psykologista puuttumista).

Bibliografiset viitteet:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Muiden keskushermostoon liittyvien poikkeavuuksien kuin hermoputken vikojen ja ventrikulomegaliaa edeltävä diagnoosi (verkossa) Saatavilla: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.199665 / tiivistelmä / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Holoprosenkefalian näkymät: osa II. Keskushermosto, kallon kasvojen anatomia, oireyhtymäkommentit, diagnostinen lähestymistapa ja kokeelliset tutkimukset. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.