Arnold Chiarin epämuodostumat: tyypit, oireet ja tärkeimmät syyt

Harvinaiset tai harvinaiset sairaudet (RD) ovat vain vähän esiintyviä väestössä. Jotta tautia voidaan pitää harvinaisena, sen on koskettava alle viittä 10000 asukkaasta kulloinkin ja milloin tahansa.

Nämä tiedot ovat jonkin verran ristiriidassa käytännön tasolla havaitun todellisuuden kanssa, koska Terveys (WHO) arvioi, että on noin 7000 harvinaista sairautta, jotka vaikuttavat 7 prosenttiin väestöstä maailmanlaajuinen. Tietysti edessämme ei ole huomaamaton luku.

Tänään tuomme sinulle yhden näistä harvoista patologioista, joiden 1900-luvun alussa arvioitiin olevan 1 esiintyvyys jokaista 1000 vastasyntynyttä kohden. Tämä luku ei ole pysynyt voimassa ajan myötä, koska valitettavasti uusilla diagnostisilla tekniikoilla on osoitettu, että se on paljon yleisempi kuin aiemmin uskottiin. Uppoudu kanssamme potilaiden maailmaan Arnold Chiari epämuodostuma.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Lissencephaly: oireet, syyt ja hoito"

Mikä on Arnold Chiari epämuodostuma?

Arnold Chiarin epämuodostumat ovat yleensä synnynnäinen sairaus, joka koostuu

anatominen poikkeavuus vastasyntyneen kallon juuressa. Tätä patologiaa luonnehtii osan pikkuaivot tai melkein kokonaan foramen magnumin (foramen magnum) kautta kohdunkaulan kanavaan.

Toisin sanoen, kun osa kallosta on normaalia pienempi tai epämuodostunut, pikkuaivo työnnetään foramen magnumiin ja selkäydinkanavaan. Tämä aiheuttaa sarjan potilaalle tyypillisiä oireita, jotka johtuvat seuraavista syistä:

• Osana pikkuaivoja liikkuu kohti kohdunkaulan kanavaa, se tuottaa painetta kaikkiin hermopäätteisiin, mikä aiheuttaa useita oireita.
• Tämä pikkuaivojen laskeutuminen toimii "tulppana", joka aiheuttaa aivo-selkäydinnesteen kertymisen ja laukaisee muita patologioita.

Tämä harvinainen sairaus, joka on luonteeltaan vammainen ja etenevä, vaikuttaa 0,5 prosenttiin maailman väestöstä, 80% potilaista on naisia. Korkeimpien tapausten vakavuuden lisäksi useat informatiiviset portaalit vahvistavat että monet lapset, joilla on tämä poikkeama, eivät ymmärrä, että heillä on se, koska he eivät koskaan ole läsnä oire.

Tyypit

Arnold Chiarin epämuodostuman oireista puhuminen on käytännössä mahdotonta erottelematta eri asteita useissa lohkoissa, koska On arvioitu, että tämä keskushermoston epämuodostumaryhmä sisältää yli 100 erilaista kliinistä merkkiä. Siksi alla näytämme sinulle taudin erityyppiset tyypit, jotka on luokiteltu aivojen osien mukaan, jotka ulottuvat selkäydinonteloon. Anna palaa.

Tyyppi 0

Syringomyelia-potilaat kuuluvat tähän luokkaan. (nesteen täyttämä kysta selkäytimen sisällä), jossa on minimaalinen tai ei lainkaan todisteita tonsillarista tyrä (ts. pikkuaivon liukuminen). Tämän nestemassan ulkonäkö reagoi aivo-selkäydinnesteen (CSF) hydrodynaamiseen muutokseen foramen magnumin tasolla.

Tyyppi I

Tyypille I on tunnusomaista pikkuaivojen nielurisojen (pikkuaivojen sisäosan) irtoaminen foramen magnumin kautta (yli 5 millimetriä). Olemme tekemisissä kaikkien yleisimpien tyyppien kanssa, ja onneksi potilaalla ei välttämättä ole mitään ilmeisiä oireita.

Vaikka tämän tyyppisten epämuodostumien yleistä esiintyvyyttä ei tunneta hyvin, arvioidaan, että 50 - 70%: lla potilaista esiintyy siihen liittyvää syringomyeliaa ja 10%: lla tapauksista kanssa vesipää, nimittäin, aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen kalloon. On huomattava, että tämä tyypillinen tyyppi diagnosoidaan yleensä potilaan elämän toisesta kolmannesta vuosikymmenestä, koska oireet eivät yleensä ilmene lapsuudessa.

Tyypin I tyypin Arnold Chiari epämuodostumien yleisimpiä oireita ovat seuraavat:

• Päänsärky.
• Tasapainon menetys ja huimaus.
• Niskakipu.
• Näköongelmat ja huono motorinen koordinaatio.
• Nielemisvaikeudet ja käheys.
• Tottumusten muuttaminen käymällä vessassa.

Joka tapauksessa on huomattava, että 15-30%: lla Chiari-tyypin I potilaista ei ole oireita milloin tahansa mutta silti, oireenmukaiset tapaukset voivat mennä lääkäreille, jotka käsittelevät patologiaa leikkauksen avulla.

Tyyppi II

Edistymme patologisen vakavuuden asteikolla, koska tyypin II Chiari-epämuodostumat osoittavat yleensä ilmeisempiä oireita ja ne kehittyvät lapsuudessa. Tässä tapauksessa hännän tyrä tapahtuu pikkuaivojen, aivorungon ja neljännen kammion foramen magnumin kautta, ts. pikkuaivokudoksen lasku, joka on voimakkaampi kuin tyypin I. Tämä patologia voi olla kuolinsyy lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa, ja toisin kuin kaksi edellistä varianttia, se vaatii leikkausta.

Aiemmin lueteltujen oireiden lisäksi tämän tyyppisillä potilailla esiintyy syringomyeliaa ja vesipäätä 90 prosentissa tapauksista, mutta patologia ilmenee lisävaruste: Lähes 15 prosentilla sairastuneista voi olla selkäydin, eli selkä- ja selkäytimen sarja vikoja, jotka johtuvat hermostoputki. Useimmat vastasyntyneet, joilla on vaikea spina bifida, lopulta kuolevat ennenaikaisesti.

Tyyppi III

Olemme edessään kaikista harvinaisimmista ja vakavimmista Arnold Chiarin epämuodostumista. Tässä yhteydessä herniated pikkuaivo ja aivorungo menevät kohdunkaulan selkäydinkanavaan (usein mukana neljäs aivokammio) ja puristavat selkäytimen. Kaikkien tyypissä I ja II mainittujen oireiden lisäksi tällä lajikkeella on vakavia neurologisia oireita: vakava henkinen ja fyysinen heikkeneminen ja kohtaukset.

Tyyppi IV

Tämä on viimeksi kuvattu tyyppi. Tunnetaan myös nimellä pikkuaivojen hypoplasia, jolle on ominaista pikkuaivon alikehityseli se sijaitsee normaaliasennossaan, mutta jotkut osat puuttuvat. Tässä tapauksessa kudokseen ei liity lepotilaa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Dandy Walkerin epämuodostumat: syyt, oireet ja hoito"

Muut Arnold Chiarin epämuodostumiin liittyvät patologiat

Kuten olemme jo nähneet edellisillä viivoilla, syringomyelia ja hydrocephalus ovat tämän epämuodostuman yhteisen esiintymisen patologioita, spina bifida on poikkeuksellisen ulkonäköinen. Tästä huolimatta olemme jättäneet itsemme mustesäiliöön joitakin fysiologisia epätasapainoja, jotka liittyvät tähän hyvin spesifiseen kliiniseen kuvaan. Näytämme heille lyhyesti:

• Takaosan syvennyksen tilavuuden muutokset: Tämä pieni kallon tila on yleensä pienempi Chiari-potilailla.
• Luun muutokset: monien muiden joukossa esimerkki tästä on tyhjä sella turcica, kun aivolisäke kutistuu tai litistyy.
• Muutokset kammioissa, eli neljä anatomista onteloa, joiden läpi aivo-selkäydinneste liikkuu. Jo mainittu vesipää on esimerkki.
• Aivokalvon muutokset: Useita dura mater -nauhoja (ulompi aivokalvo) löytyy usein, mikä puristaa foramen magnumin.
• Aivojen poikkeavuudet kaikissa tyypeissä paitsi 0 ja I.

Kuten näemme, Arnold Chiarin epämuodostumalla on useita oireita ja oireita. Yleensä kliinisen kuvan vakavuudesta riippuen kallon, selkäydin, silmä, otorinolaryngologiset oireet, skolioosi, unihäiriöt, väsymys, aksiaalinen luukipu ja kaikki häiriöt, jotka olemme nimenneet sinulle edellisillä riveillä. Valitettavasti jos Chiari-tyypin II ja III potilaista puuttuu jotain, se on aggressiivinen ja selkeä oire.

Jatkaa

Harvinaiset sairaudet ovat alle 5 ihmistä 10000 asukasta kohden, ja huolimatta siitä, että niitä pidetään sellaisina useissa lääketieteellisissä portaaleissa, Arnold Chiari näyttää vaikuttavan 0,5 prosenttiin maailman väestöstä, toisin sanoen jokaiseen 200 asukkaasta, kaikki tämä laskematta tyypin I lieviä patologisia kuvia, joita ei koskaan tule olemaan diagnosoitu.

On vaikuttavaa asettaa nämä tulokset perspektiiviin, koska jos otamme ne huomioon, on mahdollista, että useampi kuin yksi niistä Lukijat, jotka ovat olleet kiinnostuneita tästä tilasta, ovat tavanneet jonkun, jolla on tämä epämuodostuma, eivätkä ole antaneet tili. Tietysti, mitä enemmän diagnostisia työkaluja etenee, sitä enemmän ymmärrämme, että harvinainen sairaus ei välttämättä ole niin harvinaista.

Bibliografiset viitteet:

• Chiari-epämuodostumat, mayoclinic.org. Nouto 13. marraskuuta klo https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/chiari-malformation/symptoms-causes/syc-20354010
• Chiari-epämuodostumat, National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Nouto 13. marraskuuta klo https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/malformaciones_de_chiari.htm
• Chiari-epämuodostumat, Radyschildren.org. Nouto 13. marraskuuta klo https://www.rchsd.org/health-articles/malformacin-de-arnold-chiari/
• Chiari-epämuodostumatyyppi I, Kidshealth.org. Nouto 13. marraskuuta klo https://kidshealth.org/es/parents/chiari-esp.html
• Arnold-Chiari-epämuodostumat, RGS-neurokirurgian yksikkö. Nouto 13. marraskuuta klo https://neurorgs.net/docencia/sesiones-residentes/malformaciones-de-arnold-chiari/#Chiari_0
• Chiari-epämuodostumat, Medlineplus.gov. Nouto 13. marraskuuta klo https://medlineplus.gov/spanish/chiarimalformation.html
• Martínez-Sabater, A. (2014). Arnold-Chiari epämuodostumat: hymyn menetys. Hoitoindeksi, 23 (4), 256-259.
• Ruiz Hernández, I., & Cano Soler, A. (2010). Arnold Chiari tyypin I epämuodostumat. Tapauksen esittely. Electronic Medical Journal, 32 (5), 0-0.