Ataksia: syyt, oireet ja hoidot

Ataksia on kreikkalainen termi, joka tarkoittaa "häiriötä". Viittaamme ataksiaan kliinisenä merkkinä, jolle on tunnusomaista liikkeen koordinoimattomuus: vakauden puute kävellessä; kömpelyys tai heikkous ylä-, alaraajoissa, kehon tai silmän liikkeissä jne. keskushermoston (CNS) vaikutuksen seurauksena.

Yleensä ataksia on yleensä toissijaista pikkuaivot tai heidän efferentit tai afferentit hermoreitit, vaikka muut aivorakenteet voivat aiheuttaa tämän oireiden. Tässä artikkelissa tarkastellaan tämän ilmiön ominaisuuksia.

Ataksian oireet

Vaikka ataksian pääpiirteet ovat raajojen koordinaatio ja silmien saccades, voi esiintyä muun tyyppisiä oireita. Kaikki ataksian oireet liittyvät kuitenkin kykyyn siirtää kehon osia. Nämä merkit siitä, että ataksia vaikuttaa normaaliin kehon toimintaan, kuvataan alla.

• Puheongelmat

• Silmämotorisen koordinaation aiheuttamat vaikeudet koko tilan havaitsemisessa.

• Visuokonstruktiivinen apraksia koordinaation seurauksena.

• Dysfagia -Nielemisongelmat.

• Kävelyvaikeudet, joilla on taipumus levittää jalkoja.

• Kävelykyvyn täydellinen menetys.

Kuten olemme sanoneet, klinikalla ataksia on yleensä merkki, joka voi ilmetä erilaisissa hankituissa patologioissa –Toisin sanoen: aivoinfarktit, kasvaimet, päävammajne. - vaikka se voi myös esiintyä eristettynä sairautena perinnöllisissä muodoissaan.

Luokitukset (ataksiatyypit)

Voisimme luokitella ataksian eri kriteerien mukaan, vaikka tässä katsauksessa selitämme ataksian päätyypit riippuen siitä, onko patologia hankittu vai onko se perinnöllinen. Toinen mahdollinen luokittelutapa perustuisi keskushermoston alueisiin, joissa esiintyy vaurioita tai poikkeavuuksia, jotka voivat tuottaa ataksiaa.

1. Hankitut ataksiat

Ataksian hankkiminen tarkoittaa sitä, että se tapahtuu potilaan kärsimän pääpatologian seurauksena. Tällä tavoin aivoinfarktit, aivojen anoxia - hapen puute aivoissa -, aivokasvaimet, trauma, demyelinoiva tauti –Moninkertainen skleroosi - ovat ataksian yleisiä syitä.

Muiden harvinaisempien syiden joukosta voimme löytää synnynnäisiä poikkeavuuksia, infektioita, muita autoimmuunisairauksia, ihmisen immuunikatovirus, Creutzfeldt-Jakobin tauti jne. Yleisesti ottaen, jotta ataksia voi esiintyä, näiden patologioiden on vahingoitettava pikkuaivoa tai siihen liittyviä rakenteita, kuten selkäydintä, talamuksen tai selkäjuuren ganglionit. Hyvin yleinen syy ataksiaan on pikkuaivoverenvuoto.

Anamneesi, tapaustutkimus ja asianmukainen diagnostisten testien valinta ovat välttämättömiä oikean etiologian löytämiseksi. Hoito keskittyy hankitun patologian puuttumiseen ja ennuste riippuu loukkaantumisten vakavuudesta.

2. Perinnölliset resessiiviset ataksiat

Toisin kuin hankitut ataksiat, tämäntyyppisillä ataksioilla on taipumus alkaa varhaisessa vaiheessa, lapsuudessa tai 20-30-vuotiailla. Se, että tauti on resessiivinen, tarkoittaa, että meidän on pitänyt periä vanhemmiltamme kaksi yhtä suurta kopiota "viallisesta" geenistä.

Tämä tarkoittaa, että monet populaatiot ovat yksinkertaisesti taudin kantajia, vaikka se ei ilmene, koska "terve" geeni riittää kehittämään sitä. Tässä ryhmässä löydämme joitain yleisimpiä ataksiatyyppejä, kuten Friederichin Ataksia tai Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichin ataksia

Se on yleisin perinnöllinen ataksiatyyppi. On arvioitu, että sen esiintyvyys kehittyneissä maissa on yksi henkilö jokaista 50000 tapausta kohti. Sen puhkeaminen tapahtuu yleensä lapsuudessa, mikä aiheuttaa ongelmia kävelyssä, kömpelyydessä, aistien neuropatiassa ja poikkeavuuksissa silmien liikkeessä. Muita harvinaisempia seurauksia voivat olla luuston muodonmuutokset ja hypertrofinen sydänlihastulehdus.

Taudin edetessä dysartria –Muutos sanojen artikulaatiossa -, nielemisvaikeudet - nielemisvaikeudet -, alaraajojen heikkous jne. ne ovat ilmeisempiä. On arvioitu, että 9–15 vuoden kuluttua oireiden alkamisesta henkilö menettää kykynsä kävellä.

Tämä kliininen kuva on seurausta selkäjuuren ganglionisolujen neurodegeneraatiosta spinocerebellar-traktaatit, hammastetun ytimen - pikkuaivojen syvän ytimen - solut ja kortikospinaalinen. Purkinge-solut - pikkuaivojen pääsolut - eivät vaikuta. Neurokuvantaminen ei yleensä osoita mitään näkyvää pikkuaivojen osallistumista.

Tällä hetkellä ei ole parannuskeinoa, ja annetut hoidot ovat yleensä oireenmukaisia.. Dysfagiasta, kardiomyopatiasta jne. Johtuva riski tarkoittaa, että potilaita on seurattava säännöllisesti. Erilaisia ​​kliinisiä tutkimuksia on meneillään erilaisten lääkkeiden, kuten gamma-interferoni, mahdollisuuksien havaitsemiseksi.

2.2. Ataksia-telangiektaasia

Kun arvioitu esiintyvyys on 1 tapaus 20 000 - 100 000 tapauksessa, ataksia-telanigectasia (AT) on yleisin resessiivisen ataksian syy alle 5-vuotiailla potilailla. Taudin kehittyessä löydämme hypotoniaa - heikentynyttä lihasten sävyä -, polyneuropatiaa –Perifeerisen hermoston osallistuminen–, okulomotorinen apraksia –ongelmat katseen muuttamisessa kohti ärsykettä, joka on korjata - jne. AT-potilailla on usein immuunipuutteita, jotka aiheuttavat toistuvia keuhkoinfektioita.

Neurokuvantamistutkimuksessa voidaan havaita pikkuaivojen atrofia, toisin kuin Friederichin ataksia. Kuten edellisessä tapauksessa, hoito on suunnattu oireisiin eikä parannuskeinoa ole.

2.3. Muut resessiiviset perinnölliset ataksiat

Löydämme monia muita perinnöllisiä ataksiatyyppejä, kuten ataksia okulomoottorisen apraksian, Cayman-ataksian, E-vitamiinipuutoksen aiheuttaman ataksian, infantiilisen spinocerebral-ataksian jne.

3. Hallitseva perinnöllinen ataksia

Hallitsevat perinnölliset ataksiat esiintyy perheen jokaisessa sukupolvessa, jonka riski saada tauti yhdeltä vanhemmalta on 50%. Tällöin sairauden kehittymiseen riittää yksi kopio sairastuneesta geenistä. Taudin kulusta riippuen ne voidaan jakaa jaksollisiin tai eteneviin. Näiden patologioiden diagnosoimiseksi on olemassa erilaisia ​​geneettisiä testejä. Kuten edellisissä tapauksissa, ei myöskään ole parannuskeinoja.

Ataksia ja apraksia: Ne eivät ole samanlaisia

Neuropsykologisesta näkökulmasta Suurin tehtävä diagnoosi on erottaa ataksia apraksiasta. Vaikka ne voivat johtaa samanlaisiin kognitiivisiin puutteisiin, etenkin hankituissa muodoissa, ne eroavat merkittävästi kliinisestä näkökulmasta. Apraxia määritellään muutokseksi tiettyjen opittujen liikkeiden suorittamisessa vastauksena komentoon ja kontekstin ulkopuolella, joka ei johdu aisti- tai motorisista häiriöistä, koordinaation puutteesta tai puutteista tarkkaavainen.

Ataksia puolestaan ​​on sinänsä motorisen koordinaation puute. Vaikka potilas ei pysty suorittamaan vaadittuja toimenpiteitä tilauksesta, se johtuu moottorivajeesta. Apraksiassa ongelma syntyy, koska "sanallista syötettä" - toisin sanoen komentoa - ei voida liittää moottorin vasteeseen tai "moottorin lähtöön".

Toisaalta ** apraksiassa meidän ei pitäisi löytää muita ongelmia, kuten kävelyn epävakautta **, nielemisongelmia jne. Siten näissä tapauksissa neurologinen arviointi on pakollista, jos havaitaan apraksian kanssa yhteensopimattomia merkkejä. On kuitenkin myös otettava huomioon, että molemmat kliiniset oireet voivat ilmetä samanaikaisesti.

Ataksian ilmaantuvuus valtakunnallisesti

Niiden esiintyvyyksien perusteella, jotka olemme maininneet ataksian perinnöllisessä muodossa, voimme harkita nämä taudit ovat harvinaisia ​​- joka on harvinainen sairaus Euroopassa ja joka esiintyy joka vuosi 2000 ihmiset-. Kun sairauksia arvioidaan harvinaisiksi, on yleensä vaikeampi edetä tutkimuksessasi löytää tehokkaita hoitoja.

Lisäksi, kuten olemme nähneet, taudin perinnölliset muodot vaikuttavat pääasiassa lapsiin ja nuoriin. Tämä on johtanut erilaisten voittoa tavoittelemattomien järjestöjen syntymiseen, jotka edistävät näiden potilaiden hoitoa, levittämistä ja elämänlaadun parantamista. Niistä löytyy Katalonian perinnöllisten ataksioiden yhdistys, Sevillanan ataksialaisten yhdistys ja Madridin ataksialaisten yhdistys.

Päätelmät

Ataksia, vaikkakaan sen perinnöllinen ilmenemismuoto ei ole kovin yleinen, on häiriö, joka vaikuttaa jokapäiväiseen elämään ja itsenäisyyteen monien ihmisten elämässä, erityisesti nuorella väestöllä. Lisäksi lääke- ja yritystoiminnan painopisteet edistävät alan tutkimusta. hitaasti, minkä vuoksi hoitoa koskevat ehdotukset keskittyvät hoitoon lievittävä.

Siksi sen olemassaolo on paljastettava ja vaikutukset ilmoitettava. Jokainen askel riippumatta siitä, kuinka pieni se voi olla, parantaa näiden potilaiden elämänlaatua, mikä tuo mukanaan terveydenhuoltojärjestelmälle helpotusta. Varhaisen havaitsemisen ja hoitojärjestelmien automatisoinnin tutkiminen ja kehittäminen on hyödyllistä potilaille, perheille, hoitajille ja terveydenhuollon ammattilaisille. Kun edistymme näillä aloilla, me kaikki voitamme, ja tästä syystä meidän on ilmoitettava ja tuettava näitä sosiaalisia syitä.

Bibliografiset viitteet:

Kirjat:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologia kliinisten tapausten kautta. Madrid: Toimituksellinen Médica Panamericana.
• Junqué C (2014). Neuropsykologian käsikirja. Barcelona: Synteesi

Artikkelit:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksia. Neurol Clin 33: 225 - 248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreichin ataksia: yleiskatsaus. Journal of medical genetics 37: 1–8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Pikkuaivojen ataksiat. Nykyinen mielipide neurologiassa 22: 419–429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Aivojen ataksia ja keskushermoston piiskatauti. Neurologian arkisto 62: 618–620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichin ataksia: kliininen kuva. J Neurol 256 (Tarvike 1): 3–8.