Hauras X-oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Geneettisessä koodissamme on tarvittavat ohjeet organismin muotoilemiseksi ja kehittämiseksi. Perimme suuren osan siitä, mitä olemme esi-isiltämme, vaikkakin näiden ohjeiden ilmaisu riippuu ympäristöstä, jossa elämme.

Joskus kuitenkin esiintyy erilaisia ​​geneettisiä mutaatioita, jotka voivat johtaa häiriöön niillä, jotka niitä kantavat. Tämä on hauras X-oireyhtymä, toiseksi yleisin syy henkiseen hidastumiseen geneettisistä syistä.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älyllinen ja kehitysvamma"

Hauras X-oireyhtymä: kuvaus ja tyypilliset oireet

Hauras X-oireyhtymä tai Martin-Bell-oireyhtymä on X-sidottu resessiivinen geneettinen häiriö. Tämän oireyhtymän aiheuttamia oireita voidaan havaita eri alueilla.

Merkittävimmät ovat kognitioon ja käyttäytymiseen liittyvät oireet, vaikka niillä voi olla muita oireita, kuten tyypillisiä morfologisia muutoksia tai jopa aineenvaihduntaongelmia. Vaikka se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, se on pääsääntöisesti huomattavasti yleisempi entisillä, ja sillä on myös voimakkaampi ja vakavampi oire.

Kognitiiviset ja käyttäytymiseen liittyvät oireet

Yksi tyypillisimmistä oireista on älyllisen vamman esiintyminen. Itse asiassa Downin oireyhtymän lisäksi hauras X-oireyhtymä on yksi yleisimmistä henkisen hidastumisen geneettisistä syistä. Tämä vamma voi olla hyvin vaihteleva.

Naisten kohdalla älykkyysaste havaitaan yleensä älyllisen vamman rajalla, älykkyysosamäärän ollessa 60--80. Kuitenkin, miehillä vammaisuus on yleensä paljon korkeampi, joiden älykkyysosamäärä on yleensä 35-45. Tässä tapauksessa kohtaamme a kohtalainen vamma, mikä tarkoittaisi hitaampaa ja viivästyneempää kehitystä tärkeimmissä virstanpylväissä, kuten puhe, vaikeuksilla abstraktiolla ja tietyn tason valvonnan tarpeella.

Toinen yleinen näkökohta on korkea hyperaktiivisuus, esittäen motorista levottomuutta ja impulsiivista käyttäytymistä. Joissakin tapauksissa he voivat vahingoittaa itseään. Heillä on myös vaikeuksia keskittyä ja ylläpitää huomiota

On myös mahdollista, että he esiintyvät tyypillisesti autistinen käyttäytyminen, joka voi johtaa vakaviin vaikeuksiin sosiaalisessa vuorovaikutuksessa, fobiaan kosketuksissa muiden ihmisten kanssa, tapoihin, kuten kättely ja silmäkosketuksen välttäminen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Älykokeiden tyypit"

Tyypillinen morfologia

Fyysisten ominaisuuksien osalta yksi yleisimmistä morfologisista ominaisuuksista hauras X-oireyhtymässä on se sinulla on tietty taso makrosefalia syntymästä lähtien, jolla on suhteellisen suuret ja pitkänomaiset päät. Muita yleisiä näkökohtia ovat suurten kulmakarvojen ja korvien läsnäolo, näkyvä leuka ja otsa.

Heille on suhteellisen yleistä hypermobile-nivelet, erityisesti raajoissa, sekä hypotonia tai lihasten sävy odotettua pienempi. Selkärangan poikkeamat ovat myös yleisiä. Miehillä voi esiintyä myös makroorchidismia tai liiallista kivesten kehittymistä, varsinkin murrosiän jälkeen.

Lääketieteelliset komplikaatiot

Huolimatta tyypin ominaisuuksista, joita olemme nähneet, hauras X-oireyhtymä voi aiheuttaa muutoksia, kuten maha-suolikanavan ongelmat tai heikentynyt näöntarkkuus. Valitettavasti monilla heistä esiintyy sydämen muutoksia, joilla on suurempi mahdollisuus kärsiä sydämen sivuääniä. Suuri prosenttiosuus, 5-25%, kärsii myös kohtauksista tai epilepsiakohtauksista, olivatpa ne paikallisia tai yleistyneitä.

Tästä huolimatta ne, joilla on Martin-Bellin oireyhtymä heillä voi olla hyvä elämänlaatu, varsinkin jos diagnoosi tehdään varhaisessa vaiheessa ja on olemassa hoitoa ja koulutusta, jotka mahdollistavat oireyhtymän vaikutusten rajoittamisen.

Tämän häiriön syyt

Kuten olemme osoittaneet, hauras X-oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka liittyy X-sukupuolikromosomiin.

Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, sukupuolikromosomi X kärsii tietyntyyppisestä mutaatiosta mikä saa tietyn sarjan FMR1-geenin nukleotideja, erityisesti sytosiini-guaniini-guaniini (CGG) -ketjua, näyttämään toistuvan liikaa koko geenissä.

Vaikka kohteilla, joilla ei ole tällaista mutaatiota, voi olla 45 - 55 toistoa tässä ketjussa, hauraan X-oireyhtymän kohteella voi olla välillä 200-1300. Tämä estää geenin kykenemästä ilmaisemaan itseään oikein, joten se ei tuota FMRP-proteiinia, koska se on vaimennettu.

Se, että mutaatio vaikuttaa X-kromosomiin, on tärkein syy häiriön havaitsemiseen useammin ja useammin suurempi ankaruus miehillä, jolla on vain yksi kopio mainitusta kromosomista. Naisilla, joilla on kaksi kopiota X-kromosomista, vaikutukset ovat vähäisiä, ja oireet eivät ehkä edes näy (vaikka ne voivat välittää sen jälkeläisille).

Martin-Bellin oireyhtymä

Hauras X-oireyhtymä ei tällä hetkellä ole mitään parannuskeinoa. Tämän häiriön aiheuttamia oireita voidaan kuitenkin hoitaa palliatiivisesti ja parantamiseksi elämänlaatua monitieteisen lähestymistavan kautta, joka sisältää lääketieteellisen, psykologisen ja koulutuksellinen.

Joitakin hoitoja, joita käytetään tämän oireyhtymän omaavien ihmisten kanssa heidän elämänlaadunsa parantamiseksi ovat puheterapiaa ja erilaisia ​​puheterapioita viestintätaitojensa parantamiseksi sekä toimintaterapia, joka auttaa heitä integroimaan tietoa erilaisista aistimismoodeista.

Ohjelmat ja kognitiiviset-käyttäytymishoidot Niitä voidaan käyttää auttamaan heitä perustamaan perus- ja monimutkaisempi käyttäytyminen. Koulutustasolla on välttämätöntä, että heillä on yksilölliset suunnitelmat jotka ottavat huomioon niiden ominaisuudet ja vaikeudet.

Farmakologisella tasolla SSRI, antikonvulsantit ja erilaiset anksiolyytit ahdistuksen, masennuksen, pakkomielle, psykomotorisen levottomuuden ja kohtausten oireiden vähentämiseksi. Joskus käytetään myös psykostimulanttityyppisiä lääkkeitä tapauksissa, joissa aktivoituminen on vähäistä, sekä epätyypillisiä psykoosilääkkeitä niissä tilanteissa, joissa on taipumus esiintyä aggressiivisia tai itsetuhoisia käyttäytymismalleja.

Bibliografiset viitteet:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Hauras X-oireyhtymä: käyttäytymisfenotyyppi ja oppimisvaikeudet. Century Zero, voi. 46 (4), nro 256. Editions Salamancan yliopisto.