Klinefelterin oireyhtymä: syyt, oireet ja mahdolliset hoidot

The geneettisiä häiriöitä Ne johtuvat muutoksesta kromosomissa tai geeneissä. Yksi niistä on Klinefelterin oireyhtymä, oireyhtymä, joka esiintyy vain miespuolisilla sukupuolilla., ja jolle on tunnusomaista se, että miehillä on XXY-kromosomit XY: n sijasta.

Tämä ylimääräinen X aiheuttaa erilaisia ​​oireita ja eri tasoilla (fyysisesti, käyttäytymisessä, persoonallisuudessa...). Tässä artikkelissa näemme, mistä oireyhtymä koostuu, mitkä ovat sen tavanomaiset oireet, sen syyt ja mahdolliset hoidot.

Klinefelterin oireyhtymä: mikä se on?

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vain miespuoliseen sukupuoleen. Se johtuu satunnaisesta virheestä kromosomeissa; erityisesti miehen sukupuolikromosomeihin luodaan ylimääräinen X. Tämän seurauksena mies esittää XY: n sijaan XXY: n, joka aiheuttaa useita tyypillisiä merkkejä ja oireita, kuten pienemmät kivekset ja testosteronin väheneminen tai puuttuminen.

Tämä oireyhtymä vaikuttaa yhdelle 500–1 000 syntyneestä vauvasta. Riskitekijöistä vain yksi tunnetaan olevana se, että äiti on yli 35-vuotias tullessaan raskaaksi. Se on kuitenkin tekijä, joka vain vähän lisää todennäköisyyttä sairastua Klinefelterin oireyhtymään.

Oireet

Klinefelterin oireyhtymän merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti henkilöstä toiseen. Lisäksi ikäryhmästä riippuen oireet ovat yhtä tai toista. Toisaalta oireet jäävät usein huomaamatta murrosikään tai aikuisuuteen asti.

Yleensä tämän oireyhtymän aiheuttamat oireet ovat pienempiä kuin normaalit kivekset ja penis. Myös tässä tapauksessa kivekset ovat kiinteät. Toisaalta voi ilmaantua rintakudoksen suurenemista (gynekomastia) ja lihasten ja luiden heikkoutta.

Nämä mainitut oireet ilmaantuvat yleensä kaiken ikäisille, mutta Aiomme nähdä, mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän tyypilliset oireet kussakin ikäryhmässä.

1. Syntymä

Klinefelterin oireyhtymän tavanomaiset oireet ovat synnytyksen aikana ja vauvana joitakin viiveitä, erityisesti puheen ja motorisen kehityksen. Näin ollen näillä vauvoilla voi kestää tavallista kauemmin istua, ryömi ja kävellä.

Toisaalta ilmaantuu edellä mainittu lihasheikkous sekä joitain kiveksiä, jotka eivät laskeudu kivespussiin. Käyttäytymistasolla he ovat yleensä vauvoja, jotka eivät puhu paljon ja jotka käyttäytyvät nöyrästi.

2. Lapsuus ja nuoruus

Heidän vanhetessaan ja erityisesti lapsuudessa ja nuoruudessa ilmaantuu muita oireita, kuten murrosiän häiriintyminen (joka voi olla poissa, viivästynyt tai epätäydellinen).

Fyysisesti he ovat keskimääräistä pitkiä lapsia, joilla on pidemmät jalat, lyhyempi vartalo ja leveämmät lantiot. Penis ja kivekset ovat pienempiä, ja sinulla voi myös olla gynekomastia (suurentunut rintakudos).

kun he kasvavat, Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla nuorilla voi olla vähemmän kasvojen ja vartalon karvoja kuin heidän ikäisillä nuorilla. Lihastasolla ne osoittavat edelleen heikkoutta; tämä heikkous näkyy myös luissa.

Toisaalta heillä voi olla jonkinlaisia ​​matematiikkaan, kirjoittamiseen, lukemiseen ja/tai oikeinkirjoitukseen liittyviä oppimisvaikeuksia. Käyttäytymistasolla he ovat yleensä hieman apaattisia lapsia ja nuoria, joilla on alhainen energiataso. Heillä voi olla persoonallisuutensa suhteen ongelmia tunteiden ilmaisemisessa tai vuorovaikutuksessa muiden kanssa, koska he ovat yleensä ujoja ja erityisen herkkiä.

3. Aikuisuus

Aikuisena miehet, joilla on Klinefelterin oireyhtymä heillä on edelleen edellä mainittu lihas- ja luuheikkous sekä gynekomastian ja pienen peniksen ja kivesten oireita. He ovat myös yleensä tavallista pidempiä miehiä. Toisaalta heillä on edelleen odotettua vähemmän vartalo- ja kasvokarvoja. Lisäksi ne lisäävät rasvaa vatsassa.

Tässä vaiheessa kuitenkin tyypillisin oire ja se yleensä huolestuttaa ihmisiä eniten oireyhtymä on niiden erittämien siittiöiden vähäinen määrä, joka johtuu niiden koon pienenemisestä kivekset.

Joissakin tapauksissa on jopa mahdollista, että ne eivät eritä lainkaan siittiöitä. Tämä vaikuttaa heidän hedelmällisyytensä ja vaikeuttaa lasten saamista. kuitenkin asianmukaisilla lisääntymismenetelmillä he voivat saada niitä (esimerkiksi avusteisilla lisääntymistekniikoilla). Lopuksi aikuisilla, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, on myös hypoaktiivinen seksuaalinen halu, eli alhainen seksuaalinen halu.

Syyt

Kuten olemme nähneet, Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen häiriö, joka johtuu kromosomien satunnaisesta virheestä. Se ei siis ole perinnöllinen sairaus (se ei välity vanhemmilta lapsille), vaan se on geneettinen muutos.

Useimmilla meistä on 46 kromosomia (23 kromosomiparia), jotka sisältävät geneettisen materiaalimme (DNA). DNA määrittelee fenotyyppimme (eli fyysiset, persoonallisuutemme, käyttäytymispiirteemme jne.); eli se määrittää "keitä me olemme" ja "miten olemme". Näistä 46 kromosomista 2 on seksuaalisia; useimmilla naisilla nämä kaksi ovat XX, ja useimmilla miehillä nämä ovat XY (Siksi Y on se, joka määrittää sukupuolen).

Klinefelterin oireyhtymän tapauksessa geneettinen muutos tekee kuitenkin sairastuneita miehiä ovat syntyneet "ylimääräisellä" X-kromosomilla, ja sen sijaan, että he esittäisivät XY: tä sukupuolikromosomeissaan XXY.

muunnelmia

Toisaalta, On kolme mahdollisuutta koskien geneettistä muutosta, josta keskustelemme Klinefelterin oireyhtymän syynä.. Jokainen näistä kolmesta mahdollisuudesta vaikuttaa oireyhtymän oireiden ilmenemiseen:

1. Vaikutus kaikkiin soluihin

Ensimmäinen mahdollisuus on, että "ylimääräinen" X esiintyy sairaan miehen kaikissa soluissa. Tässä tapauksessa oireet ovat voimakkaampia.

2. Joidenkin solujen vaikutus

Toinen mahdollisuus on, että "ylimääräinen" X esiintyy vain joissakin henkilön soluissa. Tällä tavalla oireet olisivat lievempiä. Se olisi niin kutsuttu mosaiikkityyppinen Klinefelterin oireyhtymä.

3. Useampi kuin yksi "ylimääräinen" X

Lopuksi voi käydä niin, että "ylimääräisen" X: n sijaan ilmestyy useampi kuin yksi ylimääräinen X. Tässä tapauksessa kromosomit olisivat esimerkiksi XXXY sen sijaan, että ne olisivat XXY. Nämä ovat harvinaisia ​​tapauksia, joita esiintyy hyvin harvoin. Loogisesti oireiden tasolla oireet olisivat paljon havaittavissa.

Hoito

Klinefelterin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; eli tällä hetkellä on mahdotonta muuttaa Klinefelterin oireyhtymää sairastavan lapsen kromosomeja. Oireet, joita oireyhtymä tuottaa, voidaan kuitenkin hoitaa. Hoidon tulee tässä tapauksessa olla monitieteistä, jossa käytetään psykologian ammattilaisia, lääkäreitä, puheterapeutteja, fysioterapeutteja jne.

On olemassa erilaisia ​​​​hoitoja, joita voidaan suorittaa kunkin potilaan merkeistä ja oireista riippuen. Jotkut niistä ovat:

1. testosteronin korvaaminen

Testosteronikorvaushoito keskittyy stimuloimaan tyypillisiä murrosiän aikana ilmeneviä muutoksia.. Tämä hoito voi parantaa luun ja lihasten tiheyttä sekä stimuloida kehon karvojen kasvua, suurentaa peniksen kokoa ja alentaa äänen sävyä.

Se ei kuitenkaan ole tehokas hedelmällisyyden hoitoon tai kivesten koon suurentamiseen.

2. puheterapia

Tapauksissa, joissa puheessa ilmenee viivettä, puheterapiaa voidaan käyttää stimuloimaan ja helpottamaan suullisen kielen ilmaisua.

3. Fysioterapia

Fysioterapia voi auttaa parantamaan lihasheikkoutta joka näyttää liittyvän usein Klinefelterin oireyhtymään.

4. Psykologia

Jos psykologista apua tarvitaan, psykologinen interventio keskittyy Klinefelterin oireyhtymää sairastavan lapsen, nuoren tai aikuisen henkilökohtaisten ja sosiaalisten vaikeuksien hoitoon. Toisaalta itse oireyhtymän aiheuttama hedelmättömyys on erityisesti miehiä koskettava ongelma, joten siihen on puututtava aina, kun potilas sitä vaatii.

5. pedagogista tukea

Lopuksi, jos oppimisvaikeuksia ilmenee (kuten olemme nähneet, jotain usein), hyvä hoitovaihtoehto on henkilökohtainen pedagoginen uudelleenkoulutus. Myös erilaisia ​​koulutustukistrategioita voidaan käyttää.

Bibliografiset viittaukset:

• Pacenza, N., Pasqualini, T., Gottlieb, S., Knoblovits, P., Costanzo, Stewart, U., Rey, R., Martinez, M. ja Aszpis, S. (2010). Klinefelterin oireyhtymä eri ikäisinä: monikeskuskokemus. Argentine Journal of Endocrinology and Metabolism, 47(4): 30-39.

• Rosenweig, M., Breedlove, S. ja Watson, N. (2005). Psykobiologia: Johdatus käyttäytymiseen, kognitiiviseen ja kliiniseen neurotieteeseen. Barcelona: Ariel.