Oculomotor apraxia: oireet, hoito ja mahdolliset syyt

Oculomotor apraxia on kyvyttömyys tehdä vaakasuuntaisia ​​silmän liikkeitä vapaaehtoisesti. tai suullisella määräyksellä.

Cogan kuvasi sen vuonna 1952, ja sen etiologiaa ei tunneta tähän päivään asti. Katsotaanpa tarkemmin, mistä tämä synnynnäinen sairaus koostuu.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Silmän 11 ​​osaa ja niiden tehtävät"

Mikä on okulomotorinen apraksia?

Silmämotorinen apraksia tai katseen apraksia voi esiintyä sekä hankitulla että synnynnäisellä tavalla.. Tämä toinen muoto on perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa silmään ja on yleensä läsnä syntymästä lähtien.

Se koostuu aivotoiminnan muutoksesta, jolle on ominaista kyvyttömyys suorittaa vaakasuuntaisia ​​silmän liikkeitä vapaaehtoisesti tai toisen henkilön sanallisen käskyn alaisena.

Se on sairaus, jonka syitä ei vielä tunneta ja jota pidetään yleisesti satunnaisena häiriönä, vaikka sitä on ollutkin kuvattu tapauksia, joissa on autosomaalista dominanttia perinnöllistä (kun yksi kopio geenialleelista riittää taudin ilmentymiseen) ilmaista).

Silmämotorisesta apraksiasta kärsivä potilas ei voi vapaaehtoisesti muuttaa katseensa suuntaa sivuille, kumpikaan ei esitä vestibulo-okulaaristen eikä optokineettisten refleksien nopeaa vaihetta (vastaa katseen vakauttamisesta selkeiden kuvien saamiseksi).

Syyt

Vaikka syitä, jotka ovat vastuussa tilan, kuten okulomotorisen apraksian, ilmaantumisesta vastasyntyneillä lapsilla ei ole vielä tunnistettu, on ehdotettu, että useimmat heistä olisivat voineet kehittää Joubertin oireyhtymän, geneettisesti tarttuva sairaus.

Tämä oireyhtymä aiheuttaisi osittaisia ​​metabolisia muutoksia tai kehityshäiriöitä neurologiset, kuten pikkuaivovermixin hypoplasia (epätäydellinen kehitys), aplasia (ei Kehittäminen kova runko, harmaan aineen heterotopioita, Kallmanin oireyhtymää tai kromosomipoikkeavuuksia.

erotusdiagnoosi

okulomotorisen apraksian tarkan diagnoosin määrittämiseksi muut syyt, kuten kiinnitysvirheet ja epänormaalit pään liikkeet, tulee sulkea pois: näköhäiriöt, jotka johtuvat silmäongelmista, liikkuvuushäiriöistä, kouristuksista tai psykomotorisesta hidastumisesta.

Lisäksi potilas on säilytettävä pystysuorat sakadiset liikkeet (sekä vapaaehtoiset että vestibulo-okulaariset ja optokineettiset refleksit). On kuitenkin huomattava, että hankitussa silmämotorisessa apraksiassa, joka on sekundaarinen muiden keskushermoston vaurioiden vuoksi, myös pystysuuntaiset liikkeet vaikuttavat.

pääpiirteet

Cogan tunnisti useita keskeisiä piirteitä, jotka ovat ominaisia ​​synnynnäiselle okulomotoriselle apraksialle.

Ensinnäkin se korostaa äkillinen pään käännös kiinnityskohteen suuntaan ja katseen poikkeama vastakkaiselle puolelle, jota seuraa hidas silmien liike kohti haluttua kohtaa.

annetaan myös satunnaista katseen nykimistäja pään liike kohti kiinnityskohdetta katseen pysyessä kiinnitettynä ensimmäiseen asennossa, jota seuraa silmäluomien sulkeminen ja sitä seuraava hidas silmien liike kohti uutta paikkaa kiinnitys.

Toisaalta siellä spontaanin silmien liikkeiden ja katseen säilyttäminen pystytasossa.

Lopuksi on syytä huomata vetovoiman liikkeiden ja toisinaan katsetta seuraavien liikkeiden muutos.

Tyypin 2 okulomotorinen apraksia

Yksi tutkituimmista okulomotorisista apraksioista on tyyppi 2, johtuu SETX-geenin mutaatiosta. Tähän apraksiaan liittyy usein ataksia, joka on lihashallinnan tai vapaaehtoisten liikkeiden koordinoinnin puute.

Tämän tyyppinen apraksia on Gaucherin taudin tyypillinen oire, harvinainen ja rappeuttava tila, joka johtuu tiettyjen rasva-aineiden kertymisestä elimiin, kuten pernaan tai maksaan.

Tämä sairaus aiheuttaa yleensä varhaisen kuoleman siitä kärsivillä lapsilla, vaikka viime vuosina se onkin suorittaa entsymaattista hoitoa, joka korvaa inaktiiviset entsyymit uusilla niiden pysäyttämiseksi Advance. Vakavimmissa tapauksissa tarvitaan yleensä luuytimensiirto.

• Saatat olla kiinnostunut: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Hoito

Jotkut terveydenhuollon ammattilaiset suosittelevat näköterapiaa käsitellä sairautta, kuten okulomotorista apraksiaa ja sen tilasta johtuvia seurauksia.

Tämän tyyppisessä terapiassa ei-kirurgisia visuaalisia harjoituksia tekee, yksilöi ja valmistelee käyttäytymisoptometristi, aina alan erikoissilmälääkärin valvonnassa.

Vaikuttaa siltä, ​​että on näyttöä siitä, että ongelma paranee vuosien kuluessa, jos harjoitukset suoritetaan oikein ja määrättynä aikana.

Kuitenkin, on myös esitetty, että tälle taudille ei ole parannuskeinoa ja että ainoa ratkaisu on ottaa käyttöön korvaavat toimenpiteet jotta henkilö sopeutuu uuteen vammaiseen tilanteeseensa.

Muuntyyppiset apraksiat

Silmänmotorinen apraksia on erityinen apraksian tyyppi, johon liittyy vaikeuksia silmien liikkumisessa, mutta on muitakin apraksiatyyppejä, joilla on oireita, jotka aiheuttavat toisen sarjan komplikaatioita luonteeltaan samanlainen. Katsomme alla, mitä ne ovat:

1. Ideomotorinen apraksia

Ideomotorinen apraksia on yleisin apraksia kaikista, ja sille on ominaista se, että siitä kärsivät ihmiset ei voi kopioida liikkeitä tai suorittaa jokapäiväisiä eleitä, kuten heiluttaa tai nyökyttää.

Ideomotorisesta apraksiasta kärsivät potilaat pystyvät kuvailemaan toimenpiteen suorittamisen vaiheita erityisiä, mutta heillä on vakavia vaikeuksia suorittaa mainittua toimintaa tai kuvitella, että he suorittavat sen. viitta.

2. rakentamisen apraxia

Tämäntyyppinen apraksia on toiseksi yleisin. Ihmiset, joilla on rakentaminen Apraxia eivät pysty suorittamaan motorisia toimintoja, joihin liittyy tilaorganisaatiota; he eivät voi esimerkiksi tehdä kuvaa, muotoilla palikoilla tai tehdä kasvoja kasvoilla.

3. ajatusapraksia

Ideatorinen apraksia on eräänlainen apraksia, jolle on ominaista vaikeus suorittaa monimutkaisia ​​toimia, jotka vaativat jonkinlaista suunnittelua, kuten sähköpostin lähettäminen tai ruoanlaitto.

Potilaat, joilla on ajatusapraksia, tuottavat yleensä epäjohdonmukaisia, sopimattomia ja epäjärjestyneitä eleitä.

4. Puheen apraksia

Puheen apraksialle on ominaista kyvyttömyys toistaa tarvittavia motorisia sekvenssejä suun kanssa puhuakseen ymmärrettävästi. Tämä apraxia Siitä voivat kärsiä sekä aikuiset että puhumaan oppivat lapset, vaikka lapsipotilailla tätä häiriötä kutsutaan usein dyspraksiaksi.

5. Kineettinen raajan apraksia

Ihmisillä, jotka kärsivät tämäntyyppisestä apraksiasta, on raajojen, sekä ylä- että alaraajojen, nesteen liikkeen puute. He menettävät myös kätevyyden tai kyvyn suorittaa sekä hienoja että tarkkoja liikkeitä. käsillä ja sormilla (hienomotoriset taidot) ja liikkeet käsivarsilla ja jaloilla (hienomotoriset taidot). ällöttävä).

6. orofacial apraksia

Vuonna orofacial apraxia on ilmeinen kyvyttömyys hallita kunnolla kasvojen, kielen ja kurkun lihaksia, ja siksi ongelmia pureskelussa, nielemisessä, kielen työntämisessä jne.

Tämä kyvyttömyys ilmenee, kun henkilö tekee vapaaehtoisia liikkeitä tarkoituksella - eikä ei tahdosta - eli se tapahtuu vain silloin, kun liike suoritetaan sen tarkkaan harkitun ja suunnitellun jälkeen. anterioriteetti.

Bibliografiset viittaukset:

• Gulias-Cañizo, R., Sánchez-Huerta, V., Rubio-Lezama, M. (2005). Synnynnäinen okulomotorinen apraksia: tapausraportti. Rev Mex Ophthalmol.