Goldenharin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoidot

Goldenharin oireyhtymä on harvinainen sairaus jossa potilas kärsii epämuodostumista eri kehon osissa, erityisesti ulkokorvan, kasvojen ja niskan nikamissa.

Syitä ei tarkkaan tunneta, mutta sen uskotaan johtuvan ympäristö- ja geneettisten tekijöiden vuorovaikutuksesta ja vaikeusaste vaihtelee suuresti. Katsotaan seuraavaksi, mitä tämä harvinainen sairaus tarkoittaa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Top 10 geneettistä häiriötä ja sairautta"

Mikä on Goldenharin oireyhtymä?

Goldenharin oireyhtymä, jota kutsutaan myös facio-auriculo-vertebral tai okulo-auriculo-vertebral dysplasiaksi, on hyvin harvinainen sairaus, jossa esiintyy erilaisia ​​epämuodostumia. Nämä johtuvat sikiön kehityksen ongelmista, erityisesti ensimmäisestä ja toinen brakiaaliholvi, rakenteet, jotka muodostavat vauvan kaulan ja pään kokonaan kehitetty.

Oireyhtymän tärkeimpiä epämuodostumia ovat kasvojen selkeä epäsymmetria sekä silmien, korvien ja selkärangan ongelmat. Muodonmuutosasteet vaihtelevat suuresti sairastuneesta toiseen, ja on tapauksia, joissa niillä on joko erittäin huonosti muotoiltu korva tai sitä ei ole ollenkaan. Myös hyvänlaatuisia silmäkasvaimia ja selkärangan poikkeavuuksia voi esiintyä.

Se ei vaikuta vain kasvoihin. Potilailla voi olla sydän-, keuhko- ja munuaisongelmia sekä keskushermoston häiriöitä. Taudin syytä tutkitaan edelleen, vaikka se viittaa genetiikan ja ympäristön väliseen vuorovaikutukseen. Hoito vaihtelee riippuen iästä, tapauksen vakavuudesta ja siitä, oletko aiemmin saanut asiaankuuluvat leikkaukset.

Goldenharin oireyhtymä Se kuuluu hemikasvojen mikrosomiatautien ryhmään., sairaudet, joissa on muutoksia kasvoissa ja niihin liittyvissä rakenteissa. Vielä ei tiedetä, ovatko näihin ryhmiin luokitellut sairaudet kaikki erilaisia. tiloja tai jos ne muodostaisivat osan samasta patologisesta kirjosta, jossa on eri asteita vakavuus.

oireet

Tämä oireyhtymä on eriasteinen, vaikka on sanottava, että lievimmässä tapauksessa oireita ja merkkejä voidaan pitää erittäin vammaisina. Oireet ovat läsnä jo syntymästä lähtien, ja se on kuurosokeutta aiheuttavien sairauksien luettelossa. 70–90 % tapauksista vaikuttaa vain toiselle puolelle kasvoja (osallistuminen yksipuolinen), yleensä oikea puoli on eniten vaurioitunut, noin 60 % tapauksista.

Goldenharin oireyhtymän oireista löytyy kaikenlaisia ​​epämuodostumia, erityisesti kasvoista. Käytännössä kaikissa tapauksissa ulkokorvissa on epämuodostumia, joihin voi liittyä seuraavia oireita:

• Preaurikulaariset lisäkkeet: iho ja rusto korvan edessä.
• Mikrotia: erittäin pieni korva.
• Anotia: korva puuttuu.
• Kuurous.

Kuten jo kommentoimme, tässä oireyhtymässä kasvojen kahden puolen välillä on epäsymmetriaaTämä johtuu yleensä sen osan huonosta kehityksestä. Kasvojen epämuodostuneesta osasta löytyvät viat ovat:

• Pienet ja litteät leuat, alaleuat ja ohimoluun (85 % tapauksista).
• silmän dermoidikystat: ei-syöpäkasvaimet, yleensä yhdessä silmässä.
• Liioitetun suuri suu kasvojen toisella puolella.
• Pieni kitalaki ja kieli sairastuneella puolella.
• Kasvojen lihakset erityisen pienet vaurioituneella puolella.
• Huuli- ja kitalakihalkio.

Silmissä voi esiintyä kystien lisäksi muita epämuodostumia. Joista voimme löytää:

• Blefarofimoosi: hyvin pienet silmäluomet.
• Mikroftalmia: pieni silmä.
• Anoftalmia: silmän puuttuminen.
• Verkkokalvon poikkeavuudet.
• Sokeus.

Muutoksia tapahtuu nikamissa, pääasiassa kohdunkaulassa. Seuraavat olosuhteet voivat ilmetä:

• Selkänikamien puuttuminen.
• Hemivertebrae (nikamat, jotka muodostuivat vain toiselle puolelle) läsnäolo.
• Sulatetut kylkiluut.
• Selkärangan kaarevuus: kyfoosi ja skolioosi.

Mutta vaikka tämä oireyhtymä tunnetaan myös nimellä facio-auriculo-vertebral dysplasia, se ei tarkoita, että muutoksia voi olla vain kasvoissa, korvissa ja nikamissa. Koko kallossa on muodonmuutoksia, kuten hyvin pieni pää ja enkefalosele, eli aivojen muodonmuutos, jossa kallon limakalvo ja suojaava neste puristuvat ja muodostavat erikokoisen pullistuman. Tästä johtuen 5–15 prosentilla tapauksista on kehitysvamma.

Lisäksi voi olla vaurioita muissa kehon osissa, kuten poikkeavuuksia keuhkoissa, munuaisissa ja sydämessä. Sydämen poikkeavuuksista löydämme pääasiassa kammioiden väliseinävaurioita ja Fallotin tetralogiaa. Myös raajojen luissa voi olla epämuodostumia, joihin voi liittyä ongelmia, kuten mailajalkoja, käsivarsien ja sormien poikkeavuuksia.

• Saatat olla kiinnostunut: "Strommen oireyhtymä: oireet, syyt ja hoidot"

Mahdolliset syyt

On arvioitu, että tämän oireyhtymän ilmaantuvuus on yksi 25 000 elävänä syntyneestä, vaikka tähän sairauteen liittyvä geneettinen häiriö, joka esiintyy satunnaisesti, esiintyy yhdellä 3 500–5 000 syntymästä. Se vaikuttaa pääasiassa miehiin, joiden V/M-suhde on 3/2.

Goldenharin oireyhtymän syy ei ole tarkkaan tiedossa, mutta kirjallisuudessa kuvatuissa tapauksissa on ehdotettu useita tekijöitä, ryhmitelty neljään: ympäristöllinen, perinnöllinen, monitekijäinen ja tuntematon, tämä neljäs ja viimeinen ryhmä on merkki, jossa suurin osa tapaukset.

ympäristösyistä

Ympäristösyistä tärkeimmäksi on ehdotettu teratogeenisiä aineita sisältävien lääkkeiden käyttö raskauden aikanaeli ne aiheuttavat epämuodostumia sikiössä. Niiden joukossa olisi:

• ibuprofeeni.
• Aspiriini.
• efedriini.
• Tamoksifeeni.
• Talidomidi.
• Retinoidit.
• Mykofenolaatti.

On huomattava, että ibuprofeeni, aspiriini ja efedriini, vaikka on ehdotettu, että ne voisivat jotain tekemistä oireyhtymän ilmenemisen kanssa, viimeaikaiset tutkimukset osoittavat, että tämän ei tarvitse olla Niin. Mitä tulee talidomidin, sen vaikutus synnynnäisiä epämuodostumia aiheuttavana aineena tunnetaan hyvin. tuhansista vastasyntyneistä 1950- ja 60-lukujen välillä.

Toinen ympäristösyy on huumeiden, erityisesti kokaiinin, käyttö raskauden aikana. Goldenharin oireyhtymän esiintymisen mahdollisuus on liittynyt myös siihen, että äiti on altistunut hyönteis- ja rikkakasvien torjunta-aineille raskauden aikana.

Muita ympäristötekijöitä, jotka eivät tässä tapauksessa liity aineisiin, ovat se, että äidillä on diabetes mellitus, hän on ollut monisikiöinen tai turvautunut avusteiseen lisääntymiseen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot DNA: n ja RNA: n välillä"

geneettisiä syitä

Useimmissa tapauksissa, oireyhtymän puhkeaminen on satunnaista. Tämä tarkoittaa, että perheessä ei ole ollut muita tapauksia. Kuitenkin mahdollisuus, että oireyhtymän ilmaantumista aiheuttavat geneettiset muutokset, erityisesti poikkeavuudet kromosomissa 14, on nostettu esiin.

1–2 %:lla on oireyhtymä autosomaalisen hallitsevan perinnön kautta, vaikka on harvinaisia ​​tapauksia, joissa perinnöllisyys on autosomaalinen resessiivinen.

Perinnölliset tapaukset ovat yleisempiä, kun oireyhtymä vaikuttaa molemmin puolin kasvoja. Kuuroutta, suun poikkeavuuksia ja silmän dermoidisia kystaja esiintyy yleensä satunnaisissa tapauksissa.

Tapaukset, joissa syy on yksinomaan geneettinen tai yksinomaan ympäristö, ovat harvinaisia. Useimmissa tapauksissa molempien tekijöiden välillä on oltava vuorovaikutus, vaikka, kuten olemme jo maininneet, useimmissa tapauksissa tarkkaa syytä ei tunneta tietyssä tapauksessa.

Diagnoosi

On mahdollista yrittää diagnosoida tämä tila ennen vauvan syntymää. Sitä varten käytetään sikiön ultraääntä, ydinmagneettista resonanssia ja geneettisiä tutkimuksia. Monissa tapauksissa diagnoosi kuitenkin vahvistetaan vasta vauvan syntymän jälkeen, koska kasvojen vaikutusta on paljon helpompi havaita paljaalla silmällä.

Vaikka vaikutelma vaihtelee suuresti, useimmissa tapauksissa on oireiden yhdistelmiä, jotka eivät ole lainkaan erillisiä, johon liittyy kasvojen epäsymmetria, alaleuan hypoplasia ja preaurikulaariset lisäkkeet, pienten korvien ja silmien dermoidisten kystojen lisäksi. Poikkeavuuksien esiintyminen korvissa katsotaan välttämättömäksi diagnoosin kannalta.

Hoito

Goldenharin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Hoidossa keskitytään kärsivän hyvinvoinnin lisäämiseen sopivimpien korjaavien toimenpiteiden valinnan lisäksi. varmistaaksesi, että pystyt suorittamaan jokapäiväisiä tehtäviä, jotka keskittyvät erityisesti näön ja kuulon parantamiseen. Hoito riippuu iästä, erityisesti siitä, miten sairaat luut kasvavat ja muodostuvat.

Ammattilaiset suosittelevat joukon ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä muiden ongelmien välttämiseksi läheisille lääkäreille, suunnitella hoitoa ja tietää, onko olemassa riski, että toinen henkilö voi syntyä oireyhtymä.

Näistä toimenpiteistä tärkein on ottaa yksityiskohtainen raskaushistoria, jotta tietää, onko raskausta äidin diabetes mellitus, verenvuoto raskauden aikana, monisikiöinen raskaus tai lisääntyminen avustettu. On myös tärkeää tietää, onko äiti altistunut teratogeenisille aineille tai käyttänyt huumeita, erityisesti kokaiinia.

Toinen hyvä toimenpide on tehdä vähintään kolmen sukupolven sukuhistoria, kiinnittää erityistä huomiota sukulaisiin, joilla on saattanut olla jonkinlainen epämuodostuma. On erittäin tärkeää tietää, onko kasvojen epäsymmetriaa, korvan epämuodostumia, kuuroutta, sydän- tai nikamaongelmia esiintynyt, vaikka ne näyttävätkin lieviltä.

Mitä tulee vastasyntyneeseen on suositeltavaa suorittaa täydellinen fyysinen tutkimus ja suorittaa karyotyyppitutkimus. Myös kuulon näkemistä varten on tehtävä kokeita yhdistettynä selkärangan röntgensäteisiin, kaikukardiogrammiin ja kohdunkaulan munuaisten ultraääni, ohimoluun tietokonetomografian lisäksi yksi niistä kallon alueista, joilla on yleensä teennäisyys. Tämä on erityisen suositeltavaa tehdä viiden vuoden kuluttua.

Koska oireita on paljon ja ne vaikuttavat eri kehon osiin, on tärkeää, että useat asiantuntijat tarkkailevat sairaita lapsia. Niistä, joita ei voi puuttua, meillä on:

• Geneettiset lääkärit.
• Plastiikkakirurgit ovat erikoistuneet kallon epämuodostumisiin.
• otolaryngologit.
• silmälääkärit
• Ihotautilääkärit.
• Hammaslääkärit ja oikomislääkärit.

Vastasyntyneillä hengitys- ja ruoansulatustuki on välttämätön epämuodostumien varalta, erityisesti suussa, jotka vaikeuttavat hengitystä ja nielemistä. Leuan viat korjataan kirurgisilla toimenpiteillä. Ulkokorva on rekonstruoitu ja posket on täytetty lisäämään kasvojen symmetriaa.

Ennuste

Riippuen Goldenharin syndroomaa sairastavan vauvan epämuodostuksista, ennuste on hyvin vaihteleva.

Yllättäen useimmilla lapsilla, joilla on diagnosoitu tämä oireyhtymä, on normaali elinajanodote, mutta Tämä pätee erityisesti silloin, kun epämuodostumat eivät vaikuta erittäin vakavalla tavalla kehon elimiin tai järjestelmiin. yksilöllinen. Jos potilaalta puuttuu jokin sisäelin, harvinainen oire, mutta silti esiintyy tässä oireyhtymässä, ja jotka yleensä johtavat sydämen, munuaisten tai keskushermoston ongelmiin, ennuste on yleensä pienempi suotuisa.

Bibliografiset viittaukset:

• González Calvete, Laura, Ramos Pérez, Alfonso, Lozano Losada, Sara, Salazar Méndez, Raquel ja López Quintana, Calixto. (2016). Goldenharin oireyhtymä: tapauksesta. Primary Care Pediatrics, 18(69), 49-53. Haettu 2.3.2020 alkaen http://scielo.isciii.es/scielo.php? script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000100010&lng=fi&tlng=fi.
• Touliatou V, Fryssira H, Mavrou A, Kanavakis E, Kitsiou-Tzeli S (2006). Kliiniset ilmenemismuodot 17 kreikkalaispotilaalla, joilla on Goldenharin oireyhtymä. Genet. Laskee. 17 (3): 359–70. PMID 17100205
• Kokavec, R (2006). "Goldenharin oireyhtymä erilaisilla kliinisillä ilmenemismuodoilla". The Cleft Late-Craniofacial Journal. 43 (5): 628–34. doi: 10.1597/05-094