Dravetin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Neurologisten sairauksien ryhmästä, jonka tunnemme epilepsiana, löydämme Dravetin oireyhtymän, erittäin vakavan muunnelman Sitä esiintyy lapsilla ja siihen liittyy muun muassa muutoksia kognition, motoristen taitojen ja sosiaalistumisen kehityksessä.

Tässä artikkelissa kuvataan mikä on Dravetin oireyhtymä ja mitkä ovat sen syyt ja oireet yleisin, samoin kuin interventiot, joita yleisesti käytetään tämän tyyppisen epilepsian hoitoon.

• Saatat olla kiinnostunut: "10 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on Dravetin oireyhtymä?

Dravetin oireyhtymä, jota kutsutaan myös lapsen myokloniseksi epilepsiaksiSe on vakava epilepsiatyyppi ensimmäisestä elinvuodesta alkaen. Epileptiset kohtaukset johtuvat yleensä kuumetilasta tai korkeista lämpötiloista ja koostuvat äkillisistä lihasten supistuksista.

Myös Dravetin syndrooma Sille on ominaista sen kestävyys hoitoa vastaan. ja sen kroonisen luonteen vuoksi. Pitkällä aikavälillä se yleensä kehittyy kohti muita epilepsiatyyppejä ja aiheuttaa muutoksia psykomotorisessa kehityksessä ja vakavia kognitiivisia häiriöitä.

Tämä häiriö on nimetty Charlotte Dravetin mukaan.psykiatri ja epileptologi, joka tunnisti sen vuonna 1978. Se on geneettistä alkuperää ja sen arvioidaan vaikuttavan noin yhteen 15-40 tuhannesta vastasyntyneestä, minkä vuoksi Dravetin oireyhtymää pidetään harvinaisena sairautena.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsia: määritelmä, syyt, diagnoosi ja hoito"

Epileptisten kohtausten tyypit

Kutsumme epilepsiaa ryhmäksi neurologisia sairauksia joiden pääominaisuus on, että ne suosivat kohtausten tai epileptisten kohtausten ilmaantumista, eli liiallisen aivojen sähköisen toiminnan jaksoja, jotka aiheuttavat erilaisia ​​oireita.

Epileptiset kohtaukset voivat olla hyvin erilaisia ​​​​toisistaan ​​riippuen epilepsiasta, josta henkilö kärsii. Alla kuvataan tärkeimmät kohtaukset, joita voi esiintyä epilepsian yhteydessä.

1. fokaaliset kohtaukset

Fokaalisia epileptisiä kohtauksia esiintyy rajoitetusti (tai fokusoituna) tietyllä aivojen alueella. Kun tämän tyyppinen kriisi tapahtuu, henkilö säilyttää tajunnan, toisin kuin muissa tyypeissä. Niitä edeltävät usein aistikokemukset, joita kutsutaan "auraksi"..

2. toonis-klooniset kohtaukset

Tämäntyyppinen kohtaus on yleistynyt, eli se vaikuttaa molempiin aivopuoliskoihin. Ne koostuvat kahdesta vaiheesta: tonic, jonka aikana raajat jäykistyvät, ja klooninen, joka koostuu kouristusten ilmaantumisesta päässä, käsissä ja jaloissa.

3. Myokloniset kohtaukset (tai myoklonus)

Epileptiset kohtaukset sisältää äkillisiä lihassupistuksia, kuten Dravetin oireyhtymässä tapahtuu. Myokloniset kohtaukset ovat yleensä yleistyneitä (esiintyy kaikkialla kehossa), vaikka ne voivat olla myös fokusoituja ja vaikuttavat vain muutamaan lihakseen.

4. Poissaolokriisi

Poissaolokohtaukset kestävät muutaman sekunnin ja ovat hienovaraisempia kuin muut; joskus ne ovat havaittavissa vain silmän tai silmäluomen liikkeellä. Tällaisessa kriisissä ihminen ei yleensä kaadu maahan. Epileptisen kohtauksen jälkeen saattaa ilmetä desorientaatiota.

Merkit ja oireet

Dravetin syndrooma alkaa yleensä noin 6 kuukauden iässäDebyytti kuumekohtauksilla, jotka johtuvat korkeasta ruumiinlämpöstä ja joita esiintyy lähes yksinomaan lapsilla. Myöhemmin häiriö kehittyy kohti muuntyyppisiä kohtauksia, joissa vallitsee myokloniset kohtaukset.

Lapsuuden myoklonisen epilepsian kohtaukset ovat usein normaalia pidempiä ja voivat kestää yli 5 minuuttia. Kuumetilojen lisäksi muita yleisiä laukaisimia ovat voimakkaat tunteet, muutokset fyysisen harjoituksen tai lämmön aiheuttama kehon lämpötila ja visuaaliset ärsykkeet, kuten valot intensiivistä.

Lapset, joilla on tämä häiriö, kokevat usein oireita, kuten ataksia, hyperaktiivisuus, impulsiivisuus, unettomuus, uneliaisuus ja joissakin tapauksissa autismin kaltaisia ​​käyttäytymis- ja sosiaalisia häiriöitä.

Samoin tämän tyyppisen epilepsian ilmaantuminen aiheuttaa yleensä a merkittävä viivästys kognitiivisten taitojen kehittymisessä, motorinen ja kielellinen. Nämä ongelmat eivät vähene lapsen ikääntyessä, joten Dravetin oireyhtymään liittyy vakavia vaurioita useilla alueilla.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ataksia: syyt, oireet ja hoidot"

Tämän häiriön syyt

70–90 % Dravetin oireyhtymän tapauksista johtuu SCN1A-geenin mutaatioista, jotka liittyvät solun natriumkanavien toimintaan ja siten toimintapotentiaalien syntymiseen ja leviämiseen. Nämä muutokset vähentävät natriumin saatavuutta ja estävät hermosoluja GABAergic on vaikeampi aktivoida.

Tämän geenin mutaatiot eivät näytä olevan perinnöllistä, vaan ne esiintyvät satunnaisina mutaatioina. Kuitenkin 5–25 % tapauksista liittyy perhekomponenttiin; näissä tapauksissa oireet ovat yleensä lievempiä.

Dravetin oireyhtymää sairastavien vauvojen ensimmäinen epileptinen kohtaus liittyy yleensä rokotteiden antamiseen, joka suoritetaan yleensä noin 6 kuukauden iässä.

Interventio ja hoito

Dravetin oireyhtymän kliiniset ominaisuudet ja kulku vaihtelevat suuresti tapauksesta riippuen, joten Yleisiä interventioprotokollia ei ole laadittu, vaikka toimenpiteitä voi olla useita apu. Hoidon päätavoitteena on vähentää kohtausten tiheyttä..

Löydämme tämän häiriön epileptisten kohtausten hoitoon käytettävistä lääkkeistä antikonvulsantit, kuten topiramaatti, valproiinihappo ja klobatsaami. Tästä lääkeryhmästä erottuvat natriumkanavasalpaajat, mukaan lukien gabapentiini, karbamatsepiini ja lamotrigiini. Bentsodiatsepiineja, kuten midatsolaamia ja diatsepaamia, annetaan myös pitkittyneiden kohtausten yhteydessä. Tietenkin lääkkeitä käytetään vain lääkärin valvonnassa.

Myös ruokavalion muuttaminen voi olla tehokas vähentämään epileptisten kohtausten todennäköisyyttä. Erityisesti suositellaan ketogeenistä ruokavaliotaeli hiilihydraattipitoisuudet ovat alhaiset ja rasvojen ja proteiinien määrät korkeat. Tämäntyyppiseen ruokavalioon voi liittyä riskejä, joten sitä ei tule soveltaa ilman lääkärin määräämää reseptiä ja valvontaa.

Dravetin oireyhtymän tavanomaiset interventiot sisältävät usein psykomotorinen ja kielellinen kuntoutusvälttämätön kognitiivisten ja kehityshäiriöiden minimoimiseksi.

Muut tämän taudin toissijaiset oireet, kuten sosiaaliset puutteet, unihäiriöt tai infektiot, hoidetaan erikseen erityisillä interventioilla.