Kolpokefalia: mitä se on, syyt, oireet ja hoito

On olemassa useita tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa puutteita aivojen muodostumisessa kehityksen aikana kohdunsisäinen tai myöhempi, kuten kosketus myrkyllisten aineiden kanssa tai mutaatioiden periytyminen genetiikka.

Tässä artikkelissa kuvataan kolpokefalian syyt, oireet ja hoito, harvinainen aivojen kehityshäiriö.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista sairautta"

Mikä on kolpokefalia?

Kolpokefalia on synnynnäinen aivojen morfologinen poikkeavuus, jolle on ominaista sivukammioiden takaraivosarvien suhteettoman suuri koko, ontelot, joiden läpi aivo-selkäydinneste kiertää ja joka suorittaa samanlaisia ​​toimintoja kuin kallon sisällä oleva veri. Se voi johtua erilaisista aivosairauksista.

Termin "kolpokefalia" keksivät vuonna 1946 neurologi Paul Ivan Yakovlev ja neuropatologi Richard C. Wadsworth. Sanat "kefalos" ja "kolpos" tulevat kreikasta ja ne voidaan kääntää "pääksi" ja "onttoksi". Tämän häiriön oli kuvaillut 6 vuotta aiemmin Benda, joka antoi sille nimen "vesiculocephaly".

Kolpokefalia on osa sarjaa rakenteelliset muutokset, jotka tunnetaan nimellä "kefaaliset häiriöt". Määritelmän mukaan tähän luokkaan kuuluvat kaikki päähän ja erityisesti aivoihin vaikuttavat poikkeavuudet ja vauriot, kuten anenkefalia, lissencefalia, makrokefalia, mikrokefalia ja skitsencefalia.

Joka tapauksessa se on erittäin harvinainen sairaus. Vaikka kolpokefalian esiintyvyydestä ei ole tarkkoja tietoja, vuoden 1940, jolloin se ensimmäisen kerran kuvattiin, ja 2013 välillä lääketieteellisessä kirjallisuudessa oli tunnistettu vain 50 tapausta.

On tärkeää erottaa kolpokefalia vesipäästä., joka koostuu aivo-selkäydinnesteen kerääntymisestä aivoihin, mikä aiheuttaa lisääntyneestä kallonpaineesta johtuvia oireita. Kolpokefaliatapaukset diagnosoidaan usein väärin vesipää, ja tämän häiriön hoito voi johtaa kolpokefalian oireisiin.

Tämän muutoksen syyt

Kolpokefalian syyt ovat erilaisia, vaikka ne aina häiritsevät aivojen kehitystä aiheuttaen sen valkoisen aineen (hermosolujen aksonien muodostaman säikeen joukon) tiheys on pienempi kuin normaali. Tämä aiheuttaa, samoin kuin osoittaa, häiriintynyttä sähkökemiallisten impulssien siirron toimintaa aivoissa.

Välillä yleisimmät kolpokefalian syyt löysimme seuraavat:

• Geneettiset viat, kuten kromosomien 8 ja 9 trisomiat
• X-kytketty resessiivinen perintö
• Muutokset hermosolujen migraatioprosessissa
• Kosketus teratogeenien kanssa kohdunsisäisen kehityksen aikana (esim. ja. alkoholi, kortikosteroidit)
• Perinataaliset päävammat (esim. ja. iskeeminen anoksia)
• Vesipää ja sen hoidon seuraukset
• Corpus callosumin puuttuminen (agenesia) tai epätäydellinen kehitys (dysgenesis).
• Muut keskushermoston häiriöt ja sen kehitys

Tärkeimmät oireet ja merkit

Kolpokefalian perustavanlaatuinen merkki on selän takaraivosarvien suhteeton koko. sivukammiot verrattuna sen muihin osiin. Tämä viittaa aivojen kehityksen hidastumiseen tai sen pysähtymiseen varhaisessa vaiheessa.

Kolpokefaliaa ei yleensä esiinny erikseen, vaan yleisesti esiintyy muiden keskushermostoon vaikuttavien häiriöiden yhteydessäerityisesti sen kehitystä. Näitä ovat mikrokefalia, lissencephaly, agenesis, dysgenesis ja corpus callosumin lipooma, skitsencefalia, pikkuaivojen surkastuminen tai Chiarin epämuodostumat.

Hermosairaudet voivat aiheuttaa erilaisia ​​oireita ja merkkejä, mukaan lukien Näitä ovat kognitiiviset puutteet, motoriset toimintahäiriöt ja kohtausten ilmaantuminen ja lihaskouristukset, kielihäiriöt sekä näkö- ja kuulohäiriöt. Usein liittyvä morfologinen poikkeavuus on pienentynyt pään koko (mikrokefalia).

Kuitenkin, koska kolpokefaliaa aiheuttavien morfologisten poikkeavuuksien vakavuus vaihtelee tapauksesta riippuen joskus tällä häiriöllä ei ole oireita tai niillä on a suhteellisen lievä.

Kolpokefalian hoito

Kolpokefalian ennuste voi vaihdella suuresti muutosten vakavuudesta riippuen. taustalla olevat ja siihen liittyvät aivopoikkeavuudet, koska tämä poikkeavuus on yleensä merkki muista merkittävimmistä häiriöistä klinikka. Useimpien aivosairauksien vakavuus riippuu siitä, missä määrin hermoston kehitys vaikuttaa.

Kolpokefaliaan ei ole erityistä hoitoa., koska se on aivojen rakenteellinen häiriö. Siksi hoito on yleensä oireenmukaista; Siten esimerkiksi epilepsialääkkeitä määrätään estämään kohtauksia ja fysioterapiaa käytetään minimoimaan lihasten kontraktuureja ja motorisia ongelmia.

Tällä hetkellä niitä on monia aivojen kehitystä ja erityisesti hermotusta koskeva tutkimus, hermoputken kehitysprosessi, josta hermosto muodostuu. Lisääntyneen tiedon geeneistä ja merkityksellisistä teratogeenisistä tekijöistä odotetaan vähentävän kolpokefalian riskiä väestössä.

Erityisen lupaava hoitolinja on se, joka viittaa kantasolujen käyttöön; Erityisesti mahdollisuus käyttää oligodendrosyyttejä (eräänlainen neuroglia). tehostaa myeliinin synteesiä, joka peittää hermosolujen aksonit ja nopeuttaa hermosolujen siirtymistä; tämä voi lievittää kolpokefalian oireita.