Wernerin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Ikääntyminen on luonnollinen ilmiö, kulumisen tuote, joka johtuu kehomme solujen vaurioiden ja mutaatioiden kertymisestä elämämme aikana. Vaikka suuri osa väestöstä haluaisi olla ikääntymättä, koska se suosii sairauksien ja erilaisten ongelmien ilmaantumista, niin totuus on, että ennemmin tai myöhemmin me kaikki teemme niin.

Mutta joillekin ihmisille tämä ikääntyminen voi tapahtua liian ennenaikaisesti johtuen geneettisten muutosten esiintyminen niin, että heidän elinajanodote lyhenee huomattavasti. Näin tapahtuu Wernerin oireyhtymän kanssa, josta aiomme puhua tässä artikkelissa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Wernerin oireyhtymä: aikuisten progeria

Kutsumme Wernerin oireyhtymää geneettistä alkuperää olevaksi häiriöksi tai sairaudeksi, jolle on ominaista aiheuttaminen siitä kärsivillä ennenaikainen ja erittäin kiihtynyt ikääntyminen, joka alkaa esiintyä aikuisiässä (kahdenkymmenen tai kolmenkymmenen vuoden iästä lähtien, vaikka enemmistön suuntaus alkaa havaita kolmannen elinvuosikymmenen lopussa tai vuoden alussa neljännes). Se on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on erittäin alhainen ja joka on eräänlainen progeria (samanlainen kuin lapsilla tunnetuin Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä).

Oireet voivat olla hyvin heterogeenisia, mutta ne kaikki liittyvät solujen ikääntymiseen: hiustenlähtö ja harmaantumista, ryppyjä, haavaumia ja ihomuutoksia, kaihia ja verkkokalvon ongelmia ovat joitakin yleisimpiä kardinaalioireita. Tähän lisätään usein skleroosi ja arterioskleroosi, hypotonia ja lihasmassan menetys, laihtuminen ja aineenvaihduntaongelmat, refleksien hidastuminen ja menetys ja hypogonadismi (liittyy myös hedelmällisyys).

Ne ovat myös hyvin yleisiä ja vakavampia muita ongelmia, jotka ovat tyypillisiä paljon pidemmälle edenneelle elämänajalle: osteoporoosi, lisääntynyt kystien ja syöpäkasvaimien todennäköisyys (erityisesti sarkoomat ja melanoomat), sydänongelmat, tyypin 2 diabetes, endokriiniset häiriöt, libidon heikkeneminen ja neurologinen.

Valitettavasti tämän häiriön aiheuttama ikääntyminen johtaa usein huomattavaan elinajanodotteen lyhenemiseenkeskimääräinen eloonjäämisikä on alle viisikymmentä vuotta. Jotkut yleisimmistä kuolinsyistä ovat sydän- ja verisuoniongelmat tai sarkoomien tai muiden syöpien ilmaantuminen.

• Saatat olla kiinnostunut: "Vanhuuden 3 vaihetta ja niiden fyysiset ja psyykkiset muutokset"

Mahdolliset prodromit

Wernerin oireyhtymä on sairaus, joka yleensä se alkaa ilmaista itseään vasta aikuisena.

Voidaan kuitenkin havaita, kuinka monissa tapauksissa ei ole harvinaista, että jo teini-iässä voi olla kehitysongelmia. Erityisesti on yleistä, että kehitys on hidastunut, nuorten kaihi ja alhainen paino ja pituus suhteessa siihen, mitä iän perusteella odotetaan.

Tämän oireyhtymän syyt

Wernerin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen geneettinen sairaus. Tämä tarkoittaa sitä Tämän taudin alkuperä on genetiikassa., joka on myös synnynnäinen ja perinnöllinen.

Erityisesti erittäin suuressa osassa tapauksia on erilaisia yhden kromosomin 8 geenin, WRN-geenin, mutaatioita. Tämä geeni liittyy muun muassa helikaasien muodostumiseen, entsyymeihin, jotka osallistuvat DNA: n monistamiseen ja korjaamiseen. Sen toimintahäiriö aiheuttaa ongelmia DNA: n korjauksessa, jolloin muutoksia ja mutaatioita alkaa kertyä, mikä johtaa ikääntymiseen.

samoin myös telomeereihin vaikuttaalyhenee paljon tavallista aikaisemmin ja nopeuttaa solujen ikääntymistä.

Pieni prosenttiosuus tapauksista on kuitenkin havaittu, joissa mainitussa geenissä ei ole mutaatioita, eikä niiden esiintymisen tarkkaa syytä tunneta.

Hoito

Wernerin oireyhtymä on hyvin harvinainen sairaus, joka on tähän asti saanut suhteellisen vähän huomiota tiedeyhteisöltä. Koska kyseessä on myös geneettinen sairaus, tällä hetkellä ei ole hoitoa tämän sairauden parantamiseksi. Kuitenkin, on tutkimusta, joka pyrkii löytämään menetelmiä kiihtyneen ikääntymisen hidastamiseksi ja tämä vaikuttaa lupaavalta, kun on kyse proteiinien ilmentymisen ja WRN-geenin toiminnallisuuden parantamisesta, vaikka niitä tutkitaan vielä, eivätkä testausvaiheessa.

Tällä hetkellä ainoa käytettävä hoito on pohjimmiltaan oireenmukaista.

Esimerkiksi ongelmat, kuten kaihi Ne on mahdollista korjata leikkauksella.. Leikkaus voi olla tarpeen myös kasvainten läsnä ollessa (joka voi myös vaatia kemoterapiaa tai sädehoitoa) tai joissakin sydänongelmissa (esimerkiksi ennen kuin tarvitaan a sydämentahdistin). Ihmisten, jotka kärsivät tästä häiriöstä, tulisi myös käydä säännöllisesti tarkastuksissa hallinnan saamiseksi ja pystyä hoitamaan sydänongelmia, verenpainetta sekä kolesteroli- ja verensokeritasoja mm muut.

On välttämätöntä noudattaa aktiivista ja terveellistä elämäntapaa, vähärasvaista ruokavaliota ja säännöllistä liikuntaa. Alkoholi, tupakka ja muut huumeet voivat olla erittäin haitallisia, ja niitä tulee välttää. Myös fysioterapiaa ja kognitiivista stimulaatiota Ne ovat hyödyllisiä näiden aiheiden toimivuuden säilyttämiseksi.

Samoin psykologinen tekijä on myös erittäin tärkeä. Ensinnäkin psykokasvatusta tarvitaan, jotta tutkittava ja hänen ympäristönsä voivat ymmärtää tilanteen ja mahdollisen mahdollisia ongelmia sekä ohjata ja kehittää yhdessä erilaisia ​​toimintaohjeita ongelmien ratkaisemiseksi vaikeuksia.

Toinen erityisesti hoidettava näkökohta on stressi, ahdistus ja ahdistus joka todennäköisesti liittyy taudin diagnoosiin tai kärsimiseen, ja se voi olla tarpeen hakea erilaisia ​​terapiatyyppejä, kuten stressiä, vihaa tai tunteiden hallintaa tai rakennemuutosta kognitiivinen.

Voi olla hyödyllistä työskennellä potilaan kanssa, mitä se tarkoittaa ikääntymiselle ja yrittää luoda positiivisempia tulkintoja. Samoin hoitojen, kuten systeemisen perheterapian, avulla on mahdollista työstää ympäristön kunkin osatekijän osallistumista ja tuntemuksia kokemuksistasi tilanteestasi.

Lopuksi, ja koska kyseessä on geneettinen sairaus, geneettisen neuvonnan käyttöä suositellaan häiriön aiheuttavien muutosten havaitsemiseksi ja sen tarkistamiseksi. Vaikka näiden ihmisten jälkeläiset kantavat taudin aiheuttavia mutaatioita, se ei ole yleistä häiriö kehittyy, ellei sitä ole molemmilla vanhemmilla (se on autosomaalinen häiriö resessiivinen).

Bibliografiset viittaukset:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Aikuisten Progeria (Wernerin oireyhtymä). Kahden tapauksen seuranta perusterveydenhuollosta. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uusi Werner-oireyhtymän mutaatio: farmakologinen hoito nonsense-mutaatioiden ja epigeneettisten hoitojen kautta. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, a. ja Munoz, C. (2010). Epätyypillinen Werner-oireyhtymä: epätyypillinen progeroidioireyhtymä. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.