Rubinstein-Taybin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Sikiön kehityksen aikana geenimme toimivat määrätäkseen erilaisten rakenteiden ja järjestelmien kasvun ja muodostumisen, jotka muodostavat uuden olennon.

Useimmissa tapauksissa tämä kehitys tapahtuu normalisoidulla tavalla geneettisen tiedon kautta. vanhemmilta, mutta joskus geeneissä tapahtuu mutaatioita, jotka aiheuttavat muutoksia kehitystä. Tämä aiheuttaa erilaisia ​​​​oireyhtymiä, kuten Rubinstein-Taybin oireyhtymä, josta näemme sen yksityiskohdat alla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Fragile X -oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito"

Mikä on Rubinstein-Taybin oireyhtymä?

Rubinstein-Taybin oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva sairaus, jota pidetään harvinaisena Sitä esiintyy noin yhdellä sadasta tuhannesta syntymästä. Sille on ominaista kehitysvamma, käsien ja jalkojen peukaloiden paksuuntuminen, kehitys hitaus, lyhytkasvuisuus, mikrokefalia ja erilaiset kasvojen ja anatomiset muutokset, ominaisuudet, joita tutkitaan jatkoa.

Näin ollen tämä sairaus sisältää sekä anatomisia (epämuodostumia) että henkisiä oireita. Katsotaanpa, mistä ne koostuvat ja kuinka vakavia ne ovat.

Oireet, jotka liittyvät anatomisiin muutoksiin

Kasvojen morfologian tasolla ei ole harvinaista löytää silmät leveästi toisistaan ​​tai hypertelorismi, pidentyneet silmäluomet, korkea kaareva kitalaki, hypoplastinen yläleuka (yläleuan luiden kehittymisen puute) ja muut poikkeavuudet. Mitä tulee kokoon, kuten olemme aiemmin sanoneet, on hyvin yleistä, että ne ovat enimmäkseen lyhyitä, samoin kuin niillä on tietty mikrokefalia ja viivästynyt luun kypsyminen. Toinen tämän oireyhtymän helposti havaittavista ja edustavista piirteistä on käsissä ja jaloissa, joissa peukalot ovat tavallista leveämpiä ja lyhyillä sormilla.

Noin neljännes ihmisistä, joilla on tämä oireyhtymä yleensä synnynnäisiä sydänvikoja, joita on seurattava erityisen varovasti, koska ne voivat johtaa alaikäisen kuolemaan. Noin puolella sairastuneista on munuaisongelmia, ja heillä on myös muita yleisiä virtsaelinten ongelmat (kuten tytöillä kaksinkertainen kohtu tai toisen tai kummankin kiveksen laskeutuminen lapset).

on myös löydetty vaaralliset poikkeavuudet hengitysteissä, maha-suolikanavassa ja ravintoon liittyvissä elimissä, jotka johtavat syömis- ja hengitysongelmiin. Infektiot ovat yleisiä. Näköongelmat, kuten strabismus tai jopa glaukooma, ovat yleisiä, samoin kuin korvatulehdus. Heillä ei yleensä ole ruokahalua ensimmäisten vuosien aikana ja putkien käyttö saattaa olla tarpeen, mutta vanhetessaan he kärsivät lasten liikalihavuudesta. Neurologisella tasolla sitä voidaan joskus havaita kohtauksiaja heillä on suurempi riski saada erilaisia ​​syöpiä.

Kehitysvamma ja kehitysongelmat

Rubinstein-Taybin oireyhtymän aiheuttamat muutokset ne vaikuttavat myös hermostoon ja kehitysprosessiin. Hidas kasvu ja mikrokefalia helpottavat tätä tosiasiaa.

Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä heillä on yleensä kohtalainen kehitysvamma, kanssa I.Q 30 ja 70 välillä. Tämä vammaisuus saattaa mahdollistaa puhe- ja lukutaidon, mutta yleensä he eivät voi seurata tavallista koulutusta ja vaativat erityisopetusta.

Myös erilaiset kehityksen virstanpylväät viivästyy merkittävästi, alkaa kävellä myöhässä ja ilmenevät erityispiirteet jopa ryömimisvaiheessa. Mitä tulee puheeseen, osa heistä ei kehitä tätä kykyä (jolloin viittomakieltä tulisi opettaa). Niillä, jotka tekevät niin, sanavarasto on usein rajallinen, mutta sitä voidaan stimuloida ja parantaa koulutuksen avulla.

Äkillisiä mielialanvaihteluita ja käyttäytymishäiriöitä voi esiintyä erityisesti aikuisilla.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Älyllisen vamman tyypit (ja ominaisuudet)"

Geneettistä alkuperää oleva sairaus

Tämän oireyhtymän syyt ovat geneettisiä. Tarkemmin sanottuna havaitut tapaukset ovat liittyneet pääasiassa esiintymiseen CREBBP-geenin fragmentin deleetiot tai katoaminen kromosomissa 16. Muissa tapauksissa EP300-geenin mutaatioita on havaittu kromosomissa 22.

Useimmissa tapauksissa tauti ilmenee satunnaisesti, toisin sanoen siitä huolimatta, että se on geneettistä alkuperää Se ei ole pääsääntöisesti perinnöllinen sairaus, vaan geneettinen mutaatio, joka syntyy kehityksen aikana alkio. kuitenkin myös perinnöllisiä tapauksia on havaittu, autosomaalisesti hallitsevalla tavalla.

sovelletut hoidot

Rubinstein-Taybin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolla ei ole parantavaa hoitoa. Hoito keskittyy oireiden lievittämiseen, korjata anatomisia poikkeavuuksia leikkauksella ja parantaa niiden kykyjä monitieteisestä näkökulmasta.

Kirurgisella tasolla on mahdollista korjata epämuodostumia sydän, silmät ja kädet ja jalat. Kuntoutus ja fysioterapia sekä puheterapia ja erilaiset terapiat ja metodologiat, jotka voivat tukea motoristen ja kielitaitojen hankkimista ja optimointia.

Lopuksi, psykologinen tuki ja arkielämän perustaitojen hankkiminen on monissa tapauksissa välttämätöntä. On myös tarpeen tehdä työtä perheiden kanssa tukea ja ohjausta varten.

Tästä oireyhtymästä kärsivien elinajanodote voi olla normaali niin kauan kuin sen anatomisista muutoksista johtuvat komplikaatiot, erityisesti sydämen muutokset, pidetään hallinnassa.