Mikä on riski saada syöpä geneettisen perinnön takia?

"Syöpä" on nimi, joka annetaan sarjalle toisiinsa liittyviä sairauksia, joissa havaitaan hallitsematon solunjakautumisprosessi jossain kehon osassa.

Tämä kliininen määritelmä ei tietenkään tee oikeutta kipulle ja kärsimykselle, jota nämä sairaudet aiheuttavat nyky-yhteiskunnassa.

Syöpä ylittää paljon terminologisen ryhmittymän, koska me kaikki tiedämme jonkun, jolla on. kärsinyt, ja meillä on varmasti suuri riski kohdata hänet jossain vaiheessa elämäämme. meidän elämät. Valitettavasti meillä on yksi tärkeimmistä kuolinsyistä maailmassa, koska hengitysteiden syövät ovat kahdeksanneksi. maailmanlaajuiset kuolemat ovat huolissaan, kun taas syöpä on kaiken kaikkiaan toisella sijalla korkean tulotason maissa sairauksien jälkeen kardiovaskulaarinen.

Niin synkkä ja epämiellyttävä kuin tämä aihe voi olla, vihollisen kohtaaminen ja heihin tutustuminen on ensimmäinen askel vihollisen poistamisessa. Siksi tällä kertaa tutkimme geneettisen perinnöllisen riskin sairastua syöpään, muiden tähän sairausryhmään liittyvien ongelmien joukossa, joita on niin vaikea käsitellä. Anna palaa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Syövän tyypit: määritelmä, riskit ja miten ne luokitellaan"

Geneettisestä perinnöstä johtuva syöpäriski: perheasia?

Syövän suuruuden ymmärtäminen yhteiskunnassa on vaikeaa jos emme altista itseämme tietyille tosiasioille ja luvuille. National Cancer Institute (NIH) antaa meille seuraavat tiedot:

• Joka vuosi diagnosoidaan 439 syöpätapausta 100 000 miestä ja naista kohti. Tämän sairausryhmän kuolleisuus on 163 kuolemaa 100 000 asukasta kohti vuodessa.
• Yleisimmät syövät ovat muun muassa rinta-, keuhko-, eturauhas- ja paksusuolensyöpä.
• Pelkästään Yhdysvalloissa on arvioitu, että lähes 2 miljoonaa uutta tapausta diagnosoidaan vuosittain.

Asiat pahenevat, jos näemme nämä luvut kumulatiivisina eivätkä yksittäisinä. Kyllä, lähes 500 syöpätapausta diagnosoidaan vuosittain jokaista 100 000 ihmistä kohti, se ei kuulosta paljolta. Tärkeintä on, että todennäköisyydet ovat vuosittaisiaeli kumulatiivisesti koko yksilön elämän ajan.

Näin ollen amerikkalaisella miehellä on arvioitu olevan 11 % mahdollisuus kehittää a paksusuolen syöpä elämäsi aikana (absoluuttinen riski), kun ei lasketa lopun kertoimia muunnelmia. Pelottavin luku on tämä: lähes 40 prosentilla ihmisväestöstä diagnosoidaan syöpä jossain vaiheessa elämäänsä.

Nämä tiedot on asetettava asiayhteyteen, sillä kasvaimen havaitseminen 90-vuotiaalla ei todellakaan ole sama asia kuin 30-vuotiaan pahanlaatuinen kasvain. Numeeriset luvut tulee jakaa ikäryhmien, riskitekijöiden ja muiden näkökohtien mukaan. Lisäksi vuonna 2016 Yhdysvalloissa oli yli 15 miljoonaa syöpää selvinnyt, joten tämä diagnoosi korreloi yhä vähemmän suoraan kuolemaan. Lyhyesti: ei tarvitse panikoida.

Huolimatta tästä kehotuksesta rauhanomaiseen ja välttämättömään arvostukseen hypokondrismin torjunnassa, emme voi kiistää, että nämä tiedot osoittavat, että syöpä on tullut pysyäkseen yhteiskunnassamme. Täten, Sellaisten tekijöiden, kuten geneettisen perinnöllisen syövän riskin, tutkiminen on välttämätöntä. Näytämme, mitä tähän mennessä tiedetään.

geenikysymys

Ensinnäkin se on välttämätöntä erottaa perinnöllinen familiaalinen syöpäsyndrooma ympäristöongelmasta. Jos perheytimen sisällä tupakoi useita, ei ole kenellekään yllätys, että useampi kuin yksi jäsen voi kehittää keuhkosyöpää, koska jopa 90 % näiden kasvaimien aiheuttamista kuolemista liittyy tupakka. Sama tapahtuu esimerkiksi liikalihavuuden kanssa, mikä voi edistää tämäntyyppisten syöpien ilmaantumista.

Jos perhe on alueella, joka on täynnä saasteita, työskentelee yhdessä epäterveellisessä ympäristössä, hänellä on tapoja sopimattomien yleisten sääntöjen ja monien muiden tekijöiden vuoksi on luonnollista ajatella, että sen jäsenillä on paremmat mahdollisuudet kehittyä a syöpä. Tämä ei välttämättä vastaa geneettistä taipumusta, vaan pikemminkin ympäristöön tai käyttäytymiseen liittyvää alttiutta.

Kun tämä asia on selvitetty, on tarpeen selventää, että on olemassa perinnöllisiä syöpäoireyhtymiä. On arvioitu, että 5-10 % syöpäprosesseista liittyy perinnöllisiin geneettisiin tekijöihin, koska tutkijat ovat yhdistäneet mutaatioita yli 50 erityisessä geenissä, jotka altistavat kantajat kärsimään tästä sairausryhmästä.

Kun termi "mutaatio" on otettu käyttöön, on olennaista, että määrittelemme sen syövän etiologiaan. Kuten olemme jo aiemmin sanoneet, pahanlaatuinen kasvainprosessi johtuu solumutaatiosta, jonka avulla nämä Solut jakautuvat epänormaalin nopeasti eivätkä täytä solukuolema- ja lisääntymisaikoja tyypillinen. Tästä syntyy pelätty kasvain, epänormaalin kudoksen massa, joka ei reagoi mihinkään biologiseen toimintoon. Näin ollen tätä tilannetta edistävät geneettiset mutaatiot voivat olla perittyjä tai hankittuja:

Lapsen muodostavassa munasolussa tai siittiössä on perinnöllisiä mutaatioita. Koska kaikki sikiön solut ovat peräisin yhdestä alkuperäisestä solusta, voimme vahvistaa, että tällainen mutaatio löytyy jokaisessa yksilön solussa (mukaan lukien munat ja siittiöt), joten se voi tarttua seuraaviin sukupolville.

Toisaalta meillä on somaattisia tai hankittuja mutaatioita, jotka eivät ole peräisin yhdeltä vanhemmista vaan esiintyvät koko yksilön eliniän ajan. Tässä tapauksessa mutaatio on peräisin tietyn kudoksen solusta ja koko jälkeläissolulinjasta esiintyy, mutta ei esiinny jo muodostuneissa tai jakautuvissa kehon soluissa syöpää aiheuttava. Useimmat syövät johtuvat tämäntyyppisistä mutaatioista.

• Saatat olla kiinnostunut: "Psyko-onkologia: psykologin rooli syövässä"

Erityinen tapaus: rintasyöpä

Geneettisestä periytymisestä johtuvan syöpäriskin osalta voidaan sanoa, että monet familiaaliset syöpäoireyhtymät johtuvat kasvainsuppressorigeenien perinnöllisistä mutaatioista. Nämä geenit ovat olennaisen tärkeitä, koska hallita solujen kasvua, korjata replikaatiovirheet ja osoittaa, milloin solujen pitäisi kuolla.

Saatamme olla redukcionisteja, mutta aiomme selittää tämän konglomeraatin mahdollisimman ystävällisesti: meillä on kaksi kopiota jokaisesta geeni (toinen isältä ja toinen äidiltä), joten epänormaalin geenin perimisen ei pitäisi olla ongelma niin kauan kuin toinen on toimiva.

Asiat monimutkaistuvat, kun perityn geenin toinen kopio lakkaa toimimasta (ehkä hankitun mutaation vuoksi tai koska myös toisella vanhemmalla on viallinen geeni), koska tässä tapauksessa kun kaksi kopiota ovat "vääriä", kasvainsuppressorigeeni voi menettää toimintakykynsä. Luonnollisesti tämä tarkoittaa korkeampaa mahdollisuutta saada syöpä.

Esimerkkitapaus tästä tapahtumasta on rintasyöpä, koska on kiistattomasti osoitettu, että 5 % tapauksista liittyy autosomaalisesti hallitsevan periytymisen geeneihin. Esimerkiksi tiettyjen geenien, kuten BRCA1 ja BRCA2, mutaatiot korreloivat selvästi rinnassa ja munasarjoissa esiintyvien syöpäprosessien kanssa. Koska nämä geenit osallistuvat kasvaimen suppressioon ja geneettiseen korjausprosessiin, se ei ole yllättävää. että sen inaktivoituminen tai viallinen säätely lisää mahdollisuuksia kärsiä tietyntyyppisistä kasvaimista pahanlaatuinen

Yhteenveto

Onko geneettisen perinnön vuoksi riski sairastua syöpään? Kyllä, kuten olemme sanoneet, 5–10 % syövistä liittyy perinnöllisiin tekijöihin. Pitäisikö minun huolehtia syövän saamisesta, jos lähisukulainen on sairastanut sen? Ellei lääkäri käske sinua tekemään geenikenttään liittyviä testejä, ei.

On vain tarpeen nähdä nämä tiedot, jotta kaikki hypokondrismin jäljet ​​häviävät: 5 % syövistä Ne johtuvat geneettisestä taipumuksesta, 10 % työolosuhteista ja loput 80-90 % työtottumuksista. elämää. Vaikka se on lausunto, joka vaatii useita merkityksiä, suosittelemme, että tämä on yleinen viesti.

Useimmissa tapauksissa syöpä ei ilmene maagisesti. tekijät, kuten tupakointi, alkoholismi tai liikalihavuus, korreloivat selvästi tämän sairausryhmän kanssa. Siksi elämäntyylimme on avain selviytymiseen geneettisen ehdollisuuden lisäksi.

Bibliografiset viittaukset:

• Caldes, T. (2006). Perinnöllinen syöpä: geneettiset perusteet. Psycho-oncology, 2(2), 183-96.
• Syövän genetiikka, Clinic Barcelona. Kerätty 30. syyskuuta https://www.clinicbarcelona.org/asistencia/enfermedades/cancer/genetica-del-cancer#:~:text=El%20c%C3%A1ncer%20es%20una%20enfermedad, %20että%20on%C3%A1n%20the%20geenit.
• Cancer Genetics, National Cancer Institute (NIH). Kerätty 30. syyskuuta https://www.cancer.gov/espanol/cancer/causas-prevencion/genetica#2
• Syöpäriski: mitä numerot tarkoittavat, Mayoclinic.org. Kerätty 30. syyskuuta https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/cancer/in-depth/cancer/art-20044092#:~:text=El%20riesgo%20absoluto%20es%20de, noin %20a%2011%20%20prosenttia.
• Syöpäoireyhtymät perheissä, American Cancer Society. Kerätty 30. syyskuuta https://www.cancer.org/es/cancer/causas-del-cancer/genetica/sindromes-de-cancer-familiar.html