Prader-Willin oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Harvinainen geneettinen juurisairaus tunnetaan nimellä Prader-Willin oireyhtymä joka ilmenee useiden erilaisten biologisten ja psykologisten oireiden kautta ja jotka eivät aluksi näytä olevan läheistä sukua toisiinsa.

Tämä oireyhtymä liittyy kasvun ja älyllisen kehityksen ongelmiin, mutta sen laajuus ulottuu näiden alueiden ulkopuolelle.

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?

Prader-Willin oireyhtymä, jonka sveitsiläiset lääkärit Alexis Labhart, Andrea Prader ja Heinrich Willi tunnistivat 1950-luvulla, on synnynnäinen sairaus, joka voidaan tunnistaa alkuvaiheessa syntymästä lähtien.

Prader-Willin oireyhtymän syiden uskotaan liittyvän vika geeneissä, jotka liittyvät isältä peräisin olevaan kromosomin 15 alueeseen, joita ei ole ilmaistu odotetulla tavalla. Tästä syystä oireet ovat havaittavissa ensimmäisistä päivistä synnytyksen jälkeen.

Oireet

Prader-Willin oireyhtymän tärkeimmät oireet ovat lihasatonia (eli alhainen lihasjänteys, joka tekee lihaksista oletuksena veltto). kasvun hidastuminen, psykomotorisen kehityksen ongelmat ja kehitysvamma lievä.

Muita tarkempia oireita ovat imetysongelmat imetyksen aikana, taipumus liikalihavuuteen ja nälkään, jota on vaikea tyydyttää, suhteellinen epäherkkyys kivulle (joissakin tapauksissa), alikehittyneet sukuelimet ja unihäiriöt.

Lisäksi kasvuvaikeuksien ja liikalihavuusalttiuden vuoksi myös Prader-Willin oireyhtymä liittyy ongelmiin, kuten alttius diabetekselle, vaikka tämä taipumus voi olla myös geneettisesti juurtunut. Näissä tapauksissa esiintyy yleensä myös normaalia pienempiä käsiä ja jalkoja.

Oireeseen liittyvät psykologiset näkökohdat, kuten ruokahalun hallinnan poikkeavuudet, liittyvät muutoksiin aivojen osia vastuussa organismin homeostaasin säätelystä eli tasapainosta, jossa kehon suorittamat prosessit on säilytettävä.

Jos sinulla on taipumus syödä paljon, tämä oire liittyy aivojen alueen epänormaaliin toimintaan. hypotalamus.

kehitysvamma

Prader-Willin oireyhtymää sairastavien ihmisten älykkyysosamäärä on yleensä noin 70, selvästi alle keskiarvon.

Normaalisti tämä älyllinen vamma liittyy rajoitettuun työmuistiin ja vaikeuksiin suoritettaessa matemaattisia operaatioita (dyskalkulia). Siksi nämä ihmiset ovat usein unohtaa elementit, jotka on säilytettävä muistissa toimintosarjan suorittamiseksi.

Kielen kehitys viivästyy usein myös lapsilla, joilla on Prader-Willin oireyhtymä. Lisäksi heidän kielenkäyttönsä edellyttää yleisten sanojen käyttöä ja monia keskeneräisiä tai liian lyhyitä lauseita. Lisäksi heillä on usein tiettyjä vaikeuksia käyttää ja tulkita hieman kehittyneitä lauseita, kuten sellaisia, jotka sisältävät negaatioita.

Tätä oireyhtymää sairastavien ihmisten ei kuitenkaan tarvitse kehittää vastenmielisyyttä kielen tai verbaalisen viestinnän käyttöä kohtaan, ja he voivat kokea iloa lukemisesta.

Diagnoosi

Tämän taudin, kuten kaikkien sairauksien, diagnoosi Se on aina suoritettava terveydenhuoltojärjestelmän akkreditoitujen asiantuntijoiden toimesta.

Tämä alkaa oireiden tunnistamisesta ja isien ja äitien todistuksesta, ja jatkaa geneettisten testien käyttöä Molecular Diagnostics -ympäristössä laboratorio.

Prader-Willin oireyhtymän hoito

Johtuu geneettisestä perinnöstä, Prader-Willin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, ja lääketieteellisillä ja psykologisilla toimenpiteillä tehdyt ponnistelut tähtäävät vaimentaa kielteisiä vaikutuksia, joita oireet voivat aiheuttaa elämänlaatuun ihmiset.

Tietenkin Prader-Willin oireyhtymän havaitseminen ja diagnosointi on välttämätöntä, jotta voidaan toimia ajoissa ja estää nämä geneettinen alkuperä vahingoittaa henkisiä ja käyttäytymiskykyjä, joita tulee kehittää lapsuudessa ja nuoruudessa, elintärkeissä vaiheissa, joissa henkilö on erityisen herkkä suoritettavalle oppimiselle ja selviytymistavoille, joita kehitetään ongelmien edessä joka päivä.

Varhainen huomio on näissä tapauksissa välttämätöntä ja lisäksi erittäin kiitollinen, koska näillä pojilla ja tytöillä on korkea kyky oppia. Joka tapauksessa interventio koskee hyvin erilaisia ​​​​terveysjärjestelmän alueita, kun otetaan huomioon tämän oireyhtymän oireiden monimuotoisuus: ihotauti, endokrinologia, neurologia jne.

Kasvuhormonin antaminen, aterioiden seuranta ja ateriasuunnitelmien laatiminen Lihasten pitäminen mahdollisimman hyvässä kunnossa ovat näissä laajalti käytettyjä lähestymistapoja tapaukset, sekä psykoterapia, jonka tarkoituksena on opettaa näille ihmisille strategioita heidän hyvinvointinsa parantamiseksi ja niin että sinun itsetunto ei vaikuta liikaa. Joissakin tapauksissa on lisäksi tarpeen käyttää sukupuolihormoneja ja lähes aina on tarpeen hallita diabetes mellituksen mahdollisten oireiden ilmaantumista.