Ohtaharan oireyhtymä: syyt, oireet ja hoito

Lapsuudessa, varsinkin pian syntymän jälkeen tai raskausaikana, se on suhteellisen yleistä ilmenevät neurologiset sairaudet, jotka johtuvat geneettisistä virheistä tai muutoksista tämän elämänvaiheen aikana herkkä. Näin käy esim epileptinen tyyppinen patologia, joka tunnetaan nimellä Ohtahara-oireyhtymä.

Tässä artikkelissa näemme, mitkä ovat tämän epileptisen enkefalopatian syyt, oireet ja hoidot.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Epilepsiatyypit: syyt, oireet ja ominaisuudet"

Mikä on Ohtaharan oireyhtymä?

Varhaislapsuuden epileptinen enkefalopatia, joka tunnetaan myös nimellä Ohtahara-oireyhtymä, on eräänlainen epilepsia, joka on hyvin varhaista; Erityisesti sitä esiintyy muutaman kuukauden ikäisillä vauvoilla, usein ennen ensimmäistä kolmannesta synnytyksen jälkeen tai jopa ennen syntymää, synnytystä edeltävässä vaiheessa.

Huolimatta epilepsia Se on suhteellisen yleinen neurologinen patologia, Ohtaharan oireyhtymä on harvinainen sairaus, ja sen arvioidaan edustavan alle 4 %. Lapsuuden epilepsiatapauksista (vaikka sen esiintyminen ei ole jakautunut tasaisesti, koska se vaikuttaa lapsiin jonkin verran enemmän kuin pojilla). tytöt).

Oireet

Ohtaharan oireyhtymän oireet liittyvät häiriöihin, jotka liittyvät epileptisiin kohtauksiin ja kouristuksiin. Nämä kriisit ovat yleensä tonic-tyyppisiä (eli intensiivisiä, ja niissä on lihasjäykkyys, johon liittyy melkein aina maahan kaatuminen ja tieto) ja harvoin myokloninen (eli lyhytaikainen lihasjäykkyys ja monta kertaa kriisi on niin merkityksetön, että se voi ohittaa huomaamatta).

Myoklonisten kohtausten tapauksessa lihasjäykkyyden jaksot kestävät yleensä noin 10 sekuntia ja ilmaantuvat sekä valveilla että unen aikana.

Toisaalta, riippuen aivoalueista, joihin niiden toiminta vaikuttaa, nämä kriisit voivat olla fokusoituja tai yleistyneitä.

Muita liittyviä oireita ovat apnea sekä nielemis- ja hengitysvaikeudet.

• Saatat olla kiinnostunut: "Mitä ihmisen aivoissa tapahtuu, kun hänellä on kohtauksia?"

Diagnoosi

Harvinaisena sairautena sen diagnosointiin ei ole erityistä työkalua, ja se perustuu lääketieteellisen tiimin kokemukseen. Tätä varten neurologit ja psykiatrit käyttävät neurokuvantamistekniikoita ja hermotoiminnan skannauksia, kuten tietokonetomografiaa tai Enkefalogrammi, joka paljastaa tyypillisen aktivaatiomallin, jossa on erittäin selvät aktiivisuushuiput, joita seuraa suuren rauhallisuuden jaksot.

Tämä erityisten työkalujen puute tarkoittaa, että kuolema tapahtuu usein ennen kuin siitä selvästi tiedetään. minkä tyyppistä epilepsiaa hoidetaan ja että joskus ei välttämättä ole yksimielisyyttä sairauden tyypistä on.

Ohtaharan oireyhtymän syyt

Kuten kaikentyyppisten epilepsiatyyppien kohdalla yleensä, Ohtaharan oireyhtymän syyt ovat suhteellisen tuntemattomia. Sen tuottama outo hermosolujen aktivaatiomalli aivojen hermosoluissa tiedetään sen alkuperästä, mutta sitä ei tiedetä mikä saa tuon hermosolujen sähköisen laukaisumallin ilmestymään ja leviämään koko muuhun järjestelmään erittäin kireällä.

Jos otamme huomioon muut terveysongelmat, jotka voivat aiheuttaa näiden epileptisten kohtausten ilmaantumista, tiedetään, että aineenvaihduntahäiriöt, Tähän sairauteen on myös liitetty kasvaimia, sydänkohtauksia, hermoston epämuodostumia ja tiettyjä geneettisiä poikkeavuuksia.

Hoidot

Ohtahara-oireyhtymää sairastavien lasten tapauksiin puuttuvat lääketieteelliset hoitomuodot perustuvat yleensä antaa lääkkeitä, joita käytetään yleisesti lievittämään muuntyyppisten epilepsian oireita, kuten klonatsepaamia tai fenobarbitaali.

Toisaalta ruokavalion muutoksiin perustuvia interventioita (kuten ketogeenisiä ruokavalioita) on myös käytetty, vaikkakin hyvin vähäisellä menestyksellä. Yleensä taudin kehittyminen ei parane, ja epileptiset kohtaukset yleistyvät ja intensiivistyvät.

Äärimmäisissä tapauksissa voidaan käyttää leikkausta, kuten tehdään muissa epilepsiatyypeissä, vaikka niin varhaisessa iässä nämä toimenpiteet ovat yleensä hyvin monimutkaisia.

Ennuste

Toisaalta, tämä on sairaus, jonka ennuste on huono, ja useimmat tapaukset päättyvät varhaiseen kuolemaan varhaislapsuudessa, koska sairaudella on taipumus pahentua. Vaikka ensimmäisten hoitokertojen aikana hoito näyttää parantavan oireyhtymän kulkua, sen tehokkuus on myöhemmin maltillisempaa.

Myös Ohtahara-oireyhtymä voi aiheuttaa muita epilepsiakohtausten vaikutukseen liittyvät terveysongelmat olla elimistössä, kuten Kehitysvammaisuus, hengitysvaikeudet jne. Tämä tarkoittaa, että jopa yli ensimmäisen elinvuoden pojilla ja tytöillä on tietyntyyppinen vamma, johon heidän on osattava sopeutua.

On välttämätöntä luottaa tämäntyyppisten neurologisten sairauksien tutkimuksen edistymiseen ehkäisy-, diagnoosi- ja hoitotyökalut, jotka ovat välttämättömiä, jotta Ohtaharan oireyhtymä lakkaa olemasta vakava terveysongelma terveys.