Sotosin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito

Lapset, joiden luu-ikä on 2, 3 tai jopa 4 vuotta kronologista ikää vanhempi, suuret kädet ja jalat, imemisongelmia sekä joitakin kognitiivisen, sosiaalisen ja motorisen kehityksen ongelmia.

Nämä ovat Sotosin oireyhtymän, geneettistä alkuperää olevan sairauden, pääpiirteet joka on melko yleinen väestössä huolimatta siitä, että sitä ei tunneta hyvin.

Siitä kärsivät ihmiset kehittyvät lopulta enemmän tai vähemmän normaalisti, vaikkakin väärään aikaan. Seuraavaksi löydämme lisää tästä oudosta, mutta samalla usein esiintyvästä oireyhtymästä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista häiriötä"

Mikä on Sotosin oireyhtymä?

Sotosin oireyhtymä on geneettistä alkuperää oleva sairaus, jolle on ominaista liiallinen kohdunsisäinen tai postnataalinen kasvu, johon liittyy viivästynyt motorinen, kognitiivinen ja sosiaalinen kehitys. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, ovat huomattavasti ikäisekseen odotettua pidempiä, vaikka he painavatkin pituuteensa nähden. Lisäksi vastasyntyneillä on liiallista kasvua luissa, käsissä ja jaloissa sekä joitakin tyypillisiä kasvonpiirteitä.

Toisin kuin monet geneettiset sairaudet, Sotosin oireyhtymä ei välttämättä ilmene syntymässä, vaan kestää kuukausia tai jopa vuosia, ennen kuin se diagnosoidaan kunnolla. Teini-iän lähestyessä siitä kärsivät ihmiset lähestyvät kehitystä lähempänä aikuisuutta. normaalioloissa, ja aikuisiässä heillä voi olla ympäristöönsä sopiva älyllinen, käyttäytymis- ja motorinen kapasiteetti sosiaalinen.

Tämä syndrooma Se on saanut nimensä tohtori Juan Sotosilta vuonna 1964, lasten endokrinologian asiantuntijalta. joka kuvaili 5 lasta, joilla oli oppimisvaikeuksia, liikakasvu ja tyypillinen ulkonäkö, kutsuen sitä ensimmäistä kertaa aivojen gigantismiksi. Kaikki ansiot eivät kuitenkaan johdu Sotosista, koska tohtori Bernard Schelensinger kuvaili julkaisussa 1931 potilaalle, jonka oireet olivat yhdenmukaisia ​​tämän oireyhtymän kanssa, mikä on ensimmäinen tunnettu kuvaus oireyhtymästä oireyhtymä.

Ilmeisesti, Se on yksi yleisimmistä liikakasvuoireyhtymistä.. Vaikka todellista ilmaantuvuutta ei ole voitu arvioida, on arvioitu, että 1/10 000 tai 50 000 elävänä syntyneellä on tämä oireyhtymä, vaikka turvallisin arvio on yksi 14 000 syntymästä. Se on luultavasti toiseksi yleisin liikakasvuoireyhtymä Beckwith Wiedemannin oireyhtymän jälkeen.

Syyt

Kaikki oireyhtymän tarkat syyt ovat tuntemattomia, mutta on selvää, että sen alkuperä on geneettinen, koska se on autosomaalista hallitsevaa perinnöllistä.

Vuonna 2002 havaittiin, että kromosomissa 5 sen NSD1-geenin mutaatiot ja deleetiot saattoivat olla Sotosin oireyhtymän (5q35-deleetio) takana. Tämä geeni on histonimetyylitransferaasi, joka osallistuu transkription säätelyyn. Noin 75 prosentissa Sotos-tapauksista esiintyy tämä geenimuutos.

• Saatat olla kiinnostunut: "10 parasta geneettistä häiriötä ja sairautta"

Syndroman ominaisuudet

On olemassa useita ominaisuuksia, jotka määrittelevät tämän oireyhtymän. Pääoireena on varsin nopea kasvu 5 ensimmäisen elinvuoden aikana pitkälle edenneen luu-iän lisäksi. Lapset esittävät koon ja painon heitä 2 tai 3 vuotta vanhempien lasten mukaan. Sotosin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on 10-vuotiaana 14-15-vuotiaille nuorille tyypillinen pituus, joka saavuttaa aikuisen pituuden paljon odotettua aikaisemmin.

Syntyessä sen näkee erittäin kaarevan kitalaen läsnäolo, mikä aiheuttaa vauvan imemisvaikeuksia ja tämä johtaa ruokintaongelmiin, mikä voi johtaa keltaisuuteen. Sen pää on yleensä suuri, ja siinä esiintyy makrokefaliaa, näkyvää otsaa ja kiiltoja. Niillä voi olla myös dolikokefaalia, eli pitkänomainen kallo. Tämä johtuu aivokudoksen liiallisesta lisääntymisestä, mikä aiheuttaa aivo-selkäydinnesteen pidättymistä kammioissa.

Otsa on kaareva, ja niissä voi esiintyä silmän hypertelorismia, eli silmät ovat hyvin erillään.. Siellä on silmäluomien halkeamia, eli taitokset muodostuvat silmäluomien alaspäin kallistumisesta. Nenäsilta on litteä ja nenä on käänteinen. Posket ja nenä ovat punaiset. Korvat ovat pirteät ja suuret, ja hiusraja on takautuva. Hampaat kehittyvät ennenaikaisesti, suhteessa niiden liikakasvuun.

Heillä on suhteettoman suuret kädet ja jalat muuhun vartaloon verrattuna, ja jalat ovat litteät tai romahtaneet. Selkärankasi saattaa kärsiä poikkeavuuksista, jotka kroonisena johtavat skolioosiin. Kaikkeen tähän liittyy lihashypotonia, mikä johtaa motorisiin viivästyksiin ja liikkumisvaikeuksiin. Tämä vaikuttaa myös kasvoihin, koska kasvolihasten sävy on matala, mikä aiheuttaa pitkittynyttä kuolaamista ja heidän on hengitettävä suunsa kautta.

Sotosin oireyhtymää sairastavat ihmiset esittävät usein kuvia levottomuudesta, yliaktiivisuudesta ja aggressiivisuudesta. Lisäksi kehitysvamma voi ilmetä, vaikkakin hyvin vaihtelevalla tavalla, ja sitä pahentavat kielen kehitysvaikeudet. On sanottava, että kieliongelmat johtuvat kaarevasta kitalaesta. Oli miten oli, kaikki nämä psykologiset ominaisuudet vaikeuttavat integroitumista erilaisiin sosiaalisiin ympäristöihin.

Vaikka ihmisellä voi olla ongelmia ensimmäisten elinvuosien aikana, erot oireyhtymää vailla oleviin ihmisiin alkavat pienentyä esiteini-iässä. Lihasjännitys paranee, mikä helpottaa nielemistä ja puhumista, ja motoriset, kognitiiviset ja sosiaaliset viivästykset vähenevät niin, että ne katoavat monissa tapauksissa. Siksi Monet pitävät Sotosin oireyhtymää yksinkertaisesti kehityksen ajoituksen häiriönä eikä eräänlaisena vammana.

On myös muita piirteitä, jotka liittyvät oireyhtymään, vaikka ne ovat vähemmän yleisiä. Niiden joukossa ovat toimimattomat käyttäytymismallit, fobiat, pakkomielteet, aggressiivisuus ja rutiinien noudattaminen. On tapauksia, joissa lapsilla on korkea muistikapasiteetti ja Aspergerin kaltainen autistinen käyttäytyminen sekä hyperaktiivisuus.

Näyttää olevan suurempi herkkyys korvatulehduksille, hengitystieongelmille, kuten astmalle ja allergioille, sekä suurempi riski saada kasvaimia ja kohtauksia. Voi olla viivästynyt sulkijalihaksen hallinta ja sydämen poikkeavuuksia, jotka liittyvät suoraan lihasten hypotoniaan.

Diagnoosi

Sotosin oireyhtymän diagnosoinnissa keskeinen näkökohta on varmistaa riittävä erotusdiagnoosi ja varmistaa, että se ei liity muihin, joilla on samanlaisia ​​ominaisuuksia. Tautien joukossa, jotka voidaan sekoittaa tähän oireyhtymään, meillä on mm hauras X-oireyhtymä, Weaverin oireyhtymä ja Marfanin oireyhtymä, jotka ovat hyvin samanlaisia ​​kuin de Sotosin oireyhtymä, mutta joilla on vakavampia pitkäaikaisia ​​seurauksia.

Sen diagnosoimiseksi ei ole olemassa erityisiä testejä, jotka perustuvat pääasiassa fyysisten ominaisuuksien tunnistamiseen. Diagnoosin vahvistamiseen voidaan kuitenkin käyttää erilaisia ​​testejä. Käden ja ranteen röntgensäteillä voidaan määrittää luiden kypsyys ja havaita 2 tai 3 vuoden edistyminen. Aivojen tietokoneistetun aksiaalisen tomografian (CT) avulla voimme nähdä, ovatko kammiot epänormaalin suuria.

Muut testit, joilla suljetaan pois muut mahdolliset kliinisen kuvan syyt, ovat hormonaaliset mittaukset ja karyotyypin suorittaminen, eli potilaan kromosomien tutkimus. Jos NSD1-geenin muutos havaitaan, voidaan varmistaa, että kyseessä on Sotosin oireyhtymä. Tällä hetkellä ei ole mahdollista tehdä diagnoosia ennen syntymää.

Hoito

Sotosin oireyhtymän hoito on suunnattu tehdä siitä kärsivän lapsen sosiaalinen, kognitiivinen ja motorinen kehitys mahdollisimman lähelle normaalia. Siten monia tekniikoita sovelletaan auttamaan lasta kehittymään tavalla suhteellisen normaalia, kuten varhainen stimulaatio, toimintaterapia, fysioterapia, puheterapia ja liikunta. Strukturoidussa ympäristössä lapsi pystyy harjoittelemaan tarvittavia taitoja ilman liiallisia häiriötekijöitä.

Kuten olemme maininneet, näillä lapsilla voi olla käyttäytymisongelmia, kuten levottomuutta, aggressiivisuutta ja yliaktiivisuutta. Tämä haittaa heidän keskittymiskykyään ja vaikeuttaa oppimista tästä syystä, ja koska näiden oireiden alkuperä on biologinen, käytetään yleensä farmakologista reittiä. Käytetyimpiä lääkkeitä meillä on metyylifenidaattihydrokloridi, jota käytetään myös ADHD: ssa.

Bibliografiset viittaukset:

• Lapunzina P (2010). Sotosin syndrooma. Diagnostiset ja terapeuttiset protokollat ​​pediatriassa; 1:71-9.