Kromosomien vaihto: mitä se on ja miten se toimii

Perinnöllisyys on evoluution perusta. Muutokset elävien olentojen geeneissä tapahtuvat satunnaisten mutaatioiden kautta, mutta jos ne periytyvät vanhemmilta lapsille, on mahdollista, että ne päätyvät kiinnittymään tietyn lajin populaatioon. Esimerkiksi, jos geneettinen mutaatio DNA: ssa koodaa näkyvämpää väriä urospuolisissa tietyt lajit, ne voivat lisääntyä helpommin ja siirtää geeninsä tulevaisuuteen sukupolville.

Jotkut mutaatiot ovat neutraaleja, toiset haitallisia ja vähemmistö on positiivisia. Esimerkissä, jonka olemme sinulle osoittaneet, uusi positiivinen ominaisuus päätyy "kiinnittymään" lajiin, koska että niillä, jotka esittävät sen, on enemmän lapsia ja siksi he levittävät geeninsä eksponentiaalisesti jokaisen kanssa sukupolvi. Laajassa vedossa olemme juuri kertoneet teille luonnonvalinnan evoluutiomekanismeista.

Joka tapauksessa kaikki ei ole niin yksinkertaista genetiikan maailmassa. Kun tsygootin synnyttävät sukusolut tuotetaan, puolet tiedosta tulee äidiltä ja toinen isältä, mutta emme aina puhu tarkoista geneettisistä kopioista. Tapaa kanssamme

kromosomien vaihdon mekanismi, koska se yhdessä edellä mainittujen mutaatioiden kanssa edustaa yhtä rautaisimpia evoluution emäksiä luonnonympäristössä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Kromosomit: mitä ne ovat, ominaisuudet ja toiminta"

kromosomit ja sukupuoli

Ennen kuin sukellat täysin kromosomipermutaatioiden maailmaan, on tärkeää, että ymmärrät tietyt geneettiset perusteet, jotka pidetään itsestäänselvyytenä kromosomiteoriassa. Kaikki somaattiset solumme, ne, jotka synnyttävät kudoksiamme (neuronit, rasvasolut, epiteelisolut, monosyytit ja hyvin pitkä jne.) jakautuvat mitoosilla, jos niillä on kapasiteetti, eli ne synnyttävät 2 täsmälleen samaa solua kuin ennen oli yksi vanhempien.

Tässä tapauksessa, geneettinen informaatio monistuu, mutta pysyy muuttumattomana solulinjassa. Nämä solut ovat diploideja, tai mikä on sama, niissä on 23 paria kromosomeja (22 autosomaalista paria, yksi seksuaalinen), joista yksi pari tulee äidiltä ja toinen isältä. Siten jokaisessa solussamme on yhteensä 46 kromosomia.

Sukupuolisolut (munat ja siittiöt) ovat aivan eri maailma. Näillä on oltava puolet somaattisten solujen geneettisestä tiedosta, koska ne yhdistyvät toisen sukusolun kanssa tuottaakseen elinkelpoisen tsygootin. Jos munasoluilla ja siittiösoluilla olisi samat kromosomit kuin kehomme soluilla, ne yhtyessään synnyttäisivät sikiön, jossa on 92 kromosomia (46x2), eikö niin?

Tämän ongelman ratkaiseminen on meioosi. Tässä prosessissa, toisin kuin mitoosissa, 4 haploidista solua (pelkästään 23 kromosomia) syntyy diploidista, jonka muistamme sisältävän yhteensä 46. Siten, kun kaksi haploidista sukusolua sulautuvat yhteen, syntyy diploidinen itulinja, joka määrittää jokaisen kehomme solun.

Mitä on kromosomien vaihto?

Saatat ihmetellä, mikä johti näin pitkään esittelyyn, mutta se oli välttämätöntä, koska kromosomien permutaatio yhdessä ylittämisen tai ylittämisen kanssa muodostuu solussa meioosin aikana (tarkemmin profaasissa ja metafaasissa), mikä mahdollistaa seksuaalisen lisääntymisen jo mekanismin kautta. kuvattu.

Jotta, Kromosomipermutaatio voidaan määritellä prosessiksi, jolla kromosomit jakautuvat satunnaisesti. haploidisten tytärsukupuolisolujen (n) väliset kromosomit, jotka muodostuvat diploidisen solun jakautumisesta (2n). Tämä tuotetaan perustuen homologisten kromosomien sijoittumiseen, jotka sijaitsevat solun päiväntasaajalla ennen jakautumista, meioosin metafaasin I aikana.

Kun nämä geneettiset rakenteet ovat sijoittuneet solun keskelle, mitoottinen kara "vetää" niitä ja jakaa puolet tiedosta solun yhteen napaan ja toisen toiseen. Siten, kun sytoplasminen jakautuminen tapahtuu ja kaksi solua muodostuu siellä, missä ennen oli yksi, molemmilla on sama määrä geneettistä materiaalia, mutta luonteeltaan erilainen.

Matemaattisesta näkökulmasta ihmisen mahdolliset kromosomipermutaatiot voidaan saada seuraavasti:

223= 8.388.608

Selitämme tämän kaavan nopeasti ja helposti. Koska kromosomien lukumäärä ihmisen genomissa on 23 paria (22 autosomaalista + 1 seksuaalista), mahdollisten kromosomipermutaatioiden määrä meioosin aikana nostetaan 2 23:een, mikä ylittää 8 miljoonan erilaisen skenaarion vaikuttavan tuloksen.. Tämä kromosomien satunnainen suuntautuminen solun kutakin napaa kohti on tärkeä geneettisen vaihtelun lähde.

Kromosomien risteytymisen merkitys

Kromosomiristeytys määritellään seuraavasti geneettisen materiaalin vaihto seksuaalisen lisääntymisprosessin aikana kahden homologisen kromosomin välillä samassa solussa, mikä synnyttää yhdistelmäkromosomeja. Tässä vaiheessa on tarpeen korostaa, että termi "homologinen" viittaa kromosomeihin, jotka muodostavat parin meioosi, koska niillä on sama rakenne, samat geenit mutta eri informaatio (jokainen tulee a progenitori).

Emme halua kuvata meioosia täydellisesti, joten riittää, että tiedät, että kromosomien vaihto tapahtuu metafaasissa I, mutta risteytys tapahtuu profaasissa. Tällä hetkellä homologiset kromosomit muodostavat sillan nimeltä "chiasma", joka mahdollistaa geneettisen tiedon vaihdon niiden välillä.

Niin, tämä vaihto synnyttää kaksi rekombinanttikromosomia, joiden tiedot tulevat sekä isältä että äidiltä, ​​mutta jotka on järjestetty eri tavalla kuin vanhemmat. Olemme maininneet tämän meioottisen mekanismin, koska yhdessä kromosomipermutaatioiden kanssa ne edustavat emäksiä sukupuolisesti lisääntyvien elävien olentojen periytymismekanismien geneettinen vaihtelu.

• Saatat olla kiinnostunut: "Kromosomin 6 osaa: ominaisuudet ja toiminnot"

Kromosomaalisen permutoinnin biologinen merkitys

Pistemutaatiot, kromosomaaliset permutaatiot ja homologisten kromosomien väliset risteykset ovat välttämättömiä elämän ymmärtämiselle sellaisena kuin sen nykyään koemme. Sen kaikki toiminnallisuus ja biologinen merkitys voidaan tiivistää yhteen sanaan: vaihtelu.

Jos kaikki populaation yksilöt ovat geneettisesti samoja, ne osoittavat sarjan fyysisiä piirteitä ja (melkein) identtiset käyttäytymiskäyttäytymiset, joten he ovat yhtä valmistautuneita ja/tai mukautettuja muutoksiin tunnelmaa. Evoluutiovoimat eivät ole "kiinnostuneet" tästä skenaariosta, koska jos jyrkkä vaihtelu saapuu ja kaikki laji reagoi samalla tavalla, on todennäköistä, että se kuolee sukupuuttoon ajan myötä työkalujen puutteen vuoksi biologinen.

Selkeä esimerkki tästä voidaan nähdä joissakin koiraroduissa ja muissa kotieläimissä, jotka ovat olleet rangaistaan ​​ankarasti sukusiitosten vaikutuksilla, geneettisen valinnan tuote ihmisiä. Sukulaisten välinen lisääntyminen aiheuttaa homotsygoottisuutta, eli geneettisen vaihtelevuuden menetystä. Tämä ilmiö tunnetaan nimellä "sisäsiitosmasennus", ja mitä vähemmän alleeleja populaatiossa on, sitä todennäköisempää on, että se on menossa sukupuuttoon.

Lopuksi on tarpeen korostaa, että emme puhu olettamusperusteista. Näillä kahdella tiedolla ymmärrät mitä tarkoitamme: 6/10 kultaisennoutajan koiraa kuolee syöpään, ja jopa 50 prosentilla persiankissoista on munuaissairaus monirakkulainen On selvää, että geneettisen vaihtelun puute johtaa lyhyellä aikavälillä sairauksiin ja pitkällä aikavälillä kokonaisen lajin elinkyvyttömyyteen..

Yhteenveto

Tässä tilassa olemme hyödyntäneet tilaisuutta keskittyä kromosomien permutaatioon evoluution näkökulmasta pikemminkin kuin fysiologinen, koska uskomme, että tällaisia ​​abstrakteja ilmiöitä on paljon helpompi ymmärtää konkreettisilla esimerkeillä ja seurauksilla aiheuttaa. Jos haluamme, että pysyt ideassa, tämä on seuraava: DNA-mutaatiot, kromosomaaliset permutaatiot ja risteytys ovat sukupuolisesti lisääntyvien lajien perinnöllisyyden perusta. Ilman näitä mekanismeja olisimme tuomittu evoluution epäonnistumiseen.

Nyt lopetamme kysymyksen, joka jättää useamman kuin yhden lukijan hämmentyneeksi: tapahtuvatko geneettisen vaihtelevuuden mekanismit Kuinka on mahdollista, että sukupuolisen lisääntymisen aikana on olemassa lajeja, jotka ovat säilyneet aseksuaalisilla lisääntymisjärjestelmillä läpi historian? historia? Kuten näette, on ongelmia, jotka eivät vieläkään ole meissä.

Bibliografiset viittaukset:

• Chen, Y. M., Chen, M. C., Chang, P. C., & Chen, S. h. (2012). Laajennettu keinotekoisten kromosomien geneettinen algoritmi permutaatiovirtakaupan ajoitusongelmiin. Computers & Industrial Engineering, 62(2), 536-545.
• Kleckner, N. (1996). Meioosi: miten se voisi toimia? Proceedings of the National Academy of Sciences, 93(16), 8167-8174.
• Mitchell, L. A. ja Boeke, J. d. (2014). Synteettisen eukaryoottisen kromosomin pyöreä permutaatio telomeraattorin kanssa. Proceedings of the National Academy of Sciences, 111(48), 17003-17010.
• Schwarzcher, T. (2003). Meioosi, rekombinaatio ja kromosomit: katsaus geenieristykseen ja fluoresoivaan in situ -hybridisaatiotietoon kasveissa. Journal of Experimental Botany, 54(380), 11-23.
• Sybega, J. (1999). Mikä saa homologiset kromosomit löytämään toisensa meioosissa? Katsaus ja hypoteesi. Chromosome, 108(4), 209-219.