Gaucherin tauti: oireet, syyt ja tyypit

Lysosomaaliset varastointisairaudet liittyvät tiettyjen entsyymien toimintahäiriöön, mikä aiheuttaa lipidien ja proteiinien kertymistä soluihin.

Tässä artikkelissa analysoimme Gaucherin taudin oireet, syyt ja kolme tyyppiä, yleisin tämän luokan häiriöistä, joka vaikuttaa useisiin elimistön toimintoihin.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Mikä Gaucherin tauti on?

Gaucherin tauti on geneettisten mutaatioiden aiheuttama sairaus, joka välittyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta. Se vaikuttaa vereen, aivoihin, selkäytimeen, luihin, maksaan, pernaan, munuaisiin ja keuhkoihin ja vakavat sairauden muodot aiheuttavat kuoleman tai lyhentää merkittävästi elinikää.

Sen kuvasi Philippe Gaucher, ranskalainen ihotautiin erikoistunut lääkäri, vuonna 1882. Gaucher uskoi alun perin, että oireet ja merkit olivat tietyn luokan pernasyöpää; todelliset taustalla olevat syyt tunnistettiin vasta vuonna 1965, jotka liittyvät biokemiallisiin ja ei-immunologisiin näkökohtiin.

Gaucherin tauti kuuluu sairauksien ryhmään, joka tunnetaan nimellä "lysosomaaliset varastointitaudit" tai "lysosomaaliset varastointitaudit"liittyvät entsyymien toiminnan puutteeseen. Se on yksi tämän ryhmän yleisimmistä, koska sitä esiintyy noin yhdellä 40 000 syntymästä.

Tämän taudin ennuste riippuu siitä, mihin kolmesta olemassa olevasta vaihtoehdosta viittaamme. Tyyppi 1, yleisin lännessä, voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidoilla ja patologian aiheuttavien kertyneiden aineiden pitoisuuden vähentäminen, kun taas tyyppien 2 ja 3 neurologiset oireet eivät ole hoidettavissa.

• Saatat olla kiinnostunut: "Pickin tauti: syyt, oireet ja hoito"

Tärkeimmät oireet ja merkit

Gaucherin tauti aiheuttaa muutoksia monissa eri elimissä ja kudoksissa sekä veressä; tämä selittää vaihtelevan luonteen merkkien esiintymisen. Peruskriteeri taudin vakavuutta määritettäessä on neurologisten vaurioiden olemassaolo tai puuttuminen, mikä on henkeä uhkaava ja merkittävästi kehitystä häiritsevä.

Yksi yleisimmistä oireista ja merkeistä ja huomionarvoista Gaucherin taudista löydämme seuraavat:

• Suurentunut maksa ja perna (hepatosplenomegalia), joka aiheuttaa vatsan turvotusta
• Luu- ja nivelkipu, niveltulehdus, osteoporoosi ja lisääntynyt luunmurtumien esiintymistiheys
• Anemia (punasolujen määrän väheneminen) aiheuttaa väsymystä, huimausta tai päänsärkyä
• Helpottaa mustelmien ja verenvuotoa
• Lisääntynyt riski sairastua keuhkoihin ja muihin elimiin
• Kellertävä tai ruskehtava ihon pigmentti
• Aivovammat, heikentynyt aivojen kehitys, apraksia, kouristukset, lihasten hypertonia, epänormaalit silmän liikkeet, apnea, hajuaistin vajaatoiminta (jos on neurologisia poikkeavuuksia)

Syyt ja patofysiologia

Gaucherin tauti ilmenee a glukoserebrosidaasientsyymin puutos, joka sijaitsee lysosomien kalvoissa (soluorganellit, jotka sisältävät suuren määrän entsyymejä) ja sen tehtävänä on hajottaa glukoserebrosidiluokan rasvahappoja sekä muita rasvahappoja eri.

Muutokset glukoserebrosidaasin toiminnassa tekevät mahdottomaksi eliminoida riittävästi tiettyjä aineita lysosomeista. Tämän seurauksena ne kerääntyvät elimistöön aiheuttaen Gaucherin taudin oireita. On muitakin samanlaisia ​​syitä aiheuttavia sairauksia, kuten Tay-Sachsin tauti, Hunterin tauti tai Pompen tauti.

Gaucherin taudin tapauksessa nämä muutokset johtuvat a geneettinen mutaatio, joka välittyy autosomaalisen resessiivisen periytymisen kautta. Siksi, jotta se vaikuttaisi henkilöön, hänen on täytynyt periytyä geneettinen vika sekä isältään että äidiltään; jos molemmat vanhemmat ilmaisevat sen, riski sairastua sairauteen on 25 %.

Oireet aiheuttava mutaatio vaihtelee Gaucherin taudin variantin mukaan, mutta se liittyy aina siihen beeta-glukosidaasigeeni, joka sijaitsee kromosomissa 1. Noin 80 erilaista mutaatiota on löydetty ja ne on ryhmitelty kolmeen luokkaan; Omistamme seuraavan osion näille.

• Saatat olla kiinnostunut: "12 tärkeintä aivosairautta"

Gaucherin taudin tyypit

Yleensä Gaucherin tauti jaetaan kolmeen tyyppiin neurologisten muutosten vakavuudesta riippuen: tyypin 1 tai ei-neuropaattinen, tyypin 2 tai lapsuuden akuutti neuropaattinen ja tyypin 3 krooninen neuropaattinen.

On tärkeää korostaa, että eri asiantuntijat ovat kyseenalaistaneet tämän luokittelun paikkansapitävyyden ja syyttänyt sitä redukcionismista.

1. Tyyppi 1 (ei-neuropaattinen)

Tyyppi 1 on Gaucherin taudin yleisin muunnelma Euroopassa ja Yhdysvalloissa; Itse asiassa noin 95 prosenttia näillä alueilla havaituista tapauksista kuuluu tähän luokkaan. Termi "ei-neuropaattinen" viittaa poissaoloon tai lievä keskushermostohäiriö.

Ihmisillä, joilla on tyypin 1 Gaucher'n tauti, aivojen kehityksessä ei havaita muutoksia, toisin kuin tyypeissä 2 ja 3. Merkittävimpiä oireita ovat väsymyksen tunne, suurentunut perna ja maksa sekä luustoon liittyvät ongelmat.

2. Tyyppi 2 (infantiili akuutti neuropaattinen)

Lapsuuden akuutti neuropaattinen Gaucher'n tauti on taudin vakavin muoto. Aiheuttaa peruuttamattomia aivovaurioita ja neurologisia poikkeavuuksia, mukaan lukien aivorungon epämuodostuma, johon ei tällä hetkellä ole hoitoa ja joka yleensä aiheuttaa sairastuneen lapsen kuoleman ennen 2 vuoden ikää.

3. Tyyppi 3 (krooninen neuropaattinen)

Vaikka krooninen neuropaattinen tyyppi on harvinainen länsimaissa, se on yleisin muunnelma muualla maailmassa. Tyypin 3 vakavuus on jonnekin tyypin 1 ja 2 välillä: aiheuttaa luokan 1 oireita, mutta myös joitakin neurologisia häiriöitä ja lyhentää eliniän alle 50 vuoteen.