Polymicrogyria: syyt, oireet ja seuraukset

Yleensä normaalin kehityksen aikana aivot muodostuu sarja poimuja tai käänteitä, jotka palvelevat niin, että aivojen pinta vie vähemmän tilaa ja sopii kallon sisään. Kuten kaikki muutkin elimet, myös aivot kärsivät epämuodostumista. Esimerkki tästä on polymikrogyria, joka vaikuttaa aivokuoren poimujen morfologiaan..

Se on sairaus, joka aiheuttaa vakavia neurologisia oireita sikiön kehityksen aikana ilmenevien epämuodostumien vuoksi. Katsotaanpa lyhyesti, millaisia ​​formatiivisia ongelmia löydämme polymikrogyriasta, mikä on sen syy ja mitä siitä kärsiville voidaan tehdä.

Mikä on polymikrogyria?

Sanan poly- (monikertainen) mikro- (pieni) -gyria (poimut) etymologia osoittaa selvästi tämän: se on morfologinen vika, jossa havaitaan suurempi määrä pienempiä taitoksia. Tämä aivokuoren geneettinen vika voidaan selvästi havaita radiodiagnostisten testien avulla kuten magneettikuvaus (MRI). Näistä kuvista näkyy, kuinka aivokuori on paksumpi ja intensiivisempi, mikä osoittaa suuremman tiheyden, ja kuinka taitokset muodostuvat pinnallisesti, eri tavalla kuin normaaleissa aivoissa.

Polymikrogyriaa on erilaisia, joista jokainen on vakavampi. Kun se vaikuttaa vain yhteen aivojen osaan, sitä kutsutaan yksipuoliseksi. Toisaalta sitä kutsutaan kahdenväliseksi, kun molemmat pallonpuoliskot vaikuttavat. Nimikkeistö ei tarkoita vain symmetriaa, vaan myös sitä, kuinka monta aivoaluetta vaikuttaa. Siten aivot, joilla on vain yksi vaikutusalue, kärsivät fokaalista polymikrogyriasta verrattuna yleistyneeseen polymikrogyriaan, kun lähes kaikki tai koko aivokuori kärsii.

Polymikrogyria-kuvioilla on taipumus joihinkin lohkoihin verrattuna muihin. Useimmiten sairastuneet lohkot ovat etulohkot (70 %), jota seuraavat parietaali (63 %) ja sitten ohimo (18 %). Vain pienessä osassa (7 %) niskaluun lohkot ovat vahingoittuneet. Samoin näyttää siltä, ​​että se pyrkii useammin (60 %) deformoimaan lateraalisia halkeamia, jotka erottavat etu- ja parietaalilohkot temporaalisista.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Aivojen lohkot ja niiden erilaiset toiminnot"

Merkit ja oireet

Vaikka fokaaliset ja yksipuoliset muodot eivät yleensä aiheuta enempää ongelmia kuin lääkityksellä hallittavissa olevat kohtaukset, kun ne ovat molemminpuolisia, oireiden vakavuus nousee pilviin. Joitakin oireita ovat:

• Epilepsia
• kehityksellinen viive
• Siristää silmiään
• Puhe- ja nielemisongelmat
• Lihasheikkous tai halvaus

Polymikrogyrian globaaleihin vaikutuksiin kuuluu syvä henkinen jälkeenjääneisyys, vakavat liikeongelmat, aivohalvaus ja kohtaukset, joita ei voida hallita lääkityksellä. Tästä syystä, vaikka polymikrogyrian lievemmät muodot mahdollistavat melko pitkän eliniän, ihmiset, jotka ovat syntyneet vakavalla taudilla, kuolevat hyvin nuorina taudin komplikaatioiden vuoksi sairaus.

Polymicrogyria ei usein esiinny yksinään tai puhtaassa muodossaan, vaan yhdessä muiden oireyhtymien kanssa, kuten:

• Adams-Oliverin oireyhtymän muunnelmia
• Ariman syndrooma
• Galoway-Mowat-oireyhtymä
• Dellemanin oireyhtymä
• Zellwegerin oireyhtymä
• Fukuyaman lihasdystrofia

Syyt

Useimmissa tapauksissa syy on tuntematon. Osa tapauksista johtuu siitä, että äiti kärsii kohdunsisäisestä infektiosta raskauden aikana. Jotkut virukset, jotka liittyvät polymikrogyrian kehittymiseen, ovat sytomegalovirus, toksoplasmoosi, kuppa ja vesirokkovirus.

Perinnöllisiä syitä ovat sekä kromosomioireyhtymät, eli ne vaikuttavat useaan geeniin samanaikaisesti, että yhden geenin oireyhtymät. On monia geneettisiä häiriöitä, jotka muuttavat tapaa, jolla aivot muodostuvat. Tästä syystä moniin geneettisiin sairauksiin liittyy muun muassa polymikrogyria.

GPR56-geeni on tunnistettu yhdeksi polymikrogyrian tärkeimmistä syistä sen globaalissa ja kahdenvälisessä versiossa. Eräässä tutkimuksessa havaittiin, että kaikki tutkitut potilaat kärsivät jostain tämän geenin modifikaatiosta, mikä johti keskushermoston häiriöihin. Tiedetään, että tämä geeni osallistuu voimakkaasti sikiön aivokuoren muodostumiseen ja kehitykseen raskauden aikana.

Tästä syystä on tärkeää, että vanhemmille, jotka kärsivät polymikrogyriasta tai joilla on sen riski, tiedotetaan hypoteettisesta polymikrogyriasta. välitä sairautesi lapsellesi ja määritä geneettisen tutkimuksen avulla, mikä on todellinen esiintymistodennäköisyys ennen taudin aloittamista raskaus.

Potilaan hoito diagnoosin jälkeen

Diagnoosin jälkeen kuvantamisen avulla täydellinen arviointi on tarpeen alueissa, joihin polymikrogyria vaikuttaa. Lastenlääkärien, neurologien, fysioterapeuttien ja toimintaterapeuttien tulisi puuttua asiaan arvioidakseen, mikä on kehityksen viivästymisen, kehitysvammaisuuden tai jopa halvaantumisen riski aivojen. Tässä mielessä erityisopetustarpeet osoitetaan, jotta potilas voi oppia sairautensa sallimalla nopeudella. Puhe arvioidaan niillä, joilla on vaikeutunut sivuhalkio, näkö ja kuulo.

Oireet hoidetaan fysioterapialla, lääkehoidolla epilepsialääkkeet, ortopediset tuotteet ja kirurgia potilaille, jotka kärsivät jäykkyydestä johtuen lihasten spastisuus. Puheongelmien ilmetessä tehdään logopedinen ja ammatillinen interventio.

Viime kädessä vanhempien koulutus on oireiden hallinnan kulmakivi. Heitä on koulutettava kouristuskohtausten esiintymisestä ja siitä, mitä tehdä, kun niitä esiintyy. Samoin tukitoimenpiteillä voidaan ehkäistä nivelongelmien ilmaantumista. tai decubitus haavaumat, jotka johtuvat potilaan istumisesta samassa asennossa liian pitkään.