Progeria: syyt, oireet ja hoito

Siitä lähtien, kun se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1886, siitä on tullut hyvin tunnettu sairaus omituinen: lapset, joilla on tämä vakava sairaus, näyttävät ikääntyvän hyvin nopeasti ja heillä on samanlaisia ​​oireita kuin vanhuus. Tässä artikkelissa selitämme mitkä ovat progerian oireet, syyt ja hoito.

• Saatat olla kiinnostunut: "Erot oireyhtymän, häiriön ja taudin välillä"

Mikä on Progeria?

Progeria on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa poikien ja tyttöjen nopeutettua ja ennenaikaista ikääntymistä jotka siitä kärsivät Sana "progeria" tulee kreikasta ja se voitaisiin karkeasti kääntää "ennenaikaiseksi vanhuudeksi".

Tämä häiriö tunnetaan myös nimellä "Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome" kunniaksi Jonathan Hutchinson ja Hastings Gilford, jotka kuvailivat sitä itsenäisesti kirjan lopussa XIX vuosisadalla.

Se on erittäin harvinainen sairaus maailman väestössä: sen on arvioitu olevan esiintyy noin 1:ssä 4 miljoonasta syntymästä. Lääketieteen historian aikana on kirjattu noin 140 Progeria-tapausta, vaikka uskotaan, että tällä hetkellä maailmassa voi olla samanlainen määrä sairastuneita ihmisiä.

Suurin osa Progeriasta kärsivistä kuolee ennenaikaisesti. Keskimääräinen elinajanodote on noin 14 tai 15 vuotta., vaikka jotkut potilaat elävät yli 20 vuotta. Kuolema johtuu useimmiten sydänkohtauksista ja aivohalvauksista, jotka liittyvät verenkiertoelimistön muutoksiin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): syyt, oireet ja tyypit"

Tärkeimmät oireet ja merkit

Progeriaa sairastavat tytöt ja pojat näyttävät usein normaaleilta kuukausia syntymän jälkeen. Heidän kasvu- ja painonnousunsa paljastetaan kuitenkin pian pienemmiksi kuin muiden pienten, ja ikääntymisnopeus näyttää kerrottavan 10:llä.

Lisäksi tyypillisiä kasvonpiirteitä, kuten ohut nenä ja viimeistelty nokka, ohuet huulet ja näkyvät silmät ja korvat. Kasvot ovat yleensä ohuempia, kapeampia ja ryppyisempiä kuin muiden tyttöjen ja poikien; jotain samanlaista tapahtuu koko iholle, joka näyttää ikääntyneeltä ja osoittaa myös ihonalaisen rasvan puutetta.

On myös hyvin yleistä, että ilmaantuu muita ikääntymistä muistuttavia merkkejä, kuten hiustenlähtöä ja epämuodostumia nivelissä. Tästä huolimatta, ei vaikuta älylliseen ja motoriseen kehitykseenSiksi Progeriaa sairastavilla lapsilla voi olla käytännössä normaali toiminta.

Progerialle tyypilliset kardiovaskulaariset poikkeavuudet, jotka ilmenevät ensisijaisesti ateroskleroosina ja pahenevat merkittävästi kehityksen edetessä, ovat perustavanlaatuinen merkki ihmisten lyhyen eliniän ymmärtämiselle progeria.

Siten synteettisesti voimme sanoa, että Progerian yleisimmät oireet ja merkit ovat seuraavat:

• Viivästynyt kasvu ja painonnousu ensimmäisen elinvuoden aikana.
• Matala pituus ja paino.
• Yleistynyt kehon heikkous, joka johtuu lihasten ja luiden rappeutumisesta.
• Suhteettoman suuri pää (makrokefalia).
• Muutokset kasvojen morfologiassa (esim. ja. kapeampi ja ryppyinen).
• Leuka normaalia pienempi (mikrognatia).
• Hiustenlähtö päähän, kulmakarvoihin ja ripsillä (alopecia).
• Viivästynyt tai puuttuva hampaiden kehitys.
• Ihon heikkous, kuivuus, karheus ja hienous.
• Fontanellien (reiät vauvojen kallossa) avautuminen.
• Vähentynyt liikerata nivelissä ja lihaksissa.
• Ateroskleroosin varhainen ilmaantuminen (valtimoiden kovettuminen rasvan kertymisen vuoksi).
• Lisääntynyt sydänkohtauksen ja aivohalvauksen riski.
• Munuaismuutosten myöhäinen kehittyminen.
• Progressiivinen näöntarkkuuden menetys.

Tämän taudin syyt

Progerian kehitys on yhdistetty satunnaisia ​​mutaatioita LMNA-geenissä, jonka tehtävänä on syntetisoida proteiineja (pääasiassa laminaattia A ja C), jotka ovat välttämättömiä luomisen kannalta filamentteja, jotka antavat lujuutta ja kestävyyttä solukalvoille sekä antavat muodon ytimelle soluja.

LMNA-geenin muutokset tekevät soluista, erityisesti niiden ytimistä, normaalia epävakaampia ja kärsivät siksi vaurioita useammin. Tämä saa ne rappeutumaan helpommin ja kuolevat ennenaikaisesti. Ei kuitenkaan tiedetä tarkasti, kuinka tämä mutaatio liittyy progerian oireisiin.

Vaikka LMNA-geenin mutaatiot eivät yleensä liity geneettiseen perintöön, ne näyttävät siirtyvän vanhemmalta lapselle autosomaalisen hallitsevan mekanismin kautta.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Mitä on epigenetiikka? Avaimet sen ymmärtämiseen"

Hoito

Koska Progeria johtuu geneettisistä mutaatioista, tällä hetkellä ei ole olemassa tehokkaita hoitoja sen ilmenemismuotojen muuttamiseksi. Siksi Progerian tapausten hoito on pääasiassa oireenmukaista.

Lisääntynyttä sydän- ja aivohalvausriskiä voidaan torjua ottamalla lääkkeitä, kuten statiinit (käytetään alentamaan kolesterolitasoja) ja asetyylisalisyylihappo, joka tunnetaan paremmin nimellä "aspiriini". Joskus tehdään myös sepelvaltimon ohitusleikkaus.

Hengityselinten, luuston, lihasten ja munuaisten ongelmat ja muita tyyppejä käsitellään samalla tavalla: hoidetaan ilmenemismuotoja puuttumatta geneettisellä tasolla. Vaikka tältä osin tutkimus on käynnissä, mikään Progerian hoito ei ole vielä osoittautunut tehokkaaksi.

Bibliografiset viittaukset:

• Gilford, H. & Shepherd, R. c. (1904). Ateleioosi ja progeria: jatkuva nuoruus ja ennenaikainen vanhuus. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilfordin progerian oireyhtymä. Gene arvostelut. Haettu 4. heinäkuuta 2017 osoitteesta https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Tapaus synnynnäisestä karvanpuutteesta, johon liittyy ihon ja sen lisäosien atrofinen tila, pojalla, jonka äiti oli ollut lähes kokonaan kalju hiustenlähtö areatasta kuuden vuoden iästä lähtien. Lancet, 1(3272): 923.