Wilsonin tauti: oireet, syyt ja hoito

Kupari on välttämätön hivenaine, jonka imemme joistakin elintarvikkeista ja jonka ansiosta voimme nauttia hyvästä terveydestä. Se on kuitenkin myrkyllistä ja terveydelle haitallista, jos kuparin määrä kehossa on liiallinen; mitä siinä tapahtuu Wilsonin tauti.

Tämä harvinainen sairaus periytyy vanhemmilta autosomaalisesti resessiivisesti. Tässä artikkelissa opimme sen riskitekijöistä, mitkä ovat sen oireet ja miten sitä voidaan hoitaa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "12 tärkeintä aivosairautta"

Kupari ja sen terveysvaikutukset

Kupari on aine (hivenaine), jonka poistamme joistakin elintarvikkeista, kuten suklaasta tai muroista, ja joka edistää hyvän terveyden ylläpitämistä. Se osallistuu hemoglobiinin, punasolujen ja erilaisten entsyymien muodostumiseen; se osallistuu myös hiilihydraattien, lipidien ja proteiinien hajoamiseen.

Lisäksi se osallistuu C-vitamiinin imeytymiseen kehossa.

Näin ollen kuparilla on perustavanlaatuinen rooli terveiden hermojen, luiden, kollageenin ja melaniinin, ihon pigmenttien, kehityksessä.

Imeydymme yleensä kuparia ruoasta., ja sen ylimäärä erittyy maksassa tuotetun aineen (sappeen) kautta.

Kuitenkin, Wilsonin tautia sairastavilla ihmisillä kupari vapautuu suoraan verenkiertoon. Tämä voi johtaa merkittäviin vaurioihin aivoissa, munuaisissa ja silmissä.

Wilsonin tauti: ominaisuudet

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, mikä tekee elimistöstä kyvyttömän pääsemään eroon ylimääräisestä kuparista ja kerää siksi kuparia maksaan, aivoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin. Pysyäkseen terveenä elimistö tarvitsee tiettyjä määriä kuparia, mutta jos kuparia on liikaa, se voi olla myrkyllistä.

Tämä sairaus, jossa kuparin aineenvaihdunta on muuttunut, on olemassa syntymästä lähtien, vaikka on totta, että oireet alkavat ilmetä vasta myöhemmin, yleensä 5-35 vuoden iässä. Siksi diagnoosi tehdään usein silloin. Se voi koskea myös vanhempia tai nuoria.

Oireellisella tasolla sairaus alkaa vaikuttaa maksaan, keskushermostoon tai molempiin.

Wilsonin taudin diagnoosi Se suoritetaan fysikaalisen analyysin ja laboratoriotestien perusteella, ja se ei yleensä ole kovin monimutkaista.

Oireet

Kuten olemme nähneet, vaikka Wilsonin tautia esiintyy syntymästä lähtien, merkit ja oireet ilmenevät vasta tietty määrä kuparia kerääntyy aivoihin, maksaan tai muuhun elintärkeään elimeen.

Oireet ja merkit voivat vaihdella riippuen kehon osista, joihin sairaus vaikuttaa.

Tyypillisin oire on ruskean renkaan esiintyminen silmän sarveiskalvon ympärillä. Muita oireita kuitenkin ilmenee, kuten:

• Väsymys, ruokahaluttomuus tai vatsakipu.
• Ihon ja silmänvalkuaisten kellastuminen (keltatauti).
• Silmien väri muuttuu kullanruskeiksi (Kayser-Fleischer-renkaat).
• Nesteen kerääntyminen jalkoihin tai vatsaan.
• Ongelmia puhumisessa, nielemisessä tai fyysisessä koordinaatiossa.
• Hallitsemattomat liikkeet tai lihasten jäykkyys.

Syyt

Wilsonin taudin suora syy on perinnöllisyys; Tämä seuraa autosomaalista resessiivistä mallia, mikä tarkoittaa, että saadaksesi sen, sinun on perittävä kopio viallisesta geenistä jokaiselta isältä tai äidiltä. Jos henkilö saa vain yhden epänormaalin geenin, hänellä ei ole sairautta, vaikka häntä pidetään kantajana ja heidän poikansa tai tyttärensä todennäköisesti perivät geenin.

Riskitekijät

Riski sairastua Wilsonin tautiin kasvaa, jos isä, äiti tai yksi sisaruksista on taudin kantaja tai hänellä on tauti. Se johtuu siitä näissä tapauksissa on suositeltavaa suorittaa yksityiskohtainen geneettinen analyysi, jotta voit määrittää, onko sinulla sairaus vai ei.

Kuten näemme, mitä aikaisemmin sairaus havaitaan, sitä todennäköisemmin hoito on tehokasta.

• Saatat olla kiinnostunut: "Mendelin 3 lakia ja hernettä: tätä he opettavat meille"

Hoito

Wilsonin tauti on hoidettavissa oleva sairaus; Näin ollen, jos se havaitaan ajoissa ja asianmukaista hoitoa annetaan, siitä kärsivät ihmiset voivat nauttia hyvästä terveydestä ja hyvästä elämänlaadusta.

Mainittu hoito koostuu a Lääketerapia, erityisesti annettaessa lääkkeitä, jotka poistavat ylimääräistä tai "ylimääräistä" kuparia kehosta.

Näiden lääkkeiden käytön lisäksi tätä tautia sairastavien potilaiden on noudatettava vähäkuparista ruokavaliota koko elämän ajan. Siksi heidän tulisi välttää runsaasti kuparia sisältäviä ruokia, kuten nilviäisiä tai maksaa.

Toisaalta, kun hoito alkaa, tiettyjä ruokia, kuten suklaata, syväruokia ja pähkinöitä tai kuivattuja hedelmiä, tulisi myös välttää.

Potilaiden tulee myös testata talossa olevaa vettä (kuparin määrän hallitsemiseksi) eikä ottaa kuparia sisältäviä vitamiineja.

Bibliografiset viittaukset:

• NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and Munuaistaudit. (2019). Wilsonin tauti. MedlinePlus.
• Hernandez, M.D. ja Lopez, S. (2011). Wilsonin tauti. Journal of the Clinical Laboratory, 4(2), 102-111.