Lesch-Nyhanin oireyhtymä: oireet, syyt ja hoito
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on geneettinen ja aineenvaihduntahäiriö Se vaikuttaa lapsiin syntymästä lähtien ja aiheuttaa vakavia neurologisia häiriöitä, kognitiivisia muutoksia ja erilaisia käyttäytymisongelmia.
Tässä artikkelissa käsitellään tätä oireyhtymää, sen oireita, sen diagnosointia ja tärkeimpiä saatavilla olevia hoitoja.
- Aiheeseen liittyvä artikkeli: "15 yleisintä neurologista sairautta"
Mikä on Lesch-Nyhanin oireyhtymä?
Lesch-Nyhanin oireyhtymä on vuonna 1964 kuvattu perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa puriinien aineenvaihduntaan (typpiyhdisteet, jotka muodostavat yhdessä muiden nukleotidien, kuten pyrimidiinien, kanssa nukleiinihappoja, kuten DNA: ta ja RNA: ta), ja joiden syy on X-kromosomissa sijaitsevan geenin mutaatio, joka on periytyvä resessiivinen (eli molempien geenien on oltava epänormaaleja aiheuttaakseen häiriö).
Tämän oireyhtymän aiheuttava geneettinen virhe aiheuttaa entsyymin - hypoksatiini-guaniini-fosforibosyyli-transferaasin (HPRT) - puutteen, jonka useimmat metabolisesti näkyvä on huomattava virtsahappotasojen ylituotanto kehossa sekä joukko neurologisia ja käyttäytymiseen
Lesch-Nyhanin oireyhtymän esiintyvyyden on arvioitu olevan noin 1/380 000 ja 1/235 000 vastasyntynyttä. Tämä sairaus vaikuttaa lähinnä miehiin, vaikka heterotsygoottiset naaraat (joissa on kaksi eri geenialleelia) ovat myös kantajia (ja yleensä oireettomia).
Häiriö alkaa lapsuudessa ja tähän mennessä on kuvattu kaksi sairauden muotoa: LNS (variantti vakavampi), mikä aiheuttaa HPRT: n täydellisen puuttumisen) ja Lesch-Nyhan-variantteja, joiden seurauksena on osittainen puute entsyymi. LNS-variantti aiheuttaa virtsakivitautia (kivien esiintyminen munuaisissa tai virtsateissä) ja kihtiä, jotka liittyvät virtsahapon ylituotanto vakavien neurologisten häiriöiden, hematologisten poikkeavuuksien ja käyttäytymisen lisäksi itsetuhoisuus
Sisään LNS: n lievempi muoto, joka tunnetaan myös Kelley-Seegmillerin oireyhtymänäVaikka suurin osa Lesch-Nyhanin oireyhtymän kliinisistä ilmenemismuodoista esiintyy, itseään vahingoittavaa käyttäytymistä ei esiinny ja potilaiden elinajanodote on normaali.
Oireet
Lesch-Nyhanin oireyhtymälle on ominaista kolme pääoiretta: neurologiset ongelmat, kognitiiviset häiriöt ja virtsahapon liikatuotanto.
Yksi tämän taudin ensimmäisistä oireista on oranssin väristen virtsahappokiteiden ilmaantuminen, jotka yleensä liottavat sairaan lapsen vaipan. Tämän yhdisteen ylituotanto aiheuttaa myöhemmin kivien muodostumista munuaisiin, virtsaputkeen tai virtsarakkoon, jotka kerääntyvät niveliin ja aiheuttavat ajan myötä niveltulehdusta ja muita sairauksia (kihti, nivelkipu, jne.).
Toinen tämän häiriön yleisimmistä oireista on potilaiden itsensä vahingoittava käyttäytyminen, joiden on pakko purra sormenpäitään ja huuliaan; käyttäytyminen, joka on hyvin samanlainen kuin pakko-oireisessa häiriössä esiintyvät pakko-oireet. Stressi voi pahentaa näitä itsensä silpomisen oireita.
Lapsilla, joilla on Lesch-Nyhanin oireyhtymä, on myös psykomotorinen hidastuminen, joka ilmenee yleensä 3-6 kuukauden iässä: istuminen viivästyy, he eivät pysty tukemaan päätään, heillä on hypotoniaa ja ateoidityyppisiä liikkeitä. Tämä häiriö aiheuttaa myös sen, että lapset eivät pysty nousemaan seisomaan ja kävelemään tai tekemään tahattomia liikkeitä (koreoatetoosi ja ballismus).
On myös yleistä, että potilaat kärsivät dysartria (vaikeudet artikuloida ääniä), nielemishäiriöt (muutokset ruoan nielemisessä) ja lihasongelmat, kuten opisthotonos. Spastisuus, hyperrefleksia tai Babinskin merkki (isovarpaan dorsaalinen jatke, johon liittyy muiden varpaiden tuulettuminen) ilmaantuvat yleensä myöhään.
- Saatat olla kiinnostunut: "Psykomotoriset häiriöt: tyypit, ominaisuudet ja oireet"
Diagnoosi
Mahdollista Lesch-Nyhanin oireyhtymää epäillään yleensä, kun lapsella on psykomotorinen hidastuminen ja korkea virtsahappopitoisuus veressä ja virtsassa. Koska HPRT-entsyymiaktiivisuutta ei voida havaita perifeerisestä verestä tai terveistä soluista (erytrosyytit tai fibroblastit), Diagnoosi tehdään yleensä molekyyligeneettisellä testillä.
Prenataalinen diagnoosi on mahdollista, jos geneettinen mutaatio on tunnistettu myös suvussa, koska perinnöllisyys on resessiivistä ja liittyy X-kromosomiin. Tässä mielessä geneettinen neuvonta on tärkeää.
Toisaalta tämän taudin erotusdiagnoosia tehtäessä tulee ottaa huomioon seuraavat häiriöt: aivohalvaus, dystonia, muut älyllisen vajaatoiminnan syyt, autismi, Touretten oireyhtymä, Cornelia de Langen oireyhtymä, idiopaattinen älyllinen vajaatoiminta ja häiriöt vakava psykiatri
Hoito
Lesch-Nyhanin oireyhtymän aiheuttamat neurologiset häiriöt ja käyttäytymisongelmat aiheuttavat lapselle ja hänen perheelleen tärkeitä motorisia ongelmia, koska lapsi ei pysty seisomaan, ryömimään tai liikkumaanäläkä tartu tai pidä painavia esineitä, mistä aiheutuu seurauksia. Tätä voidaan hoitaa psykomotoristen taitojen asiantuntijan ja fysioterapian avulla.
Koska oireyhtymä voi johtaa kehitysvammaisuuteen, tämä Se voi vaikeuttaa lapsen kykyä keskittää huomionsa oikein, mikä aiheuttaa vakavia oppimisongelmia., koska heidän kykynsä analysoida ja ymmärtää on vaarassa. Tässä mielessä on välttämätöntä, että toimintaterapeutti puuttuu asiaan ja tehdään logopedinen ja opettavainen lähestymistapa.
Myös lääketieteellinen seuranta on tärkeää. Yleensä lääkehoito suoritetaan yleensä allopurinolilla, lääkkeellä, jota käytetään hyperurikemian ja sen komplikaatioiden hoitoon.
On myös olennaista kiinnittää huomiota affektiivisiin ja sosiaalisiin tarpeisiin, joihin on huolehdittava asianmukaisesti. Lesch-Nyhanin oireyhtymää sairastavat lapset tarvitsevat jatkuvaa valvontaa ja jonkun, joka opastaa heitä tekemään arjestaan siedettävämpää. On myös tärkeää, että perheenjäsenistä huolehditaan ja he ovat mukana, sillä vaikutus heidän päivittäiseen toimintaansa on huomattava.
Lopuksi mitä tulee kouluun, Yleensä on vaikeaa saada nämä lapset mukaan tavalliseen kouluun. Näillä lapsilla on erityisiä koulutustarpeita, joita ei voida käsitellä monimuotoisuustoimenpiteiden puitteissa. tavallisissa keskuksissa, joten on yleistä ehdottaa lapsen ilmoittamista erityisopetuskeskukseen tai -keskukseen samanlainen.