Bubble Children: mistä sairaudesta he kärsivät ja miten se vaikuttaa heihin?

Vuonna 1976 elokuva "The Boy in the Plastic Bubble" julkaistiin maailmanlaajuisesti., elokuva, jonka pääosissa on John Travolta ja joka kertoo tarinan pojasta, joka syntyy ilman immuunipuolustusta. Tämä puute pakottaa sinut elämään elämäsi tiukasti eristyksissä, täysin bakteerittomassa ympäristössä.

Vaikka tämän elokuvan juoni saattaa vaikuttaa puhtaalta tieteiskirjallisuudesta, totuus on, että se perustuu tositarinaan David Vetter, poika, joka tuli viettämään kaksitoista pitkää vuotta eristyskammiossa, kunnes hän lopulta menehtyi. Vetter syntyi 21. syyskuuta 1971 Houstonissa, Yhdysvalloissa. Hänen lyhyt ja erityinen elämänsä kerrottiin elokuvissa ja dokumenteissa, koska hänen tapauksensa ei ollut vailla kiistaa ja ongelmia lääketieteellisellä, eettisellä ja psykologisella tasolla. Vaikka lääkärit yrittivät hoitaa tautia luuytimensiirrolla käyttämällä hänen sisartaan Katherinea luovuttajana, se ei onnistunut. Seitsemän kuukautta mainitun hoidon aloittamisen jälkeen hän kuoli.

Kuten näemme,

Niin sanotut kuplalapset eivät ole urbaani legenda, he ovat todella olemassa. Selitys hänen erikoiselle tilanteelleen löytyy diagnoosista: vaikea yhdistetty immuunikato (SCID). Tämä patologia tunnetaan yleisesti kuplapoikaoireyhtymänä, koska siitä kärsivät potilaat heillä on puolustusvaje, mikä tekee heistä erittäin haavoittuvia käsitellessään infektioita yleinen. Tämä normaalin immuunijärjestelmän puute on vakava terveysongelma, joka on alusta alkaen hengenvaarallinen. Tässä artikkelissa puhumme yksityiskohtaisesti kuplalapsista, sairaudesta, josta he kärsivät ja kuinka tämä tila vaikuttaa heihin.

• Suosittelemme lukemaan: "Battenin tauti: oireet, syyt ja hoito"

Vaikea yhdistetty immuunikato: Bubble Boysin taustalla oleva patologia

Kuten odotimme hetki sitten, kuplapoika-oireyhtymä on suosittu nimi, joka on annettu vaikean yhdistetyn immuunivajavuuden ongelmalle. Ymmärtääksesi tarkalleen, kuinka tämä tauti ilmenee, on tärkeää ensin ymmärtää, kuinka immuunijärjestelmä kehittyy lapsuudessa.

Kun vauva syntyy, sen immuunijärjestelmä alkaa muodostua luuytimestä. Ns. kantasoluista voi tulla erilaisia ​​verisoluja, kuten punasoluja, valkosoluja tai verihiutaleita. Erityisesti valkosolut ovat niitä, jotka auttavat suojaamaan kehoamme erilaisilta haitallisilta aineilta. Nämä voivat olla erityyppisiä, korostaen B- ja T-lymfosyyttejä. Ensimmäiset ovat ne, jotka onnistuvat havaitsemaan hyökkääjät ja hyökkäämään niihin.

Sen sijaan jälkimmäiset yrittävät muistaa nuo aiemmat infektiot valmistellakseen kehoa, jos niille altistuisi tulevaisuudessa uusi. Vakavaa yhdistettyä immuunikatoa kutsutaan niin sanotuksi, koska se vaikuttaa molempiin lymfosyyttityyppeihin.. Tämä tarkoittaa, että lapsella niitä ei ole riittävästi tai lymfosyytit eivät täytä tehtäväänsä oikein.

Jos lapsella ei ole tehokasta immuunijärjestelmää, hänen kehonsa tulee suojaamattomaksi viruksia, bakteereja, sieniä vastaan... jotka vaarantavat hänen terveytensä. Siksi, kun epäillään lapsen sairastavan tätä sairautta, ryhdytään välittömästi ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin, joilla pyritään vähentämään sairastumisriskiä.

Tämä tarkoittaa muiden ihmisten (etenkin sairaiden) vierailujen keskeyttämistä ja paikkojen välttämistä julkisissa tiloissa ja huolehdi huolellisesti hygieniatoimenpiteistä, kuten käsienpesusta usein. Vaikeaa yhdistettyä immuunikatoa pidetään harvinaisena ja harvinaisena sairautena.. Yleensä tämä alkaa ilmentymällä seuraavien merkkien kautta:

• Pieni kärsii toistuvista korva- ja hengityselinten tulehduksista.
• Posken limakalvolla on yleensä toistuvia sieniä ja syöpähaavoja.
• Ruoansulatuskanavan tasolla krooninen ripuli on yleistä.
• Kasvun osalta lapsi ei saavuta ikänsä mukaisia ​​paino- ja pituustavoitteita.

Vaikean yhdistelmä-immuunivajavuuden syyt

Kuten jo keskustelimme, lasten kuplahäiriö johtuu B- ja T-lymfosyyttien toimintahäiriöistä. Yleissääntönä on, että vakava yhdistetty immuunipuutos johtuu autosomaalisesta resessiivisestä periytymiskuviosta, jossa äidin ja isän geeneissä on puutteita.

Joskus geneettinen muutos liittyy erityisesti X-kromosomiin. Näissä tapauksissa sairaus kehittyy vain pojille, koska tytöt voivat kompensoida hänen vian, jos toinen X-kromosomi on normaali. Toisin sanoen heidän pitäisi ilmentää mutaatioita molemmissa X-kromosomeissaan, jotta heillä olisi ongelmia immuunijärjestelmän toiminnassa.

Koska kyseessä on perinnöllinen sairaus, sitä on vaikea estää. Joka tapauksessa vanhemmat voivat luottaa neuvontaan ja geenitesteihin, joiden avulla he voivat tietää tilanteensa ja tehdä päätöksiä sen mukaan.

Mitä pitäisi tehdä, jos lapsi kärsii vaikeasta immuunikatotilasta?

Ilman asianmukaisia ​​toimenpiteitä tätä sairautta sairastavan lapsen elinajanodote on hyvin lyhyt. Kaikki yleiset infektiot, jotka eivät liity väestöön, voivat olla hengenvaarallisia, jos immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla. Siksi patologian varhainen havaitseminen tekee asioista paljon helpompaa.

Sairaus voidaan todeta yksinkertaisella verikokeella. Yleensä, kun sairauden olemassaolo on varmistettu, immuunipuutteisiin erikoistunut ammattilainen ottaa potilaan. Hän voi tilata lisää geneettisiä testejä. Niille lapsille, joilla on sukulaisia, joilla on sairaus, on mahdollista tehdä raskauden aikana testejä sen varmistamiseksi, kärsivätkö he siitä vai eivät. Näiden tietojen tietäminen ennen syntymää helpottaa perheiden ja ammattilaisten valmistautumista.

Yleensä hoito perustuu yleensä mahdollisimman aikaiseen luuytimensiirtoon. Tähän lisätään intensiivinen hoito, jonka avulla infektioita voidaan torjua tehokkaasti. Ydinsiirto antaa yleensä tyydyttäviä tuloksia yhteensopivien tai puoliksi yhteensopivien luovuttajien kanssa. Ihannetapauksessa sisarusten tulisi tarjota lahjoituksensa, vaikka jos se ei ole mahdollista, voidaan yrittää turvautua vanhempien ytimeen tai perheen ulkopuolelta tulevaan luovuttajaan.

Mitä aikaisemmin nämä toimenpiteet ovat, sitä korkeampi onnistumisprosentti yleensä on.. Näiden toimenpiteiden lisäksi ympäristössä olevien aikuisten on omaksuttava joukko varotoimia:

• Rohkaise eristäytymistä mahdollisimman paljon infektioiden välttämiseksi.
• Eläviä viruksia sisältäviä rokotteita ei saa antaa, heikennetyissäkään muodoissa, ei potilaalle itselleen eikä hänen avopuolisoilleen. Niiden joukossa ovat ne, jotka on tarkoitettu vesirokkoon, roskakoriin tai kolminkertaiseen virukseen (tuhkarokko, sikotauti ja vihurirokko).
• Jos he tarvitsevat verensiirtoa, se voidaan suorittaa vain käsitellyllä verellä komplikaatioiden välttämiseksi.
• Imetystä ei aloiteta varmistamatta ensin, ettei äidinmaito sisällä viruksia.

Geeniterapia: uusi horisontti vaikean yhdistetyn immuunivajavuuden hoidossa

Luuytimensiirto on pelastanut monien tätä tautia sairastavien lasten hengen, mutta se ei ole ilman riskejä ja haittoja. Yleensä on olemassa huomattava riski, että potilas hylkää jonkun toisen solut. Yhteensopivien luovuttajien löytäminen ei ole helppoa, ja tämä voi tehdä koko prosessista monimutkaisen.

Viime vuosina on otettu käyttöön uusi hoitomuoto, jonka avulla voidaan välttää luuytimen siirtoon liittyvät ongelmat.. Tämä tunnetaan geeniterapiana, ja se on osoittanut enemmän kuin myönteisiä tuloksia. Geeniterapiaa alettiin toteuttaa Isossa-Britanniassa ja Yhdysvalloissa. Tämä koostuu kantasolujen erottamisesta lapsesta itsestään, jotta niihin voidaan lisätä laboratoriossa tarkka geneettinen materiaali, jotta ne voivat toimia oikein. Palauttamalla nämä muunnetut solut kehoon ne voivat täyttää tehtävänsä infektioiden torjunnassa.

johtopäätöksiä

Tässä artikkelissa olemme puhuneet kuplalasten ilmiöstä. Tällä termillä yleisesti tunnetut pienet kärsivät immuunipuutos-nimistä sairaudesta. Severe Combined, joka estää heitä saamasta tehokasta immuunijärjestelmää torjunta-aineita vastaan tarttuva. Tällä tavalla virukset, bakteerit ja sienet uhkaavat näiden lasten elämää, ja he tarvitsevat varhaista hoitoa selviytyäkseen.

Kuplapojan käsitettä käytettiin ensimmäistä kertaa viittaamaan David Vetterin tapaukseen, poikaan, joka vietti elämänsä kaksitoista vuotta eristyksissä kuplassa, jotta hän ei sairastuisi. Vetterillä oli SCID, mutta yritys hoitaa sairautta sisarensa luuytimensiirrolla epäonnistui ja hän kuoli.

Kuplalapsia on todellakin olemassa, eikä kyse ole tieteiskirjallisuudesta. Tämä sairaus, josta olemme puhuneet, on harvinainen ja harvinainen, mutta kun se tapahtuu, se voi olla kohtalokas. Siksi sen varhainen havaitseminen ja hoito on erittäin tärkeää. Koska geneettisiin mutaatioihin juurtunut perinnöllinen patologia, sen estäminen on monimutkaista. Vanhemmat voivat kuitenkin tehdä geneettisiä tutkimuksia selvittääkseen riskin, että heidän vauvansa kärsii siitä, varsinkin jos jollain perheenjäsenellä on tämä diagnoosi.