Battenin tauti: oireet, syyt ja hoito

Koko lääketieteen historian aikana rekisteröityjen harvinaisten sairauksien määrä vaihtelee 5 000 ja 7 000 välillä erilaisia ​​sairauksia tai tiloja, joista suurin osa on peräisin jonkinlaisesta muutoksesta genetiikka.

Yksi näistä harvinaisista geneettisesti varautuneista sairauksista on Battenin tauti.. Se on sairaus, joka vaikuttaa yksinomaan lapsiin ja sen oireet voivat johtaa täydelliseen riippuvuuteen ja joskus kuolemaan.

Mikä on Battenin tauti?

Battenin tauti on geneettistä alkuperää oleva ja hengenvaarallinen sairaus joka vaikuttaa hermosto lapsesta. Tämä sairaus alkaa ilmaantua 5-10 vuoden iässä ja sen ensimmäiset oireet ovat tunnistettavissa, koska lapsi alkaa kärsiä kohtauksista ja näköongelmista.

On myös mahdollista, että ne ilmestyvät aluksi muita paljon hienovaraisempia oireita, kuten muutoksia lapsen persoonallisuudessa ja käyttäytymisessä, oppimisvaikeudet ja viivästykset sekä kömpelöt liikkeet ja kaatumiset kävellessä.

Tämän sairauden kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1903 lastenlääkäri Frederik Batten, joka antoi sille nykyisen nimen. sitä paitsi

tunnetaan myös nimellä juveniili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi.

Tämän taudin pääpiirteet

Kuten edellä mainittiin, Battenin tauti on geneettinen tila, joka Se kuuluu lysosomaalisten varastointihäiriöiden ryhmään.. Sitä esiintyy hyvin vähän, mutta sillä on hyvin vammauttavia oireita, jotka voivat jopa johtaa lapsen kuolemaan.

Geneettinen alkuperäsi aiheuttaa sen, että ihmiskehon solut eivät pysty pääsemään eroon sen läpi kiertävistä aineista ja jätteistäproteiinien ja lipidien eli rasvatyyppisten uutteiden liiallista agglomeroitumista.

Tämä rasva-aineiden varastointi aiheuttaa lopulta huomattavia vaurioita rakenteille ja solutoimintoja, mikä vähitellen johtaa tämän ominaiseen asteittaiseen heikkenemiseen sairaus,

Lisäksi, rakenne, johon Battenin tauti vaikuttaa eniten, on hermostoaivot ovat koko järjestelmän vaurioitunein elin.

• Saatat olla kiinnostunut: "Ihmisen aivojen osat (ja toiminnot)"

Oireet

Kuten edellä jo mainittiin, nykyinen Battenin tauti vaikuttaa siis pääasiassa hermostoon kaikki tähän sairauteen liittyvät oireet liittyvät neurologiseen alueeseen.

Tämä oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa kolmeen erittäin neurologisesti tärkeään alueeseen: näkökykyyn, kognitioon ja motorisiin taitoihin, joihin se vaikuttaa progressiivisesti.

Kunkin sairastuneen alueen oireet kuvataan alla:

1. progressiivinen näön menetys

Progressiivinen näön heikkeneminen on yksi ensimmäisistä Battenin taudin oireista. Tämä oire, joka ilmenee yleensä ensimmäisten elinvuosien aikana, Se kehittyy, kunnes se aiheuttaa lapsen täydellisen tai osittaisen sokeuden kun hän on noin 10-vuotias.

Jotkut muut kuuluvat tähän oireluokkaan, jotka liittyvät myös näkökykyyn ja joita esiintyy taudin aikana. Näitä oireita ovat:

• verkkokalvorappeuma.
• silmänpohjan rappeuma.
• Optinen atrofia.

2. kohtauksia

Muita taudin alkuvaiheessa ilmeneviä oireita ovat: kohtausjaksoja toistettu. Nämä kohtausjaksot ovat ohimeneviä tapauksia, joille on ominaista kohtausten esiintyminen johtuu epänormaalista tai liiallisesta hermosolujen aktiivisuudesta.

Näissä kouristusjaksoissa voidaan erottaa kaksi eri luokkaa:

fokaaliset kohtaukset

Nämä kriisit johtuvat tiettyjen aivojen alueiden epänormaalista toiminnasta. Näille kriiseille on ominaista se, että henkilö altistuu sarjalle nopeita liikkeitä. Näiden kriisien aikana ihminen voi menettää tajunnan, sekä rytmiset ja tahattomat liikkeet missä tahansa kehon osassa.

yleistyneet kohtaukset

Tässä toisen tyyppisissä epilepsiakohtauksissa hermosolujen epänormaali toiminta vaikuttaa käytännössä kaikkiin aivoalueisiin. Tämän tyyppisissä jaksoissa on poissaolokohtauksiatai tonic- ja atoniset kohtaukset monien muiden joukossa.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "Poissaolokohtaukset: syyt, oireet ja hoito"

3. kognition puutteita

Sekä lipidiaineiden agglomeroituminen että epileptisten kohtausten aiheuttamat vauriot päätyvät aiheuttamaan a vakava neurologinen vajaatoiminta, joka ilmenee lapsen jo kykyjen menettämisenä oppinut.

Nämä kognitiiviset puutteet voi vaikuttaa mihin tahansa kielen, muistin, ajattelun tai arvostelukykyyn. Samoin tähän sukupolviprosessiin liittyy yleensä muutoksia lapsen käyttäytymisessä, persoonallisuudessa ja mielialassa, ja se voi jopa aiheuttaa psykoottinen jakso.

4. psykomotoriset ongelmat

Myös Buttonin taudissa tuki- ja liikuntaelimistön sekä motoristen toimintojen toiminta saattaa kärsiä, jotka estävät ja säätelevät lapsen liikkuvuutta.

Näitä psykomotorisia ongelmia voivat olla:

• lihasten tahaton supistuminen.
• Polttava tunne, puutuminen, kutina ja kutitus ylä- ja alaraajoissa.
• Hypotonia tai hypertonia.
• Lähes täydellinen raajojen halvaantuminen.

5. Rajoitukset ja riippuvuus

Lopuksi Battenin taudin myöhemmissä vaiheissa lapset ovat usein menettäneet kykynsä liikkua ja kommunikoidaSiksi he ovat absoluuttisen riippuvuuden tilanteessa.

Syyt

Kuten edellä mainittiin, Battenin taudilla on geneettinen alkuperä. Erityisesti, Sen alkuperä sijaitsee kromosomiparissa 16, joka sisältää sarjan mutaatioita CLN3-geenissä.. Tämä geeni sijaitsee somaattisten solujen ytimissä.

Vaikka tämän geenin tarkkoja toimintoja ei tunneta, sen mutaatio aiheuttaa rasva-aineiden ja aineiden epänormaali ja liiallinen kerääntyminen järjestelmän kudoksiin erittäin kireällä.

Nämä lipopigmentit aiheuttaa useita merkittäviä vaurioita sairastuneille solualueille, alkaa tämän tilan progressiivisen hajoamisen tunnusmerkki.

Diagnoosi

Jos sukulaiset ovat tietoisia Battenin taudin olemassaolosta, se on välttämätöntä suorittaa synnytystä edeltävä tutkimus tai arviointi amniocenteesitestillä tai suonivilluksen näytteenotolla.

Jos arviointi kuitenkin tehdään lapsen syntymän jälkeen, on tarpeen suorittaa perusteellinen arviointi oikean diagnoosin takaamiseksi. Tyypillisiä tässä arvioinnissa suoritettavat testit ovat:

• Geneettiset tutkimukset.
• Hermokudoksen biopsia.
• Fyysinen koe.
• Neurologinen tutkimus.
• Visuaalisen kapasiteetin arviointi.
• Verikoe.
• Virtsa-analyysi.
• elektroenkefalografia (EEG).

Hoito

Tällä hetkellä ja Battenin taudin erityispiirteiden vuoksi sitä ei ole vielä vahvistettu toimintasuunnitelma tai hoito, joka voi pysäyttää oireet tai aiheuttaa niitä eteenpäin.

Tästä huolimatta, kohtausoireita voidaan hallita antamalla kouristuslääkkeitä. Samoin fysio- ja toimintaterapian etujen ansiosta Battenin taudista kärsivät lapset voivat säilyttää elimistön toiminnan mahdollisimman pitkään.

Potilaiden stimulointi ja perheiden tiedottaminen ja tukeminen terapiaryhmien kautta voivat edistää tai helpottaa tämän taudin selviytymistä.

• Aiheeseen liittyvä artikkeli: "7 epilepsialääkkeen tyyppiä"